Автор: Carl Weaver
Дата Створення: 22 Лютий 2021
Дата Оновлення: 1 Липня 2025
Anonim
Прогерия (синдром Хатчинсона — Гилфорда)
Відеоролик: Прогерия (синдром Хатчинсона — Гилфорда)

Прогерія - рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє швидке старіння дітей.

Прогерія - рідкісний стан. Це чудово, оскільки його симптоми сильно нагадують нормальне старіння людини, але це відбувається у маленьких дітей. У більшості випадків він не передається через сім'ї. Це рідко спостерігається у більш ніж однієї дитини в сім'ї.

Симптоми включають:

  • Недостатність росту протягом першого року життя
  • Вузьке, зморщене або зморшкувате обличчя
  • Лисина
  • Втрата брів та вій
  • Невисокий зріст
  • Велика голова за розміром обличчя (макроцефалія)
  • Відкрите м'яке місце (фонтанела)
  • Мала щелепа (мікрогнатія)
  • Суха, луската, тонка шкіра
  • Обмежений діапазон рухів
  • Зуби - затримка або відсутність формування

Медичний працівник проведе фізичний огляд та призначить лабораторні дослідження. Це може показати:

  • Інсулінорезистентність
  • Зміни шкіри, подібні до тих, що спостерігаються при склеродермії (сполучна тканина стає жорсткою і твердне)
  • Загалом нормальний рівень холестерину та тригліцеридів

Тест на серцевий стрес може виявити ознаки раннього атеросклерозу судин.


Генетичне тестування дозволяє виявити зміни в гені (LMNA), що викликає прогерію.

Специфічного лікування прогерії не існує. Аспірин та статини можуть використовуватися для захисту від серцевого нападу або інсульту.

Progeria Research Foundation, Inc. - www.progeriaresearch.org

Прогерія спричиняє ранню смерть. Люди з цим захворюванням найчастіше доживають лише до підліткового віку (середня тривалість життя 14 років). Однак деякі можуть дожити до початку 20-х років. Причина смерті дуже часто пов’язана з серцем або інсультом.

Ускладнення можуть включати:

  • Інфаркт (інфаркт міокарда)
  • Інсульт

Зателефонуйте своєму постачальнику, якщо ваша дитина, здається, не росте або не розвивається нормально.

Синдром прогерії Хатчінсона-Гілфорда; HGPS

  • Закупорка коронарних артерій

Гордон Л.Б. Синдром прогерії Хатчінсона-Гілфорда (прогерія). У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 109.


Гордон Л.Б., Браун В.Т., Коллінз Ф.С. Синдром прогерії Хатчінсона-Гілфорда. GeneReviews. 2015: 1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300. Оновлено 17 січня 2019 р. Доступ 31 липня 2019 р.

Радянський

Більше сечовипускання вночі

Більше сечовипускання вночі

Зазвичай кількість сечі, яку виробляє ваше тіло, зменшується вночі. Це дозволяє більшості людей спати від 6 до 8 годин без необхідності сечовипускання.Деякі люди частіше прокидаються від сну, щоб мочи...
Артроскопія кульшового суглоба

Артроскопія кульшового суглоба

Артроскопія кульшового суглоба - це хірургічна операція, яка проводиться шляхом невеликих порізів навколо стегна та огляду всередину за допомогою крихітної камери. Для обстеження та лікування тазостег...