Альбінізм

Альбінізм - це дефект вироблення меланіну. Меланін - це природна речовина в організмі, яка надає колір вашому волоссю, шкірі та райдужці ока.

Альбінізм виникає, коли один із кількох генетичних дефектів робить організм нездатним виробляти або розподіляти меланін.

Ці дефекти можуть передаватися (передаватися у спадок) сім'ям.

Найважчою формою альбінізму називають очно-шкірний альбінізм. Люди з таким типом альбінізму мають біле або рожеве волосся, шкіру та колір райдужки. Вони також мають проблеми із зором.

Інший тип альбінізму, який називається очний альбінізм типу 1 (OA1), вражає лише очі. Колір шкіри та очей людини зазвичай знаходиться в межах норми. Однак очний огляд покаже, що на задній частині ока (сітківці) немає забарвлення.

Синдром Германського-Пудлака (ГПС) - це форма альбінізму, спричинена зміною одного гена. Це може статися при розладі кровотечі, а також при захворюваннях легенів, нирок та кишечника.

У людини з альбінізмом може бути один із таких симптомів:

• Жодного кольору волосся, шкіри та райдужної оболонки ока
• Світліше звичайної шкіри та волосся
• Плями відсутнього кольору шкіри

Багато форм альбінізму пов'язані з такими симптомами:

• Схрещені очі
• Світлочутливість
• Швидкі рухи очей
• Проблеми із зором або функціональна сліпота

Генетичне тестування пропонує найбільш точний спосіб діагностики альбінізму. Таке тестування корисно, якщо у вас є сімейний анамнез альбінізму. Це також корисно для певних груп людей, які, як відомо, хворіють на захворювання.

Ваш лікар може також діагностувати стан на основі зовнішнього вигляду шкіри, волосся та очей. Очний лікар, який викликається офтальмологом, може виконати електроретинограму. Це тест, який може виявити проблеми із зором, пов’язані з альбінізмом. Тест, який називається тест візуального потенціалу, може бути дуже корисним, коли діагноз невідомий.

Метою лікування є полегшення симптомів.Це буде залежати від того, наскільки важким є розлад.

Лікування передбачає захист шкіри та очей від сонця. Зробити це:

• Знизьте ризик сонячних опіків, уникаючи сонця, користуючись сонцезахисним кремом і повністю закриваючись одягом під впливом сонця.
• Використовуйте сонцезахисний крем з високим коефіцієнтом захисту від сонця (SPF).
• Носіть сонцезахисні окуляри (захищені від ультрафіолету), щоб полегшити світлочутливість.

Окуляри часто призначають для корекції проблем із зором і положення очей. Іноді для корекції ненормальних рухів очей рекомендується хірургічне втручання на очних м’язах.

Наступні групи можуть надати більше інформації та ресурсів:

• Національна організація з альбінізму та гіпопігментації - www.albinism.org
• Домашня довідка про генетику NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism

Альбінізм зазвичай не впливає на тривалість життя. Однак ГПС може скоротити тривалість життя людини через захворювання легенів або проблеми з кровотечею.

Люди з альбінізмом можуть бути обмежені у своїй діяльності, оскільки вони не можуть терпіти сонця.

Ці ускладнення можуть виникнути:

• Зниження зору, сліпота
• Рак шкіри

Зателефонуйте своєму постачальнику, якщо у вас є альбінізм або такі симптоми, як світлочутливість, які викликають дискомфорт. Також телефонуйте, якщо помітите будь-які зміни шкіри, які можуть бути ранніми ознаками раку шкіри.

Оскільки альбінізм передається у спадок, важливе генетичне консультування. Людям із сімейною історією альбінізму або дуже світлим забарвленням слід розглянути генетичні консультації.

Очно-шкірний альбінізм; Очний альбінізм

• Меланін

Ченг К.П. Офтальмологія. У: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ред. Атлас дитячої фізичної діагностики Зітеллі та Девіса. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 20.

Джойс Дж. Гіпопігментовані ураження. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 672.

Paller AS, Mancini AJ. Порушення пігментації. В: Paller AS, Mancini AJ, ред. Клінічна дитяча дерматологія Гурвіца. 5-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 11.