Синдром Ваарденбурга

Синдром Ваарденбурга - це група захворювань, що передаються через сім'ї. Синдром включає глухоту та блідість шкіри, волосся та очей.

Синдром Ваарденбурга найчастіше успадковується як аутосомно-домінантна ознака. Це означає, що лише один з батьків повинен передати дефектний ген, щоб дитина постраждала.

Існує чотири основних типи синдрому Ваарденбурга. Найпоширенішими є тип I та тип II.

Тип III (синдром Клейна-Ваарденбурга) та тип IV (синдром Ваарденбурга-Шаха) зустрічаються рідше.

Різноманітні типи цього синдрому є наслідком дефектів різних генів. У більшості людей з цією хворобою є батько, який страждає цим захворюванням, але симптоми у батьків можуть сильно відрізнятися від симптомів у дитини.

Симптоми можуть включати:

• Розщеплення губи (рідко)
• Запор
• Глухота (частіше при захворюванні II типу)
• Надзвичайно блідо-блакитні очі або кольори очей, які не збігаються (гетерохромія)
• Блідий колір шкіри, волосся та очей (частковий альбінізм)
• Труднощі з повним випрямленням суглобів
• Можливе незначне зниження інтелектуальних функцій
• Широко поставлені очі (у типу I)
• Білий наліт волосся або рання сивина волосся

Менш поширені типи цього захворювання можуть викликати проблеми з руками або кишечником.

Тести можуть включати:

• Аудіометрія
• Час транзиту кишечника
• Біопсія товстої кишки
• Генетичне тестування

Специфічного лікування не існує. Симптоми лікуватимуть за необхідності. Спеціальні дієти та ліки для підтримання руху кишечника призначаються тим людям, у яких запор. Слух слід ретельно перевіряти.

Як тільки проблеми зі слухом будуть виправлені, більшість людей з цим синдромом повинні мати можливість вести нормальне життя. У тих, у кого рідкісні форми синдрому, можуть бути інші ускладнення.

Ускладнення можуть включати:

• Запор досить сильний, щоб вимагати видалення частини товстої кишки
• Втрата слуху
• Проблеми з самооцінкою або інші проблеми, пов’язані із зовнішністю
• Незначне зниження інтелектуального функціонування (можливо, незвично)

Генетичне консультування може бути корисним, якщо у вас є сімейна історія синдрому Ваарденбурга і ви плануєте мати дітей. Зателефонуйте своєму лікарю для перевірки слуху, якщо у вас або вашої дитини є глухота або знижений слух.

Синдром Клейна-Ваарденбурга; Синдром Ваарденбурга-Шаха

• Широкий носовий місток
• Почуття слуху

Cipriano SD, зона JJ. Нейрокутанна хвороба. У: Callen JP, Jorizzo JL, Zone JJ, Piette WW, Rosenbach MA, Vleugels RA, eds. Дерматологічні ознаки системних захворювань. 5-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2017: глава 40.

Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Дефекти в обміні амінокислот. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 103.

Мілунський Я.М. Синдром Ваарденбурга I типу. GeneReviews. 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703. Оновлено 4 травня 2017 р. Доступ 31 липня 2019 р.