Мієломенінгоцеле

Мієломенінгоцеле - це вроджений дефект, при якому хребет і хребет не закриваються до народження.

Захворювання - це тип роздвоєння хребта.

Зазвичай протягом першого місяця вагітності обидві сторони хребта дитини (або хребта) з’єднуються, щоб покрити спинний мозок, спинномозкові нерви та мозкові оболонки (тканини, що покривають спинний мозок). Мозок і хребет, що розвиваються в цей момент, називаються нервовою трубкою. Spina bifida означає будь-який вроджений дефект, при якому нервова трубка в області хребта не може повністю закритися.

Мієломенінгоцеле - це дефект нервової трубки, при якому кістки хребта формуються не повністю. Це призводить до неповного спинного каналу. Спинний мозок і мозкові оболонки виступають зі спини дитини.

Цей стан може вражати до 1 з кожних 4000 немовлят.

Решта випадків роздвоєння хребта найчастіше:

• Spina bifida occulta, стан, при якому кістки хребта не закриваються. Спинний мозок і мозкові оболонки залишаються на місці, а шкіра зазвичай покриває дефект.
• Менінгоцеле - стан, коли мозкові оболонки виступають із дефекту хребта. Спинний мозок залишається на місці.

Інші вроджені розлади або вроджені вади можуть також бути у дитини з мієломенінгоцеле. Вісім із десяти дітей із цим захворюванням страждають гідроцефалією.

Можуть спостерігатися інші розлади спинного мозку або опорно-рухового апарату, включаючи:

• Сирингомієлія (наповнена рідиною кіста в спинному мозку)
• Вивих стегна

Причина мієломенінгоцеле невідома. Однак низький вміст фолієвої кислоти в організмі жінки до і під час вагітності на ранніх термінах, здається, відіграє роль у цьому типі вроджених вад розвитку. Фолієва кислота (або фолієва кислота) важлива для розвитку головного та спинного мозку.

Якщо дитина народжується з мієломенінгоцеле, майбутні діти в цій родині мають більший ризик, ніж загальна популяція. Однак у багатьох випадках родинних зв’язків немає. Такі фактори, як цукровий діабет, ожиріння та використання протисудомних ліків у матері, можуть збільшити ризик розвитку цього дефекту.

У новонародженого з цим розладом буде відкрита ділянка або мішок, наповнений рідиною, від середини до попереку.

Симптоми можуть включати:

• Втрата контролю сечового міхура або кишечника
• Часткова або повна відсутність відчуттів
• Частковий або повний параліч ніг
• Слабкість стегон, гомілок або стоп новонародженого

Інші ознаки та / або симптоми можуть включати:

• Аномальні ноги або ноги, такі як клишоногість
• Скупчення рідини всередині черепа (гідроцефалія)

Пренатальний скринінг може допомогти виявити цей стан. Протягом другого триместру вагітним можна робити аналіз крові, який називається чотирикратним екраном. Цей тест обстежує мієломенінгоцеле, синдром Дауна та інші вроджені захворювання у дитини. У більшості жінок, які виношують дитину з розщепленою хребтом, буде підвищений рівень білка, який називається материнським альфа-фетопротеїном (AFP).

Якщо тест на чотирикратний екран позитивний, необхідне подальше тестування для підтвердження діагнозу.

Такі тести можуть включати:

• УЗД вагітності
• Амніоцентез

Мієломенінгоцеле можна побачити після народження дитини. Неврологічний огляд може показати, що у дитини втрачаються нервові функції нижче дефекту. Наприклад, спостерігаючи за тим, як немовля реагує на шпильки в різних місцях, може сказати, де дитина може відчути відчуття.

Тести, зроблені на дитині після народження, можуть включати рентген, УЗД, КТ або МРТ області хребта.

Медичний працівник може запропонувати генетичне консультування. Внутрішньоматкова операція з метою усунення дефекту (до народження дитини) може зменшити ризик деяких пізніших ускладнень.

Після народження дитини найчастіше пропонують операцію з усунення дефекту протягом перших кількох днів життя. Перед операцією з немовлям слід обережно поводитися, щоб зменшити пошкодження оголеного спинного мозку. Це може включати:

• Особливий догляд та позиціонування
• Захисні пристрої
• Зміни в способах поводження, годування та купання

Дітям, у яких також є гідроцефалія, може знадобитися шлуночно-перитонеальний шунт. Це допоможе відвести зайву рідину з шлуночків (в мозку) в порожнину очеревини (в черевній порожнині).

Антибіотики можуть застосовуватися для лікування або профілактики таких інфекцій, як менінгіт або інфекції сечовивідних шляхів.

