Ахондроплазія

Ахондроплазія - це порушення росту кісток, яке викликає найпоширеніший тип карликовості.

Ахондроплазія - це одна з групи розладів, що називається хондродистрофіями або остеохондродисплазіями.

Ахондроплазія може успадковуватися як аутосомно-домінантна ознака, що означає, що якщо дитина отримує дефектний ген від одного з батьків, у дитини буде розлад. Якщо один із батьків має ахондроплазію, немовля має 50% шансів успадкувати це захворювання. Якщо захворювання є у обох батьків, шанси немовляти постраждати зростають до 75%.

Однак більшість випадків виглядають як спонтанні мутації. Це означає, що двоє батьків без ахондроплазії можуть народити дитину з таким захворюванням.

Типовий вигляд ахондропластичного карликовості можна спостерігати при народженні. Симптоми можуть включати:

• Аномальна зовнішність рук із постійним проміжком між довгим і безіменним пальцями
• Схилені ноги
• Зниження м’язового тонусу
• Непропорційно велика різниця розмірів голови до тіла
• Виразний лоб (фронтальний бос)
• Укорочені руки і ноги (особливо надпліччя і стегно)
• Низький зріст (значно нижче середнього зросту для людини того ж віку та статі)
• Звуження хребта (спинномозковий стеноз)
• Викривлення хребта, зване кіфозом і лордозом

Під час вагітності на пренатальному УЗД може виявлятися надлишок навколоплідних вод, що оточують ненародженого немовляти.

Огляд немовляти після народження показує збільшення розміру голови спереду назад. Можуть бути ознаки гідроцефалії («вода на мозку»).

Рентген довгих кісток може виявити ахондроплазію у новонародженого.

Специфічного лікування ахондроплазії не існує. Супутні патології, включаючи стеноз хребта та компресію спинного мозку, слід лікувати, коли вони викликають проблеми.

Люди з ахондроплазією рідко досягають 1,5 футів у висоту. Інтелект знаходиться в межах норми. Немовлята, які отримують аномальний ген від обох батьків, не часто живуть більше кількох місяців.

Проблеми зі здоров'ям, які можуть розвинутися, включають:

• Проблеми з диханням через малі верхні дихальні шляхи та від тиску на область мозку, яка контролює дихання
• Проблеми з легенями від невеликої грудної клітки

Якщо в сімейній історії ахондроплазія є і ви плануєте мати дітей, вам може бути корисно поговорити зі своїм лікарем.

Генетичне консультування може бути корисним для майбутніх батьків, коли один або обоє страждають ахондроплазією. Однак, оскільки ахондроплазія найчастіше розвивається спонтанно, профілактика не завжди можлива.

Гувер-Фонг ДЖ, Хортон, Вашингтон, Хехт Дж. Порушення, пов’язані з трансмембранними рецепторами. У: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 716.

Краків Д. Порушення FGFR3: танатофорна дисплазія, ахондроплазія та гіпохондроплазія. У: Копель Я.А., Д’Алтон М.Є., Фелтович Х. та ін., Ред. Акушерська візуалізація: діагностика та догляд за плодом. 2-е вид. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 50.