Що таке атаксія?

Зміст

• Що саме таке атаксія?
• Види та причини
• Спадкова атаксія
• Набута атаксія
• Ідіопатичний
• Які симптоми атаксії?
• Як це діагностується?
• Як лікується атаксія?
• Суть

Атаксія - термін, який використовується для позначення проблем з координацією або контролем м’язів. Люди з атаксією часто мають проблеми з такими речами, як рух, рівновага та мова.

Існує кілька різних типів атаксії, і кожен тип має різну причину.

Прочитайте далі, щоб дізнатись більше про різні типи атаксії, причини, загальні симптоми та можливі варіанти лікування.

Що саме таке атаксія?

Атаксія описує порушення м’язового контролю або координації.

Це може впливати на різні типи рухів, включаючи, але не обмежуючись:

• ходьба
• їдять
• розмовляючи
• письмо

Ділянка мозку, яка координує рух, називається мозочком. Він знаходиться в основі вашого мозку, трохи вище стовбура мозку.

Пошкодження - або дегенерація - нервових клітин у мозочку або навколо нього може призвести до атаксії. Гени, які ви успадковуєте від батьків, також можуть викликати атаксію.

Атаксія може вразити людей будь-якого віку. Він часто прогресує, тобто симптоми з часом погіршуються. Швидкість прогресування може варіюватися як від індивідуального, так і від типу атаксії.

Атаксія зустрічається рідко. За підрахунками, у США його мають лише близько 150 000 людей.

Види та причини

Атаксія може бути:

• передається у спадок
• придбані
• ідіопатичний

Нижче ми детальніше вивчимо кожен тип атаксії та причини її виникнення.

Спадкова атаксія

Спадкові атаксії розвиваються внаслідок мутації певних генів, які ви успадковуєте від батьків. Ці мутації можуть призвести до пошкодження або дегенерації нервової тканини, що призводить до симптомів атаксії.

Спадкова атаксія, як правило, передається двома різними способами:

1. Домінантний. Для захворювання потрібна лише одна копія мутованого гена. Цей ген може успадковуватися від будь-якого з батьків.
2. Рецесивний. Дві копії мутованого гена (по одній від кожного з батьків) повинні мати стан.

Деякі приклади домінантних успадкованих атаксій:

• Спиноцеребелярна атаксія. Існують десятки різних типів спіноцеребелярної атаксії. Кожен тип класифікується за конкретною областю гена, який мутував. Симптоми та вік розвитку симптомів можуть різнитися залежно від типу атаксії.
• Епізодична атаксія. Цей тип атаксії не є прогресивним і натомість виникає в епізодах. Існує сім різних типів епізодичної атаксії. Симптоми та тривалість епізодів атаксії можуть різнитися залежно від типу.

Рецесивні успадковані атаксії можуть включати:

• