Аненцефалія

Аненцефалія - ​​це відсутність значної частини мозку та черепа.

Аненцефалія - ​​один з найпоширеніших дефектів нервової трубки. Дефекти нервової трубки - це вроджені дефекти, які впливають на тканину, яка стає спинним і головним мозком.

Аненцефалія виникає на початку розвитку майбутньої дитини. Це виникає, коли верхня частина нервової трубки не може закритися. Точна причина невідома. Можливі причини включають:

• Токсини навколишнього середовища
• Низьке споживання фолієвої кислоти матір’ю під час вагітності

Точна кількість випадків аненцефалії невідома. Багато з цих вагітностей призводять до викидня. Наявність одного немовляти з таким захворюванням збільшує ризик народження іншої дитини з дефектами нервової трубки.

Симптомами аненцефалії є:

• Відсутність черепа
• Відсутність частин мозку
• Аномалії особливостей обличчя
• Сильна затримка розвитку

Вади серця можуть бути в 1 з 5 випадків.

УЗД під час вагітності робиться для підтвердження діагнозу. УЗД може виявити занадто багато рідини в матці. Цей стан називається багатоводдям.

Мати також може пройти такі тести під час вагітності:

• Амніоцентез (для пошуку підвищеного рівня альфа-фетопротеїну)
• Рівень альфа-фетопротеїну (підвищений рівень свідчить про дефект нервової трубки)
• Рівень естріолу в сечі

Також можна зробити тест на фолієву кислоту до вагітності.

Поточного лікування немає. Поговоріть зі своїм лікарем про рішення щодо догляду.

Цей стан найчастіше спричиняє смерть протягом декількох днів після народження.

Постачальник зазвичай виявляє цей стан під час планових пренатальних досліджень та УЗД. В іншому випадку це розпізнається при народженні.

Якщо аненцефалія виявлена ​​до народження дитини, знадобиться подальша консультація.

Існують вагомі докази того, що фолієва кислота може допомогти зменшити ризик деяких вроджених вад, включаючи аненцефалію. Жінкам, які вагітні або планують завагітніти, слід приймати полівітаміни з фолієвою кислотою щодня. Зараз багато продуктів збагачені фолієвою кислотою, щоб допомогти запобігти цим вродженим вадам розвитку.

Отримання достатньої кількості фолієвої кислоти може вдвічі зменшити шанси на дефекти нервової трубки.

Апрозенцефалія з відкритим черепом

• УЗД, нормальний плід - шлуночки мозку

Хуанг С.Б., Доерті Д. Вроджені вади розвитку центральної нервової системи. В: Gleason CA, Juul SE, eds. Хвороби Евері у новонародженого. 10-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 59.

Кінсман С.Л., Джонстон М.В. Вроджені аномалії центральної нервової системи. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 609.

Сарнат HB, Флорес-Сарнат Л. Порушення розвитку нервової системи. У: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Неврологія Бредлі в клінічній практиці. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 89.