Дослідження виявляє серйозну проблему з генетичними тестами вдома

Зміст

• Огляд для

Генетичне тестування прямого споживача (DTC) має момент. 23andMe щойно отримав дозвіл FDA на тестування на мутації BRCA, що означає, що вперше широка громадськість може перевірити себе на деякі з відомих мутацій, які збільшують ризик раку молочної залози, яєчників та простати. Річ у тім, що експерти-генетики постійно попереджають, що ці домашні тести мають обмеження і можуть бути не такими точними, як здаються. (До речі, 23andMe-це лише одна з кількох компаній, які пропонують генетичне тестування на рак молочної залози вдома, хоча це єдине, що не вимагає рецепта лікаря.)

Тепер нове дослідження проливає світло на це точно як домашні тести можуть бути неточними. Нове дослідження в журналі Генетика в медицині переглянули 49 зразків пацієнтів, які були відправлені до провідної клінічної генетичної лабораторії Ambry Genetics для повторної перевірки після того, як було проведено домашнє тестування. Цю практику, яку називають «підтверджувальним тестуванням», зазвичай рекомендують медичні працівники, коли хтось отримує результати домашнього генетичного тесту. Нерідко лікар первинної медичної допомоги просить підтверджуюче тестування після того, як пацієнт просить допомоги у тлумаченні звіту про вихідні дані.

Ці "необроблені" дані, як правило, повинні бути інтерпретовані сторонньою лабораторією, щоб їх підтвердити та зрозуміти правильно-крок, який багато людей пропускають. У цьому дослідженні дослідники зібрали стільки запитів на підтверджуюче тестування, скільки вони змогли знайти, і порівняли свій власний аналіз ДНК пацієнтів з тим, що повідомили результати тестування вдома. Виявилося, що 40 відсотків варіантів (тобто конкретних генів), зазначених у даних домашніх тестів, були хибнопозитивними.

По суті, це означає, що варіанти генів, виявлені в домашніх тестах у вихідних даних — як низького, так і високого ризику — не були підтверджені клінічною генетичною лабораторією. Більш того, деякі варіанти генів, ідентифіковані як гени "підвищеного ризику" за допомогою тестів на дому, були класифіковані клінічною лабораторією як "доброякісні". Це означає, що деякі з людей, які отримали «позитивні» результати своїх тестів, насправді *не* були в групі підвищеного ризику. (За темою: медичне тестування в домашніх умовах допомагає чи шкодить вам?)

Генетичні консультанти не здивовані."Я радий, що цифри показують високі показники неточних показників, щоб більша кількість споживачів усвідомлювала притаманні недоліки генетичного тестування DTC",-каже Тінамарі Бауман, сертифікована радою генетична медсестра та помічник директора програма генетики ризику в Інституті раку здоров'я AMITA.

Рішення: Поговоріть зі своїм лікарем про відвідування генетичного консультанта. «Консультанти з генетики роблять більше, ніж просто оцінюють ризик; вони допомагають вам більше зрозуміти позитивний чи негативний результат», – каже Бауман. "Кожен, хто пройде перевірку DTC, а потім отримає необроблені результати, може з першого погляду сказати, що є багато того, що потрібно переглянути та інтерпретувати".

Якщо у вас дійсно підвищений ризик спадкової хвороби, генетичний консультант може допомогти вам вжити заходів, щоб потенційно зменшити ризик, діагностувати його раніше або надати більш поінформоване та індивідуальне лікування, якщо це необхідно.

І незважаючи на те, що поради Баумана споживачам щодо тестів DTC були такими самими до виходу цього дослідження, зараз це відчуває себе ще більш актуальним-особливо для тих, у кого може бути генетична схильність до раку. «Я працюю в онкології, і я дуже стурбований домашнім тестуванням на гени раку», — каже вона. «Є велика ймовірність хибнопозитивних і негативних результатів, які потенційно можуть змінити життя».

Отже, якщо ви вже отримали результати домашнього генетичного тесту, необхідно пройти підтверджувальне тестування, каже вона. «Вкрай важливо підтвердити всі варіанти вихідних даних DTC в досвідченій клінічній лабораторії», – зазначає Бауман. Також важливо розуміти переваги та обмеження тесту, а також можливі наслідки результатів. Що ви будете робити, якщо результат буде позитивним? Що це буде означати, якщо воно буде негативним? «Інформована згода є важливою частиною процесу», – каже Бауман. "Консультація може усунути плутанину".

Огляд для