Інтерсекс

Інтерсекс - це група станів, коли спостерігається розбіжність між зовнішніми статевими органами та внутрішніми статевими органами (яєчками та яєчниками).

Давнішим терміном цього стану є гермафродитизм. Хоча давніші терміни все ще містяться в цій статті для довідки, їх замінила більшість експертів, пацієнтів та сімей. Цю групу станів все частіше називають розладами статевого розвитку (ДСС).

Intersex можна розділити на 4 категорії:

• 46, XX інтерсекс
• 46, XY інтерсекс
• Справжній гонадальний інтерсекс
• Складний або невизначений інтерсекс

Кожен з них детальніше обговорюється нижче.

Примітка: У багатьох дітей причина інтерсексуальних захворювань може залишатися невизначеною, навіть за сучасних діагностичних методів.

46, XX INTERSEX

У людини є хромосоми жінки, яєчники жінки, але зовнішні (зовні) статеві органи, які здаються чоловічими. Найчастіше це відбувається внаслідок того, що жіночий плід перед народженням зазнав надлишку чоловічих гормонів. Статеві губи («губи» або складки шкіри зовнішніх жіночих статевих органів) зростаються, а клітор збільшується, щоб виглядати як пеніс. У більшості випадків у цієї людини нормальна матка і маткові труби. Цей стан також називають 46, XX з вірилізацією. Раніше це називали жіночим псевдогермафродитизмом. Є кілька можливих причин:

• Вроджена гіперплазія надниркових залоз (найчастіша причина).
• Чоловічі гормони (наприклад, тестостерон), які приймає або стикається з собою мати під час вагітності.
• Чоловічі гормонопродукуючі пухлини у матері: це найчастіше пухлини яєчників. Матерів, у яких є діти з 46, ХХ інтерсекс, слід перевіряти, якщо немає іншої чіткої причини.
• Дефіцит ароматази: це може бути не помітним до статевого дозрівання. Ароматаза - це фермент, який зазвичай перетворює чоловічі гормони в жіночі. Занадто велика активність ароматази може призвести до надлишку естрогену (жіночого гормону); занадто мало до 46, XX інтерсекс. У період статевого дозрівання ці двадцять дітей, яких виховували дівчатками, можуть почати набувати чоловічого характеру.

46, XY INTERSEX

У людини є хромосоми чоловіка, але зовнішні статеві органи не повністю сформовані, неоднозначні або явно жіночі. Внутрішньо яєчка можуть бути нормальними, неправильно сформованими або відсутні. Цей стан також називають 46, XY з недовирилізацією. Раніше це називали чоловічим псевдогермафродитизмом. Формування нормальних чоловічих зовнішніх статевих органів залежить від відповідного балансу між чоловічими та жіночими гормонами. Тому він вимагає адекватного вироблення та функціонування чоловічих гормонів. 46, XY інтерсекс має безліч можливих причин:

• Проблеми з яєчками: Яєчка зазвичай виробляють чоловічі гормони. Якщо яєчка не сформуються належним чином, це призведе до недовірилізації. Для цього існує ряд можливих причин, включаючи XY чистий дисгенез статевих залоз.
• Проблеми з утворенням тестостерону: Тестостерон утворюється через ряд етапів. Для кожного з цих етапів потрібен інший фермент. Дефіцит будь-якого з цих ферментів може призвести до неадекватного тестостерону та спричинити інший синдром 46, XY інтерсекс. До цієї категорії можуть належати різні типи вродженої гіперплазії надниркових залоз.
• Проблеми з використанням тестостерону: Деякі люди мають нормальні яєчка і виробляють достатню кількість тестостерону, але все ще мають 46, XY інтерсекс через такі стани, як дефіцит 5-альфа-редуктази або синдром нечутливості до андрогенів (AIS).
• Людям з дефіцитом 5-альфа-редуктази не вистачає ферменту, необхідного для перетворення тестостерону в дигідротестостерон (ДГТ). Існує щонайменше 5 різних типів дефіциту 5-альфа-редуктази. У деяких немовлят нормальні чоловічі статеві органи, у деяких нормальні жіночі статеві органи, а у багатьох щось середнє. Більшість із них стають зовнішніми чоловічими геніталіями приблизно в період статевого дозрівання.
• АІС є найпоширенішою причиною виникнення 46, XY інтерсексу. Її також називали фемінізацією яєчок. Тут гормони в нормі, але рецептори чоловічих гормонів не функціонують належним чином. На сьогодні виявлено понад 150 різних дефектів, кожна з яких викликає різний тип АІС.

ІСТИННИЙ ГОНАДАЛЬНИЙ ІНТЕРСЕКС

Людина повинна мати як тканини яєчників, так і яєчка. Це може бути в тій же гонаді (яйцеклітина), або у людини може бути 1 яєчник і 1 яєчко. Людина може мати XX хромосоми, XY хромосоми або обидва. Зовнішні статеві органи можуть бути неоднозначними або можуть здаватися жіночими чи чоловічими. Раніше цей стан називали справжнім гермафродитизмом. У більшості людей із справжнім інтерсексуалом гонад основна причина невідома, хоча в деяких дослідженнях на тваринах це було пов’язано з впливом звичайних сільськогосподарських пестицидів.

