Синдром Ретта

Синдром Ретта (РТТ) - це розлад нервової системи. Цей стан призводить до проблем у розвитку дітей. Це здебільшого впливає на мовні навички та використання рук.

RTT зустрічається майже завжди у дівчат. Це може бути діагностовано як аутизм або церебральний параліч.

Більшість випадків RTT пов’язані з проблемою гена, яка називається MECP2. Цей ген знаходиться в Х-хромосомі. Самки мають 2 Х-хромосоми. Навіть коли в одній хромосомі є цей дефект, інша Х-хромосома є достатньо нормальною для виживання дитини.

Самці, народжені з цим дефектним геном, не мають другої Х-хромосоми, щоб заповнити проблему. Тому дефект зазвичай призводить до викидня, мертвонародження або дуже ранньої смерті.

Немовля з РТТ зазвичай має нормальний розвиток протягом перших 6 - 18 місяців. Симптоми варіюються від легких до важких.

Симптоми можуть включати:

• Проблеми з диханням, які можуть посилюватися при стресі. Дихання зазвичай є нормальним під час сну і ненормальним під час неспання.
• Зміна розвитку.
• Надмірна кількість слини і слинотеча.
• Негнучкі руки і ноги, що часто є першою ознакою.
• Інтелектуальні вади та труднощі у навчанні.
• Сколіоз.
• Хитка, нестійка, затягнута хода або пальці ніг.
• Судоми.
• Уповільнення росту голови, починаючи з 5-6 місяців.
• Втрата звичного режиму сну.
• Втрата цілеспрямованих рухів руками: Наприклад, захоплення, яке використовується для підхоплення дрібних предметів, замінюється повторюваними рухами рук, такими як віджимання рук або постійне розміщення рук у роті.
• Втрата соціальної зацікавленості.
• Постійні важкі запори та шлунково-стравохідний рефлюкс (ГЕРХ).
• Погана циркуляція, що може призвести до застуди і посиніння рук і ніг.
• Серйозні проблеми розвитку мови.

ПРИМІТКА. Проблеми з режимом дихання можуть бути найбільш тривожним і важким симптомом для батьків. Чому вони трапляються і що з ними робити, недостатньо зрозуміло. Більшість експертів рекомендують батькам зберігати спокій через епізод нерегулярного дихання, як затримка дихання. Це може допомогти нагадати собі, що нормальне дихання завжди повертається і що ваша дитина звикне до ненормального режиму дихання.

Для пошуку дефекту гена може бути проведено генетичне тестування. Але, оскільки дефект виявляється не у всіх із захворюванням, діагноз РТТ ґрунтується на симптомах.

Існує кілька різних типів RTT:

• Нетиповий
• Класичний (відповідає діагностичним критеріям)
• Попередній (деякі симптоми проявляються у віці від 1 до 3 років)

RTT класифікується як нетиповий, якщо:

• Починається рано (незабаром після народження) або пізно (після досягнення 18-місячного віку, іноді до 3 або 4 років)
• Проблеми з мовою та навичками рук незначні
• Якщо це з’являється у хлопчика (дуже рідко)

Лікування може включати:

• Допомога з годуванням та підгузниками
• Методи лікування запору та ГЕРХ
• Фізична терапія для запобігання проблемам рук
• Вправи на обтяження при сколіозі

Прикорм може допомогти уповільненому зростанню. Якщо дитина вдихає (аспірує) їжу, може знадобитися зонд для годування. Дієта з високим вмістом калорій і жиру в поєднанні з трубочками для годування може допомогти збільшити вагу та зріст. Збільшення ваги може покращити пильність і соціальну взаємодію.

Ліки можуть застосовуватися для лікування судом. Добавки можна пробувати при запорах, настороженості або жорсткості м’язів.

Терапія стовбуровими клітинами, поодинці або в поєднанні з генною терапією, - ще одне лікування, яке сподівається.

Наступні групи можуть надати більше інформації про синдром Ретта:

• Міжнародний фонд синдрому Ретта - www.rettsyndrome.org
• Національний інститут неврологічних розладів та інсульту - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
• Національна організація з рідкісних розладів - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome

Хвороба повільно погіршується до підліткового віку. Потім симптоми можуть покращитися. Наприклад, судоми або проблеми з диханням, як правило, зменшуються в пізньому підлітковому віці.

Затримки розвитку різняться. Зазвичай дитина з RTT правильно сидить, але може не повзати. Для тих, хто повзає, багато хто робить це, б’ючись по животу, не користуючись руками.

Подібним чином деякі діти ходять самостійно в межах нормального вікового діапазону, тоді як інші:

• Затримуються
• Взагалі не вчіться ходити самостійно
• Не вчіться ходити до пізнього дитинства або раннього юнацького віку

Для тих дітей, які навчаються ходити в звичайний час, деякі зберігають цю здатність протягом усього життя, а інші діти втрачають цю майстерність.

Тривалість життя недостатньо вивчена, хоча виживання принаймні до середини 20-х років є ймовірним. Середня тривалість життя дівчат може бути в середині 40-х років. Смерть часто пов’язана із судомами, аспіраційною пневмонією, недоїданням та нещасними випадками.

Зателефонуйте своєму лікарю, якщо:

• Майте будь-які занепокоєння щодо розвитку вашої дитини
• Зверніть увагу на відсутність у вашої дитини нормального розвитку з моторними або мовними навичками
• Подумайте, що у вашої дитини проблема зі здоров’ям, яка потребує лікування

RTT; Сколіоз - синдром Ретта; Інтелектуальна недостатність - синдром Ретта

Квон Дж. Нейродегенеративні розлади дитячого віку. У: Kliegman RM, Stanton BF, St.Geme JW, Schor NF, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 20-е вид. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 599.

Норка JW. Вроджені розлади та нервово-шкірні розлади. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Гольдмана-Сесіла. 25-е ​​видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 417.