Синдром Аперта

Синдром Аперта - це генетичне захворювання, при якому шви між кістками черепа змикаються раніше норми. Це впливає на форму голови та обличчя. У дітей із синдромом Аперта також часто спостерігаються деформації рук і ніг.

Синдром Аперта може передаватися через сім'ї (передається у спадок) як аутосомно-домінантна ознака. Це означає, що лише одному з батьків потрібно передати дефектний ген, щоб дитина мала стан.

Деякі випадки можуть траплятися без відомої сімейної історії.

Синдром Аперта викликаний однією з двох змін у FGFR2 ген. Цей дефект гена призводить до того, що деякі кісткові шви черепа закриваються занадто рано. Цей стан називається краніосиностозом.

Симптоми включають:

• Раннє закриття швів між кістками черепа, що відзначається розтягуванням уздовж швів (краніосиностоз)
• Часті вушні інфекції
• Зрощення або важкі перетинки 2-го, 3-го і 4-го пальців, які часто називають "рукавицями рук"
• Втрата слуху
• Велика або пізньо закривається м’яка пляма на черепі дитини
• Можливий повільний інтелектуальний розвиток (залежить від людини)
• Виразні або опуклі очі
• Сильне недорозвинення середньої поверхні
• Аномалії скелета (кінцівок)
• Невелика висота
• Стрічка або злиття пальців ніг

Кілька інших синдромів можуть призвести до подібного вигляду обличчя та голови, але не включають важкі особливості синдрому Аперта з боку рук і ніг. Ці подібні синдроми включають:

• Синдром Карпентера (kleeblattschadel, деформація черепа конюшини)
• Хвороба Крузона (черепно-лицьовий дизостоз)
• Синдром Пфайфера
• Синдром Саетра-Хоцена

Медичний працівник проведе фізичний огляд. Буде зроблено рентген рук, стоп та черепа. Завжди слід проводити тести на слух.

Генетичне тестування може підтвердити діагноз синдрому Аперта.

Лікування складається з хірургічного втручання з метою виправлення аномального росту кісток черепа, а також злиття пальців рук і ніг. Дітей із цим розладом слід оглядати спеціалізованою групою хірургії черепно-лицьової хірургії в дитячому медичному центрі.

Якщо є проблеми зі слухом, слід звернутися до спеціаліста зі слуху.

Дитяча черепно-лицьова асоціація: ccakids.org

Зателефонуйте своєму постачальнику, якщо у вас є сімейна історія синдрому Аперта або ви помітили, що череп вашої дитини не розвивається нормально.

Генетичне консультування може бути корисним, якщо у вас є сімейний анамнез цього розладу і ви плануєте завагітніти. Ваш постачальник може перевірити вашу дитину на це захворювання під час вагітності.

Акроцефалосиндактилія

• Синдактилія

Гольдштейн JA, Losee JE. Дитяча пластична хірургія. У: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ред. Атлас дитячої фізичної діагностики Зітеллі та Девіса. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 23.

Кінсман С.Л., Джонстон М.В. Вроджені аномалії центральної нервової системи. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 609.

Mauck BM, Jobe MT. Вроджені аномалії кисті. В: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Оперативна ортопедія Кемпбелла. 13-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2017: глава 79.

Робін Н.Х., Фальк М.Дж., Халдеман-Енглерт, ЧР. Синдроми краніосиностозу, пов'язані з FGFR. GeneReviews. 2011 рік: 11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628. Оновлено 7 червня 2011 р. Дата доступу 31 липня 2019 р.