Синдром Рассела-Сільвера

Синдром Рассела-Сільвера (RSS) - це розлад, що спостерігається при народженні, що включає поганий ріст. Одна сторона тіла також може здаватися більшою за іншу.

У кожної десятої дитини з цим синдромом є проблема, пов’язана з хромосомою 7. У інших людей із синдромом це може вплинути на хромосому 11.

Здебільшого це трапляється у людей, які не мали сімейної історії захворювання.

Передбачувана кількість людей, у яких розвивається такий стан, дуже різниться. Чоловіки і жінки страждають однаково.

Симптоми можуть включати:

• Родимки, які мають колір кави з молоком (знаки cafe-au-lait)
• Велика голова на розмір тіла, широкий лоб з невеликим обличчям у формі трикутника і маленьким вузьким підборіддям
  
• Вигин мізинца до безіменного пальця
• Неможливість процвітати, включаючи затримку кісткового віку
• Низька вага при народженні
• Короткий зріст, короткі руки, закоренілі пальці рук і ніг
• Проблеми зі шлунком і кишечником, такі як рефлюкс кислоти та запор

Захворювання зазвичай діагностується в ранньому дитинстві. Медичний працівник проведе фізичний огляд.

Спеціальних лабораторних тестів для діагностики RSS немає. Діагностика, як правило, базується на оцінці постачальника вашої дитини. Однак можна провести такі тести:

• Цукор у крові (у деяких дітей рівень цукру в крові може бути низький)
• Тестування кісткового віку (кістковий вік часто молодший за фактичний вік дитини)
• Генетичне тестування (може виявити хромосомну проблему)
• Гормон росту (у деяких дітей може бути дефіцит)
• Огляд скелета (для виключення інших умов, які можуть імітувати RSS)

Заміна гормону росту може допомогти, якщо цього гормону бракує. Інші методи лікування включають:

• Переконайтеся, що людина отримує достатньо калорій, щоб запобігти низькому вмісту цукру в крові та сприяти зростанню
• Фізична терапія для поліпшення м’язового тонусу
• Допомога в освіті для вирішення проблем з навчанням та проблем з дефіцитом уваги у дитини

Багато фахівців можуть брати участь у лікуванні людини з таким захворюванням. Вони включають:

• Лікар, який спеціалізується на генетиці, щоб допомогти діагностувати RSS
• Гастроентеролог або дієтолог, щоб допомогти розробити правильну дієту для посилення росту
• Ендокринолог призначив гормон росту
• Генетичний консультант і психолог

Діти старшого віку та дорослі не виявляють типових рис так чітко, як немовлята або молодші діти. Інтелект може бути нормальним, хоча людина може мати порушення в навчанні.Можуть бути присутніми вроджені дефекти сечовивідних шляхів.

Люди з RSS можуть мати такі проблеми:

• Утруднення жування або розмови, якщо щелепа дуже мала
• Нарушення навчання

Зателефонуйте постачальнику вашої дитини, якщо з’являються ознаки RSS. Обов’язково вимірюйте зріст та вагу дитини під час кожного відвідування дитини. Постачальник може направити вас до:

• Генетичний професіонал для повного оцінювання та вивчення хромосом
• Дитячий ендокринолог для управління проблемами росту вашої дитини

Синдром Срібла-Рассела; Синдром Срібла; RSS; Синдром Рассела-Сільвера

Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. Порушення хромосом. В: Gleason CA, Juul SE, eds. Хвороби Евері у новонародженого. 10-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 20.

Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Діагностика та лікування синдрому Сільвера-Рассела: перша міжнародна консенсусна заява. Nat Rev Ендокринол. 2017; 13 (2): 105-124. PMID: 27585961 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27585961/.