Прогерія

Прогерія - рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє швидке старіння дітей.

Прогерія - рідкісний стан. Це чудово, оскільки його симптоми сильно нагадують нормальне старіння людини, але це відбувається у маленьких дітей. У більшості випадків він не передається через сім'ї. Це рідко спостерігається у більш ніж однієї дитини в сім'ї.

Симптоми включають:

• Недостатність росту протягом першого року життя
• Вузьке, зморщене або зморшкувате обличчя
• Лисина
• Втрата брів та вій
• Невисокий зріст
• Велика голова за розміром обличчя (макроцефалія)
• Відкрите м'яке місце (фонтанела)
• Мала щелепа (мікрогнатія)
• Суха, луската, тонка шкіра
• Обмежений діапазон рухів
• Зуби - затримка або відсутність формування

Медичний працівник проведе фізичний огляд та призначить лабораторні дослідження. Це може показати:

• Інсулінорезистентність
• Зміни шкіри, подібні до тих, що спостерігаються при склеродермії (сполучна тканина стає жорсткою і твердне)
• Загалом нормальний рівень холестерину та тригліцеридів

Тест на серцевий стрес може виявити ознаки раннього атеросклерозу судин.

Генетичне тестування дозволяє виявити зміни в гені (LMNA), що викликає прогерію.

Специфічного лікування прогерії не існує. Аспірин та статини можуть використовуватися для захисту від серцевого нападу або інсульту.

Progeria Research Foundation, Inc. - www.progeriaresearch.org

Прогерія спричиняє ранню смерть. Люди з цим захворюванням найчастіше доживають лише до підліткового віку (середня тривалість життя 14 років). Однак деякі можуть дожити до початку 20-х років. Причина смерті дуже часто пов’язана з серцем або інсультом.

Ускладнення можуть включати:

• Інфаркт (інфаркт міокарда)
• Інсульт

Зателефонуйте своєму постачальнику, якщо ваша дитина, здається, не росте або не розвивається нормально.

Синдром прогерії Хатчінсона-Гілфорда; HGPS

• Закупорка коронарних артерій

Гордон Л.Б. Синдром прогерії Хатчінсона-Гілфорда (прогерія). У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 109.

Гордон Л.Б., Браун В.Т., Коллінз Ф.С. Синдром прогерії Хатчінсона-Гілфорда. GeneReviews. 2015: 1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300. Оновлено 17 січня 2019 р. Доступ 31 липня 2019 р.