Відбір проб ворсин хоріона

Відбір проб ворсин хоріону (CVS) - це тест, який деякі вагітні жінки повинні перевірити свою дитину на наявність генетичних проблем.

CVS може бути зроблений через шийку матки (трансцервікальний) або через живіт (трансабдомінальний). Частота викиднів трохи вища, коли тест робиться через шийку матки.

Трансцервікальна процедура проводиться шляхом введення тонкої пластикової трубки через піхву та шийку матки до плаценти. Ваш медичний працівник використовує ультразвукові знімки, щоб допомогти спрямувати пробірку в найкращу область для відбору проб. Потім видаляється невелика проба тканини ворсин хоріона (плаценти).

Трансабдомінальна процедура проводиться шляхом введення голки через живіт і матку в плаценту. Ультразвук використовується для спрямування голки, а в шприц втягується невелика кількість тканини.

Зразок поміщають у посуд і оцінюють у лабораторії. Результати тесту займають близько 2 тижнів.

Ваш провайдер пояснить процедуру, ризики та альтернативні процедури, такі як амніоцентез.

Вам буде запропоновано підписати форму згоди перед цією процедурою. Вас можуть попросити одягнути лікарняну сукню.

На ранок процедури вас можуть попросити пити рідину і утримуватися від сечовипускання. Це наповнює ваш сечовий міхур, що допомагає вашому лікарю побачити, куди найкраще направити голку.

Повідомте свого постачальника, якщо у вас алергія на йод або молюски або якщо у вас є інші алергії.

УЗД не болить. На шкіру наноситься прозорий гель на водній основі, який допомагає передавати звукові хвилі. Потім ручний зонд, який називається датчиком, переміщується по області живота. Крім того, ваш постачальник може тиснути на живіт, щоб знайти положення матки.

Спочатку гель відчуватиме холод і може дратувати шкіру, якщо після процедури не змити.

Деякі жінки кажуть, що вагінальний підхід здається аналізом Папаніколау з певним дискомфортом і відчуттям тиску. Після процедури може спостерігатися невелика кількість вагінальних кровотеч.

Акушер може виконати цю процедуру приблизно через 5 хвилин, після підготовки.

Тест використовується для виявлення будь-якого генетичного захворювання у вашої майбутньої дитини. Це дуже точно, і це можна зробити на ранніх термінах вагітності.

Генетичні проблеми можуть виникнути при будь-якій вагітності. Однак такі фактори збільшують ризик:

• Старша мати
• Минулі вагітності з генетичними проблемами
• Сімейна історія генетичних розладів

Перед процедурою рекомендується генетичне консультування. Це дозволить вам приймати неквапливе, зважене рішення щодо варіантів пренатальної діагностики.

CVS може бути зроблений раніше під час вагітності, ніж амніоцентез, найчастіше приблизно через 10-12 тижнів.

CVS не виявляє:

• Дефекти нервової трубки (вони стосуються хребта або мозку)
• Резус-несумісність (це відбувається, коли у вагітної жінки резус-негативна кров, а у її майбутньої дитини резус-позитивна кров)
• Вроджені дефекти
• Проблеми, пов’язані з роботою мозку, такі як аутизм та інтелектуальна недостатність
  
  

Нормальний результат означає відсутність ознак генетичних дефектів у дитини, що розвивається. Хоча результати тестів дуже точні, жоден тест не є на 100% точним при тестуванні на генетичні проблеми під час вагітності.

Цей тест може допомогти виявити сотні генетичних порушень. Аномальні результати можуть бути зумовлені багатьма різними генетичними умовами, включаючи:

• Синдром Дауна
• Гемоглобінопатії
• Хвороба Тей-Сакса

Поговоріть зі своїм постачальником про значення ваших конкретних результатів тесту. Запитайте свого постачальника:

• Як можна лікувати стан або дефект під час або після вагітності
• Які особливі потреби може мати ваша дитина після народження
• Які ще варіанти збереження або закінчення вагітності у вас є

Ризики ССЗ лише трохи вищі, ніж ризики амніоцентезу.

Можливі ускладнення включають:

• Кровотеча
• Інфекція
• Викидень (у 1 до 100 жінок)
• Rh-несумісність у матері
• Розрив оболонок, що може призвести до викидня

Якщо ваша кров резус-негативна, ви можете отримати препарат під назвою Rho (D) імунний глобулін (RhoGAM та інших марок), щоб запобігти резус-несумісності.

Ви отримаєте контрольне УЗД через 2 - 4 дні після процедури, щоб переконатися, що ваша вагітність протікає нормально.

CVS; Вагітність - CVS; Генетичне консультування - CVS

• Відбір проб ворсин хоріона
• Відбір проб ворсин хоріона - серія

Чен Е.Й. Пренатальна діагностика. В: Gleason CA, Juul SE, eds. Хвороби Евері у новонародженого. 10-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 18.

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Генетичний скринінг та пренатальна генетична діагностика. У: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Акушерство: нормальні та проблемні вагітності. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2017: глава 10.

Вапнер Р. Дж., Дугофф Л. Батьківська діагностика вроджених розладів. У: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Крезі та Ресникська матері-фетальна медицина: принципи та практика. 8-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2019: глава 32.