Послідовність П'єра Робіна

Послідовність (або синдром) П’єра Робіна - це стан, при якому у немовляти нижня щелепа менша, ніж нормально, мова падає назад у горлі і важко дихати. Він присутній при народженні.

Точні причини послідовності П'єра Робіна невідомі. Це може бути частиною багатьох генетичних синдромів.

Нижня щелепа розвивається повільно перед народженням, але може рости швидше протягом перших кількох років життя.

Симптоми цього стану включають:

• Вовча паща
• Високо арочне піднебіння
• Щелепа дуже маленька з маленьким підборіддям
• Щелепа, що знаходиться далеко в горлі
• Повторні вушні інфекції
• Невеликий отвір у даху рота, що може спричинити задуху або рідину, що виходить назад через ніс
• Зуби, які з’являються при народженні дитини
• Язик великий у порівнянні з щелепою

Медичний працівник часто може діагностувати цей стан під час фізичного огляду. Консультація з генетиком може виключити інші проблеми, пов’язані з цим синдромом.

Поговоріть зі своїм лікарем про безпечні пози для сну. Деяким немовлятам із послідовністю П'єра-Робіна потрібно спати на животі, а не на спині, щоб запобігти тому, щоб язик знову не потрапив у дихальні шляхи.

У помірних випадках дитині потрібно буде прокласти трубку через ніс і в дихальні шляхи, щоб уникнути закупорки дихальних шляхів. У важких випадках потрібне хірургічне втручання для запобігання закупорки верхніх дихальних шляхів. Деяким дітям потрібна операція, щоб зробити отвір у дихальних шляхах або перемістити щелепу вперед.

Годування слід проводити дуже обережно, щоб уникнути задухи та вдихання рідини в дихальні шляхи. Можливо, дитину потрібно буде годувати через зонд, щоб запобігти задиханню.

Наступні ресурси можуть надати більше інформації про послідовність П'єра Робіна:

• Дослідження дефектів народжуваності для дітей - www.birthdefects.org/pierre-robin-syndrome
• Фонд розщепленого піднебіння - www.cleftline.org
• Національна організація з рідкісних розладів --rarediseases.org/rare-diseases/pierre-robin-sequence

Проблеми з удушенням та харчуванням можуть зникнути самі по собі протягом перших кількох років, оскільки нижня щелепа виростає до більш нормальних розмірів. Існує високий ризик виникнення проблем, якщо не уникнути перекриття дихальних шляхів дитини.

Ці ускладнення можуть виникнути:

• Труднощі з диханням, особливо коли дитина спить
• Епізоди задухи
• Хронічна серцева недостатність
• Смерть
• Труднощі з годуванням
• Низький вміст кисню в крові та пошкодження мозку (через утруднене дихання)
• Тип високого кров’яного тиску, що називається легеневою гіпертензією

Дітям, народженим з цим захворюванням, часто діагностують при народженні.

Зателефонуйте своєму постачальнику, якщо у вашої дитини є епізоди задухи або проблеми з диханням. Закупорка дихальних шляхів може викликати високий шум, коли дитина вдихає. Це також може призвести до посиніння шкіри (ціаноз).

Також телефонуйте, якщо у вашої дитини є інші проблеми з диханням.

Профілактика невідома. Лікування може зменшити проблеми з диханням і задуху.

Синдром П’єра Робіна; Комплекс П’єра Робіна; Аномалія П'єра Робіна

• Тверде і м’яке піднебіння немовлят

Дхар В. Синдроми з усними проявами. У: Kliegman RM, Stanton BF, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 337.

Purnell CA, Gosain AK. Послідовність П'єра Робіна. У: Родрігес Е.Д., Лосі Дже, ПК Неліган, ред. Пластична хірургія: Том третій: черепно-лицьова хірургія, хірургія голови та шиї та дитяча пластична хірургія. 4-е вид. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 36.