Скринінг-тест на муковісцидоз новонароджених

Скринінг муковісцидозу новонароджених - це аналіз крові, який проводить скринінг новонароджених на муковісцидоз (МВ).

Зразок крові береться або з нижньої частини стопи дитини, або з вени на руці. Крихітну краплю крові збирають на шматок фільтрувального паперу і дають їй висохнути. Висушений зразок крові відправляється в лабораторію для аналізу.

Зразок крові досліджують на підвищений рівень імунореактивного трипсиногену (ІРТ). Це білок, що виробляється підшлунковою залозою, який пов'язаний з МВ.

Коротке відчуття дискомфорту, ймовірно, призведе до того, що ваша дитина заплаче.

Муковісцидоз - хвороба, яка передається сім’ями. МВ призводить до накопичення густого липкого слизу в легенях та травному тракті. Це може призвести до проблем з диханням та травленням.

Діти з МВ, яким діагностовано на ранніх стадіях життя та починають лікування в молодому віці, можуть покращити харчування, ріст та функції легенів. Цей скринінговий тест допомагає лікарям ідентифікувати дітей з МВ, перш ніж у них з’являться симптоми.

Деякі штати включають цей тест у звичайні скринінгові тести для новонароджених, які проводяться до виходу дитини з лікарні.

Якщо ви живете в штаті, який не проводить плановий скринінг на МВ, ваш медичний працівник пояснить, чи потрібно тестування.

Інші тести, які шукають генетичні зміни, які, як відомо, викликають МВ, також можуть бути використані для скринінгу на МВ.

Якщо результат тесту негативний, у дитини, ймовірно, немає МВ. Якщо результат тесту негативний, але у дитини є симптоми МВ, швидше за все, буде проведено подальше тестування.

Ненормальний (позитивний) результат говорить про те, що у вашої дитини може бути МВ. Але важливо пам’ятати, що позитивний скринінговий тест не діагностує МВ. Якщо тест вашої дитини буде позитивним, буде проведено більше тестів, щоб підтвердити можливість розвитку МВ.

• Тест на хлорид поту є стандартним діагностичним тестом на МВ. Високий рівень солі в поті людини є ознакою захворювання.
• Також може бути проведено генетичне тестування.

Не всі діти з позитивним результатом мають МВ.

Ризики, пов’язані з тестом, включають:

• Інфекція (невеликий ризик при пошкодженні шкіри)
• Тривога через хибнопозитивні результати
• Помилкове заспокоєння щодо хибнонегативних результатів

Скринінг муковісцидозу - неонатальний; Імунореактивний трипсиноген; Тест IRT; МВ - скринінг

• Зразок крові для немовлят

Еган М.Є., Шехтер М.С., Войнов Я.А. Кістозний фіброз. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 432.

Lo SF. Лабораторне дослідження у немовлят та дітей. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 747.