Акондрогенез

Акондрогенез - рідкісний тип дефіциту гормону росту, при якому спостерігається дефект у розвитку кісток і хрящів.

Акондрогенез передається у спадок, а це означає, що він передається через сім'ї.

Відомо, що деякі типи є рецесивними, тобто обоє батьків несуть дефектний ген. Шанс на наступну дитину постраждати становить 25%.

Симптоми можуть включати:

• Дуже короткий тулуб, руки, ноги та шия
• Голова здається великою по відношенню до тулуба
• Мала нижня щелепа
• Вузька скриня

Рентген показує проблеми з кістками, пов’язані зі станом.

Сучасна терапія відсутня. Поговоріть зі своїм лікарем про рішення щодо догляду.

Можливо, ви захочете отримати генетичну консультацію.

Результат найчастіше дуже поганий. Багато немовлят із ахондрогенезом народжуються мертвонародженими або помирають незабаром після народження через проблеми з диханням, пов'язані з аномально маленькою грудною кліткою.

Цей стан часто є смертельним на початку життя.

Цей стан часто діагностується на першому обстеженні немовляти.

Грант Л.А., Гріффін Н. Вроджені аномалії скелета. У: Грант Л.А., Гріффін Н, ред. Основи діагностичної радіології Грейнджера і Еллісона. 2-е вид. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2019: глава 5.10.

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Порушення, пов’язані з транспортерами іонів. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 717.