СКЛАДНІ АБО НЕВИЗНАЧЕНІ МІЖСЕКСОВІ ПОРУШЕННЯ СЕКСУАЛЬНОГО РОЗВИТКУ

Багато конфігурацій хромосом, крім простих 46, XX або 46, XY, можуть призвести до порушень статевого розвитку. До них належать 45, XO (лише одна Х-хромосома) і 47, XXY, 47, XXX - в обох випадках є додаткова статева хромосома, або Х, або Y. Ці розлади не призводять до стану, коли існує невідповідність між внутрішніми і зовнішні статеві органи. Однак можуть бути проблеми з рівнем статевих гормонів, загальним статевим розвитком та зміною кількості статевих хромосом.

Симптоми, пов'язані з інтерсексуалом, залежатимуть від основної причини. Вони можуть включати:

• Неоднозначні статеві органи при народженні
• Мікропеніс
• Кліторомегалія (збільшений клітор)
• Часткове зрощення губ
• Мабуть неопущені яєчка (які можуть виявитися яєчниками) у хлопчиків
• Губні або пахові (пахові) маси (які можуть виявитися яєчками) у дівчаток
• Гіпоспадія (отвір пеніса знаходиться десь інакше, ніж на кінчику; у жінок уретра [сечовий канал] відкривається у піхву)
• В іншому випадку статеві органи незвично з’являються при народженні
• Аномалії електролітів
• Затримка або відсутність статевого дозрівання
• Несподівані зміни в період статевого дозрівання

Можуть бути виконані наступні тести та іспити:

• Аналіз хромосом
• Рівень гормону (наприклад, рівень тестостерону)
• Тести на гормональну стимуляцію
• Тести на електроліт
• Специфічне молекулярне тестування
• Ендоскопічний огляд (для перевірки відсутності або присутності піхви або шийки матки)
• УЗД або МРТ для оцінки наявності внутрішніх статевих органів (наприклад, матки)

В ідеалі, команда медичних працівників, які мають досвід роботи в галузі інтерсексуалів, повинна працювати разом, щоб зрозуміти та лікувати дитину з інтерсексуалом та підтримувати сім’ю.

Батьки повинні розуміти суперечки та зміни в лікуванні інтерсексуалів за останні роки.Раніше переважала думка, що, як правило, найкраще призначати стать якомога швидше. Це часто базувалося на зовнішніх статевих органах, а не на хромосомній статі. Батькам було сказано, щоб вони не мали однозначностей щодо статі дитини. Часто рекомендували оперативну операцію. Тканина яєчників або яєчка іншої статі буде видалена. Взагалі вважалося легшим реконструювати жіночі статеві органи, ніж діючі чоловічі, тому, якщо "правильний" вибір не був чітким, дитину часто призначали дівчинкою.

Зовсім недавно думка багатьох експертів змінилася. Більша повага до складнощів жіночого статевого функціонування змусила їх зробити висновок, що неоптимальні жіночі статеві органи за своєю суттю можуть бути не кращими, ніж неоптимальні чоловічі статеві органи, навіть якщо реконструкція "легша". Крім того, інші фактори можуть бути важливішими для задоволення статі, ніж функціонування зовнішніх статевих органів. Хромосомні, нервові, гормональні, психологічні та поведінкові фактори можуть впливати на гендерну ідентичність.

Зараз багато експертів закликають відкладати остаточну операцію до тих пір, поки це здорово, і в ідеалі залучати дитину до вирішення статі.

Очевидно, що інтерсекс - це складне питання, і його лікування має коротко- та довгострокові наслідки. Найкраща відповідь залежатиме від багатьох факторів, включаючи конкретну причину інтерсексу. Краще витратити час, щоб зрозуміти питання, перш ніж поспішати з рішенням. Інтерсекс-група підтримки може допомогти ознайомити сім'ї з останніми дослідженнями, а також може забезпечити спільноту інших сімей, дітей та дорослих людей, які стикалися з тими ж проблемами.

Групи підтримки дуже важливі для сімей, які мають справу з інтерсексуалом.

Різні групи підтримки можуть різнитися у своїх думках щодо цієї дуже делікатної теми. Шукайте того, хто підтримує ваші думки та почуття щодо даної теми.

Наступні організації надають додаткову інформацію:

• Асоціація варіацій X і Y хромосом - genetic.org
• Фонд CARES - www.caresfoundation.org/
• Товариство Інтерсексу Північної Америки - isna.org
• Товариство синдрому Тернера США - www.turnersyndrome.org/
• 48, XXYY - XXYY Проект - genetic.org/variations/about-xxyy/

Будь ласка, перегляньте інформацію про індивідуальні умови. Прогноз залежить від конкретної причини інтерсексу. З розумінням, підтримкою та належним лікуванням загальний прогноз чудовий.

Якщо ви помітили, що у вашої дитини незвичні статеві органи або статевий розвиток, обговоріть це зі своїм медичним працівником.

Порушення статевого розвитку; DSD; Псевдогермафродитизм; Гермафродитизм; Гермафродит

Діамант Д.А., Ю РН. Порушення статевого розвитку: етіологія, оцінка та медичне управління. У: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Урологія Кемпбелла-Уолша. 11-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 150.

Донухоу П.А. Порушення статевого розвитку. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 606.

Wherrett DK. Підхід до немовляти з підозрою на порушення статевого розвитку. Педіатр Клін Норт Ам. 2015; 62 (4): 983-999. PMID: 26210628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26210628.