Більшості дітей буде потрібно лікування протягом усього життя при проблемах, які виникають внаслідок пошкодження спинного мозку та спинномозкових нервів.

Це включає:

• Проблеми з сечовим міхуром та кишечником - М’який тиск вниз на сечовий міхур може допомогти осушити сечовий міхур. Також можуть знадобитися дренажні трубки, які називаються катетерами. Програми тренування кишечника та дієта з високим вмістом клітковини можуть поліпшити роботу кишечника.
• Проблеми з м’язами та суглобами - для лікування симптомів опорно-рухового апарату може знадобитися ортопедична або фізична терапія. Можуть знадобитися брекети. Багато людей з мієломенінгоцеле в основному використовують інвалідне крісло.

Подальші іспити, як правило, тривають протягом усього життя дитини. Вони робляться для:

• Перевірте хід розвитку
• Лікуйте будь-які інтелектуальні, неврологічні чи фізичні проблеми

Відвідування медсестер, соціальних служб, груп підтримки та місцевих установ може надати емоційну підтримку та допомогти у догляді за дитиною з мієломенінгоцеле, яка має значні проблеми або обмеження.

Участь у групі підтримки хребта біфіда може бути корисною.

Мієломенінгоцеле найчастіше можна піддавати хірургічній корекції, але уражені нерви все одно можуть не функціонувати нормально. Чим вище розташування дефекту на спинці дитини, тим більше буде уражено нервів.

При ранньому лікуванні тривалість життя сильно не позначається. Проблеми з нирками через поганий відтік сечі - найчастіша причина смерті.

У більшості дітей буде нормальний інтелект. Однак через ризик розвитку гідроцефалії та менінгіту більшість із цих дітей матимуть проблеми з навчанням та судоми.

Нові проблеми в спинному мозку можуть розвинутися в подальшому житті, особливо після того, як дитина починає швидко рости під час статевого дозрівання. Це може призвести до більшої втрати функції, а також до ортопедичних проблем, таких як сколіоз, деформація стопи або гомілковостопного суглоба, вивих стегон, стягнутість суглобів або контрактури.

Багато людей з мієломенінгоцеле в основному використовують інвалідне крісло.

Ускладнення розщеплення хребта можуть включати:

• Травматичні пологи і важкі пологи дитини
• Часті інфекції сечовивідних шляхів
• Накопичення рідини на мозку (гідроцефалія)
• Втрата контролю кишечника або сечового міхура
• Інфекція мозку (менінгіт)
• Постійна слабкість або параліч ніг

Цей список може бути не всеохоплюючим.

Зателефонуйте своєму провайдеру, якщо:

• На хребті новонародженої дитини видно мішок або відкриту ділянку
• Ваша дитина запізнюється в ходьбі або повзанні
• Розвиваються симптоми гідроцефалії, включаючи випинання м’якого місця, дратівливість, надзвичайну сонливість та труднощі з годуванням
• Розвиваються симптоми менінгіту, включаючи лихоманку, скутість шиї, дратівливість та крик

Добавки фолієвої кислоти можуть допомогти зменшити ризик дефектів нервової трубки, таких як мієломенінгоцеле. Рекомендується, щоб будь-яка жінка, яка планує завагітніти, приймала 0,4 мг фолієвої кислоти на день. Вагітним жінкам з високим ризиком потрібні вищі дози.

Важливо пам’ятати, що дефіцит фолієвої кислоти повинен бути виправлений перед тим, як завагітніти, оскільки дефекти розвиваються дуже рано.

Жінки, які планують завагітніти, можуть пройти обстеження для визначення кількості фолієвої кислоти в крові.

Менінгомієлоцеле; Spina bifida; Розщеплення хребта; Дефект нервової трубки (NTD); Вроджений дефект - мієломенінгоцеле

• Вентрикулоперитонеальний шунт - виділення

• Spina bifida
• Spina bifida (ступені тяжкості)

Комітет з акушерської практики, Товариство з матері-фетальної медицини. Американський коледж акушерів-гінекологів. Висновок Комітету ACOG № 720: хірургія матері та плода на мієломенінгоцеле. Акушерський гінеколь. 2017; 130 (3): e164-e167. PMID: 28832491 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28832491/.

Кінсман С.Л., Джонстон М.В. Вроджені аномалії центральної нервової системи. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 609.

Licci M, Guzman R, Soleman J. Материнські та акушерські ускладнення в операціях на плоді для пренатальної репарації мієломенінгоцеле: систематичний огляд.Нейрохірургічний фокус. 2019; 47 (4): E11. PMID: 31574465 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31574465/.

Wilson P, Stewart J. Meningomyelocele (spina bifida). У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 732.