Порфирія

Порфирії - це група рідкісних спадкових розладів. Важлива частина гемоглобіну, яка називається гемом, не виробляється належним чином. Гемоглобін - це білок в еритроцитах, який несе кисень. Гем також міститься в міоглобіні - білку, який міститься в певних м’язах.

Зазвичай організм виробляє гем у багатоетапному процесі. Порфірини виробляються протягом декількох етапів цього процесу. Людям з порфірією не вистачає певних ферментів, необхідних для цього процесу. Це призводить до накопичення в організмі ненормальної кількості порфіринів або пов’язаних з ними хімічних речовин.

Існує багато різних форм порфірії. Найпоширеніший тип - порфірія cutanea tarda (РСТ).

Наркотики, інфекції, алкоголь та гормони, такі як естроген, можуть спровокувати напади деяких видів порфірії.

Порфирія передається у спадок. Це означає, що розлад передається через сім'ї.

Порфірія викликає три основні симптоми:

• Біль у животі або судоми (лише при деяких формах захворювання)
• Чутливість до світла, що може спричинити висипання, утворення пухирів та утворення рубців на шкірі (фотодерматит)
• Проблеми з нервовою системою та м’язами (судоми, психічні розлади, пошкодження нервів)

Напади можуть статися раптово. Вони часто починаються з сильних болів у животі, що супроводжуються блювотою та запорами. Перебування на сонці може спричинити біль, відчуття тепла, утворення пухирів та почервоніння та набряк шкіри. Пухирі заживають повільно, часто зі рубцями або зміною кольору шкіри. Рубці можуть бути спотвореними. Після нападу сеча може набути червоного або коричневого кольору.

Інші симптоми включають:

• Біль у м'язах
• М'язова слабкість або параліч
• Оніміння або поколювання
• Біль в руках або ногах
• Біль у спині
• Зміни особистості

Напади іноді можуть загрожувати життю, спричиняючи:

• Низький кров'яний тиск
• Сильний електролітний дисбаланс
• Шок

Ваш медичний працівник проведе фізичний огляд, який включає прослуховування вашого серця. Можливо, у вас швидкий пульс (тахікардія). Постачальник може виявити, що ваші глибокі сухожильні рефлекси (ривки в коліні чи інші) працюють неправильно.

Аналізи крові та сечі можуть виявити проблеми з нирками або інші проблеми. Деякі інші тести, які можна зробити, включають:

• Гази крові
• Всебічна метаболічна панель
• Рівні порфірину та інші хімічні речовини, пов’язані з цим станом (перевіряється в крові або сечі)
• УЗД черевної порожнини
• Аналіз сечі

Деякі ліки, що використовуються для лікування раптового (гострого) нападу порфірії, можуть включати:

• Гематин, що вводиться через вену (внутрішньовенно)
• Ліки від болю
• Пропранолол для контролю серцебиття
• Заспокійливі засоби, які допоможуть вам почувати себе спокійно і менш тривожно

Інші методи лікування можуть включати:

• Бета-каротинові добавки для зменшення світлочутливості
• Хлорохін у низьких дозах для зниження рівня порфіринів
• Рідини та глюкоза для підвищення рівня вуглеводів, що допомагає обмежити вироблення порфіринів
• Видалення крові (флеботомія) для зниження рівня порфіринів

Залежно від типу порфірії у вас, ваш провайдер може сказати вам:

• Уникайте алкоголю
• Уникайте наркотиків, які можуть спровокувати напад
• Уникайте травмування шкіри
• Максимально уникайте сонячного світла та використовуйте сонцезахисний крем на вулиці
• Дотримуйтесь дієти з високим вмістом вуглеводів

Наступні ресурси можуть надати більше інформації про порфірію:

• Американський фонд Порфірії - www.porphyriafoundation.org/for-patients/patient-portal
• Національний інститут діабету та хвороб органів травлення та нирок - www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
• Національна організація з рідкісних розладів - rarediseases.org/rare-diseases/porphyria

Порфирія - це хвороба на все життя, симптоми якої з’являються та зникають. Деякі форми захворювання викликають більше симптомів, ніж інші. Отримати належне лікування та триматися подалі від тригерів може допомогти подовжити час між нападами.

Ускладнення можуть включати:

• Кома
• Камені в жовчному міхурі
• Параліч
• Дихальна недостатність (через слабкість грудних м'язів)
• Рубці на шкірі

Зверніться за медичною допомогою, як тільки з’являться ознаки гострого нападу. Поговоріть зі своїм постачальником про ризик розвитку цього захворювання, якщо у вас довга історія недіагностованих болів у животі, проблем з м’язами та нервами та чутливості до сонячного світла.

Генетичне консультування може принести користь людям, які хочуть мати дітей і у яких є сімейна історія будь-якого типу порфірії.

Porphyria cutanea tarda; Гостра переривчаста порфірія; Спадкова копропорфірія; Вроджена еритропоетична порфірія; Еритропоетична протопорфірія

• Porphyria cutanea tarda на руках

Бісселл Д.М., Андерсон К.Є., Бонковський Х.Л. Порфирія. N Engl J Med. 2017; 377 (9): 862-872. PMID: 28854095 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28854095.

Повніший SJ, Wiley JS. Біосинтез гему та його порушення: порфірії та сидеробластичні анемії. У: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематологія: основні принципи та практика. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 38.

Хабіф Т.П. Світлові захворювання та порушення пігментації. В: Хабіф Т.П., вид. Клінічна дерматологія: Кольоровий посібник з діагностики та терапії. 6-е вид. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 19.

Hift RJ. Порфірії. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Гольдмана-Сесіла. 25-е ​​видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 210.