Вроджена аналгезія: хвороба, при якій людина ніколи не відчуває болю

Зміст

• Ознаки вродженого знеболення
• Як ставиться діагноз
• Чи виліковна вроджена аналгезія?

Вроджена аналгезія - рідкісне захворювання, яке призводить до того, що людина не відчуває жодного типу болю. Цю хворобу можна також назвати вродженою нечутливістю до болю і спричиняє її носії не помічати різниці температур, вони можуть легко згоріти, і хоча вони чутливі до дотику, вони не в змозі відчути фізичний біль і схильні до серйозних травм, навіть дроблення кінцівок .

Біль - це сигнал, що випромінюється тілом і служить для захисту. Це вказує на ознаки небезпеки, коли суглоби екстремально використовуються, а також допомагає виявити захворювання, такі як вушна інфекція, гастрит або інші більш серйозні захворювання, такі як серцевий напад. Оскільки людина не відчуває болю, хвороба прогресує і загострюється, виявляючись на запущеній стадії.

Причини вродженого знеболення ще не до кінця з’ясовані, але відомо, що моторні та сенсорні нейрони у цих осіб не розвиваються нормально. Це генетичне захворювання і може вразити осіб однієї сім’ї.

Ознаки вродженого знеболення

Головною ознакою вродженого знеболення є той факт, що людина не відчувала жодних фізичних болів від народження і протягом життя.

Через це дитина може самостійно калічитися, постійно дряпаючись і ріжучись. У науковій статті повідомляється про випадок хлопчика, який вирвав власні зуби та покусав руки аж до виривання кінчиків пальців у віці 9 місяців.

Часто буває кілька випадків лихоманки на рік через інфекції, які не підлягають діагностиці, та множинні травми, включаючи переломи, вивихи та деформації кісток. Як правило, пов’язана дратівливість та гіперактивність.

При деяких типах вродженого знеболення спостерігається зміна потовиділення, сльозотечі та розумової відсталості.

Як ставиться діагноз

Діагноз вродженого знеболення ставиться на підставі клінічного спостереження за дитиною чи дитиною, оскільки це зазвичай виявляється в дитячому віці. Для підтвердження захворювання можуть бути використані біопсія шкіри та периферичних нервів, тест на симпатичну стимуляцію та аналіз ДНК. Для оцінки можливих травм і якнайшвидшого початку необхідного лікування слід проводити рентген, КТ та МРТ на всьому тілі.

Чи виліковна вроджена аналгезія?

Лікування вродженого знеболення не є специфічним, оскільки це захворювання не має ліків. Тому для лікування ортопедичних травм та запобігання втрати кінцівок можуть знадобитися іммобілізації та оперативні втручання.

Людина повинна супроводжуватися мультидисциплінарною командою, яка складається з лікаря, медсестри, стоматолога та психолога, з метою запобігання новим травмам та поліпшення якості їх життя. Рекомендуються медичні консультації та обстеження, які слід проводити принаймні раз на рік, щоб з’ясувати, чи існують захворювання, які потрібно лікувати.