Синдром Стерджа-Вебера

Синдром Стерджа-Вебера (SWS) - рідкісне захворювання, яке спостерігається при народженні. У дитини з таким захворюванням буде пляма від портвейну (зазвичай на обличчі) і можуть мати проблеми з нервовою системою.

У багатьох людей причина Стердж-Вебера обумовлена ​​мутацією GNAQ ген. Цей ген впливає на дрібні кровоносні судини, які називаються капілярами. Проблеми в капілярах призводять до утворення плям від портвейну.

Вважається, що Стердж-Вебер не передається (передається у спадок) через сім'ї.

Симптоми SWS включають:

• Пляма від портвейну (частіше на верхній частині обличчя та повіці, ніж на решті частини тіла)
• Судоми
• Головний біль
• Параліч або слабкість з одного боку
• Нарушення навчання
• Глаукома (дуже високий тиск рідини в оці)
• Низький рівень щитовидної залози (гіпотиреоз)

Глаукома може бути одним із ознак стану.

Тести можуть включати:

• комп'ютерна томографія
• знімок МРТ
• Рентген

Лікування ґрунтується на ознаках та симптомах людини і може включати:

• Протисудомні ліки від судом
• Очні краплі або хірургічне втручання для лікування глаукоми
• Лазерна терапія плям від портвейну
• Фізична терапія при паралічі або слабкості
• Можлива операція на головному мозку для запобігання судом

Наступні ресурси можуть надати більше інформації про SWS:

• Фонд Стерджа-Вебера - sturge-weber.org
• Національна організація з рідкісних розладів - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
• Домашня довідка про генетику NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome

SWS, як правило, не загрожує життю. Захворювання потребує регулярного спостереження протягом усього життя. Якість життя людини залежить від того, наскільки якісно можна запобігти чи лікувати їх симптоми (наприклад, судоми).

Людині потрібно буде відвідувати очного лікаря (офтальмолога) принаймні раз на рік для лікування глаукоми. Їм також потрібно буде звернутися до невролога для лікування судом та інших симптомів нервової системи.

Ці ускладнення можуть виникнути:

• Аномальний ріст кровоносних судин в черепі
• Постійне зростання плями портвейну
• Затримки розвитку
• Емоційні та поведінкові проблеми
• Глаукома, яка може призвести до сліпоти
• Параліч
• Судоми

Медичний працівник повинен перевірити всі родимі плями, включаючи пляму від портвейну. Судоми, проблеми із зором, параліч та зміни пильності або психічного стану можуть означати, що це стосується покривів мозку. Ці симптоми слід негайно оцінити.

Профілактика невідома.

Енцефалотригемінальний ангіоматоз; SWS

• Синдром Стерджа-Вебера - підошви ніг
• Синдром Стерджа-Вебера - ноги
• Пляма портвейну на обличчі дитини

Флеммінг К.Д., Браун Р.Д. Епідеміологія та природна історія внутрішньочерепних судинних вад розвитку. В: Winn HR, за ред. Неврологічна хірургія Юманса та Вінна. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2017: глава 401.

Maguiness SM, Garzon MC. Судинні вади розвитку. У: Eichenfield LF, Frieden IJ, Mathes EF, Zaenglein AL, eds. Дерматологія новонароджених та немовлят. 3-е вид. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2015: глава 22.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Нейрокутанні синдроми. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 614.