Частковий синдром нечутливості до андрогенів

Частковий андрогенний нечутливий синдром (PAIS) - це захворювання, яке виникає у дітей, коли їх організм не може правильно реагувати на чоловічі статеві гормони (андрогени). Тестостерон - чоловічий статевий гормон.

Цей розлад є різновидом синдрому нечутливості до андрогенів.

У перші 2-3 місяці вагітності у всіх немовлят однакові статеві органи. Коли дитина росте всередині утроби, чоловічі або жіночі статеві органи розвиваються залежно від пари статевих хромосом від батьків. Це також залежить від рівня андрогенів. У дитини з хромосомами XY високий рівень андрогенів утворюється в яєчках. У цієї дитини розвиватимуться чоловічі статеві органи. У дитини з ХХ хромосомами немає яєчок, а рівень андрогенів дуже низький. У цієї дитини розвиватимуться жіночі статеві органи. У PAIS відбувається зміна гена, який допомагає організму розпізнавати та правильно використовувати чоловічі гормони. Це призводить до проблем з розвитком чоловічих статевих органів. При народженні у дитини можуть бути неоднозначні статеві органи, що призводить до плутанини щодо статі дитини.

Синдром передається через сім'ї (передається у спадок). Люди з двома Х-хромосомами не страждають, якщо лише одна копія Х-хромосоми несе генетичну мутацію. Чоловіки, які успадковують ген від своїх матерів, матимуть такий стан. Існує 50% ймовірності, що дитина чоловічої статі матері з геном постраждає. Кожна дитина жіночого віку має 50% шансів перенести ген. Сімейна історія важлива для визначення факторів ризику розвитку ПАІС.

Люди з ПАІС можуть мати як чоловічі, так і жіночі фізичні характеристики. Вони можуть включати:

• Аномальні чоловічі статеві органи, такі як уретра, що знаходиться на нижній стороні статевого члена, малий пеніс, маленька мошонка (з лінією вниз посередині або неповністю закрита) або неопущені яєчка.
• Розвиток грудей у ​​чоловіків у період статевого дозрівання. Зниження волосся на тілі та бороді, але нормальне волосся на лобку та пахвах.
• Сексуальна дисфункція та безпліддя.

Медичний працівник проведе фізичний огляд.

Тести можуть включати:

• Аналізи крові для перевірки рівня чоловічих та жіночих гормонів
• Генетичні тести, такі як каріотипування для перевірки хромосом
• Кількість сперми
• Біопсія яєчка
• УЗД малого тазу, щоб перевірити наявність жіночих репродуктивних органів

Немовлятам з ПАІС може бути призначена стать залежно від ступеня неоднозначності статевих органів. Однак присвоєння статі є складним питанням, і його слід ретельно розглянути. Можливі методи лікування ПАІС включають:

• Для чоловіків, призначених чоловіками, може бути зроблена операція з метою зменшення грудей, ремонту неопущених яєчок або переформування статевого члена. Вони також можуть отримувати андрогени, щоб допомогти волоссю на обличчі рости і поглиблювати голос.
• Для жінок, призначених жінками, може бути зроблена операція з видалення яєчок та переформування статевих органів. Потім в період статевого дозрівання вводиться жіночий гормон естроген.

Наступні групи можуть надати більше інформації про PAIS:

• Товариство Інтерсексу Північної Америки - www.isna.org/faq/conditions/pais
• Інформаційний центр генетичних та рідкісних захворювань NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensibility-syndrome

Андрогени найважливіші під час раннього розвитку в утробі матері. Люди з ПАІС можуть нормально тривати життя і бути абсолютно здоровими, але їм може бути важко зачати дитину. У найважчих випадках у хлопчиків із зовнішніми жіночими статевими органами або надзвичайно маленьким пенісом можуть бути психологічні чи емоційні проблеми.

Діти з ПАІС та їхні батьки можуть отримати вигоду від консультування та отримання допомоги у службі охорони здоров’я, до складу якої входять різні спеціалісти.

Зателефонуйте своєму провайдеру, якщо у вас, вашого сина або члена сім'ї чоловіка є безпліддя або неповний розвиток чоловічих статевих органів. Генетичне тестування та консультування рекомендуються при підозрі на PAIS.

Пренатальне тестування доступне. Людям із сімейною історією PAIS слід розглянути генетичне консультування.

ПАІС; Синдром нечутливості до андрогенів - частковий; Неповна фемінізація яєчок; Тип I сімейний неповний чоловічий псевдогермафродитизм; Синдром Лубса; Синдром Рейфенштейна; Синдром Роузуотера

• Чоловіча репродуктивна система

Achermann JC, Hughes IA. Дитячі розлади статевого розвитку. У: Мельмед С, Полонський К.С., Ларсен П.Р., Кроненберг Х.М., ред. Вільямс Підручник з ендокринології. 13-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 23.

Шноргаворіан М, Фехнер П.Й. Порушення статевої диференціації. В: Gleason CA, Juul SE, eds. Хвороби Евері у новонародженого. 10-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 97.