Синдром Нунан

Нунановий синдром - це захворювання, що виникає від народження (вроджене), що спричиняє аномальний розвиток багатьох частин тіла. У деяких випадках він передається через сім'ї (передається у спадок).

Синдром Нунан пов’язаний з дефектами декількох генів. Загалом, деякі білки, що беруть участь у зростанні та розвитку, стають надмірно активними в результаті цих генних змін.

Синдром Нунан - це аутосомно-домінантний стан. Це означає, що лише один із батьків повинен передати непрацюючий ген, щоб дитина мала синдром. Однак деякі випадки можуть не передаватися у спадок.

Симптоми включають:

• Затримка статевого дозрівання
• Опущені вниз або широко розставлені очі
• Втрата слуху (змінюється)
• Вуха з низькою посадкою або аномальною формою
• Легка інтелектуальна інвалідність (лише приблизно у 25% випадків)
• Опущення повік (птоз)
• Невисокий зріст
• Маленький пеніс
• Неопущені яєчка
• Незвичайна форма грудей (найчастіше занурена скриня, яка називається pectus excavatum)
• Перетинчаста і коротко появляється шия

Медичний працівник проведе фізичний огляд. Це може мати ознаки серцевих проблем у немовляти з народження. Сюди можуть входити легеневий стеноз та дефект міжпередсердної перегородки.

Тести залежать від симптомів, але можуть включати:

• Кількість тромбоцитів
• Тест на фактор згортання крові
• ЕКГ, рентген грудної клітки або ехокардіограма
• Тести слуху
• Рівень гормону росту

Генетичне тестування може допомогти діагностувати цей синдром.

Специфічного лікування не існує. Ваш лікар запропонує лікування для полегшення симптомів або управління ними. Гормон росту успішно застосовується для лікування короткого зросту у деяких людей із синдромом Нунан.

Фонд синдрому Нунан - це місце, де люди, які страждають цим захворюванням, можуть знайти інформацію та ресурси.

Ускладнення можуть включати:

• Аномальна кровотеча або синці
• Накопичення рідини в тканинах тіла (лімфедема, кістозна гігрома)
• Неможливість процвітання у немовлят
• Лейкемія та інші види раку
• Низька самооцінка
• Безпліддя у чоловіків, якщо обидва яєчка опущені
• Проблеми з будовою серця
• Невелика висота
• Соціальні проблеми через фізичні симптоми

Цей стан може бути виявлений під час іспитів для немовлят. Для діагностики синдрому Нунана часто потрібен генетик.

Пари, які мають сімейний анамнез синдрому Нунан, можливо, захочуть розглянути питання генетичного консультування, перш ніж мати дітей.

• Лійкоподібна деформація грудної клітки

Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Нормальний та аберрантний ріст у дітей. У: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Вільямс Підручник з ендокринології. 14-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 25.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Генетичні розлади та дисморфічні стани. У: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ред. Атлас дитячої фізичної діагностики Зітеллі та Девіса. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 1.

Мітчелл А.Л. Вроджені аномалії. У: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Неонатолого-перинатальна медицина Фанарова та Мартіна. 11-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 30.