Агаммаглобулінемія

Агаммаглобулінемія - це спадковий розлад, при якому людина має дуже низький рівень протеїнів захисної імунної системи, який називається імуноглобулінами. Імуноглобуліни є різновидом антитіл. Низький рівень цих антитіл підвищує ймовірність зараження.

Це рідкісне захворювання, яке вражає переважно чоловіків. Це викликано дефектом гена, який блокує ріст нормальних, зрілих імунних клітин, які називаються В-лімфоцитами.

Як результат, організм виробляє дуже мало (якщо такі є) імуноглобулінів. Імуноглобуліни відіграють важливу роль в імунній відповіді, яка захищає від хвороб та інфекцій.

У людей з цим розладом знову і знову розвиваються інфекції. До загальних інфекцій належать такі, які спричинені бактеріями, такими як Haemophilus influenzae, пневмококи (Streptococcus pneumoniae), і стафілококи. Загальні місця зараження включають:

• Шлунково-кишкового тракту
• Суглоби
• Легені
• Шкіра
• Верхні дихальні шляхи

Агаммаглобулінемія передається у спадок, а це означає, що у інших людей у ​​вашій родині може бути такий стан.

Симптоми включають часті епізоди:

• Бронхіт (інфекція дихальних шляхів)
• Хронічна діарея
• Кон'юнктивіт (очна інфекція)
• Отит середнього вуха (інфекція середнього вуха)
• Пневмонія (легенева інфекція)
• Гайморит (синусова інфекція)
• Інфекції шкіри
• Інфекції верхніх дихальних шляхів

Зазвичай інфекції з’являються в перші 4 роки життя.

Інші симптоми включають:

• Бронхоектатична хвороба (хвороба, при якій дрібні повітряні мішечки в легенях пошкоджуються і збільшуються)
• Астма без відомих причин

Порушення підтверджується аналізами крові, які вимірюють рівень імуноглобулінів.

Тести включають:

• Проточна цитометрія для вимірювання циркулюючих В-лімфоцитів
• Імуноелектрофорез - сироватка
• Кількісні імуноглобуліни - IgG, IgA, IgM (зазвичай вимірюються нефелометрією)

Лікування передбачає вжиття заходів для зменшення кількості та тяжкості інфекцій. Для лікування бактеріальних інфекцій часто потрібні антибіотики.

Імуноглобуліни вводяться через вену або ін’єкційно для підвищення імунної системи.

Можна розглянути можливість трансплантації кісткового мозку.

Ці ресурси можуть надати більше інформації про агаммаглобулінемію:

• Фонд імунної недостатності - primaryimmune.org
• Національна організація з рідкісних розладів - rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
• Домашня довідка про генетику NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia

Лікування імуноглобулінами значно покращило стан здоров’я тих, хто страждає цим розладом.

Без лікування більшість важких інфекцій є смертельними.

Проблеми зі здоров'ям, які можуть виникнути, включають:

• Артрит
• Хронічна пазуха або захворювання легенів
• Екзема
• Кишкові синдроми мальабсорбції

Зателефонуйте на прийом до свого медичного працівника, якщо:

• Ви або ваша дитина часто стикалися з інфекціями.
• У вас є сімейна історія агаммаглобулінемії або іншого розладу імунодефіциту, і ви плануєте мати дітей. Запитайте постачальника про генетичне консультування.

Генетичні консультації слід пропонувати майбутнім батькам із сімейною історією агаммаглобулінемії чи інших розладів імунодефіциту.

Агаммаглобулінемія Брутона; Х-зчеплена агаммаглобулінемія; Імуносупресія - агаммаглобулінемія; Імунодепресія - агаммаглобулінемія; Імунодепресивний - агаммаглобулінемія

• Антитіла

Каннінгем-Рандлс C. Первинні імунодефіцитні захворювання. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Гольдмана-Сесіла. 26-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 236.

Пай С.Ю., Нотарангело Л.Д. Вроджені порушення функції лімфоцитів. У: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематологія: основні принципи та практика. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 51.

Салліван К.Є., Баклі Р.Х. Первинні дефекти вироблення антитіл. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 150.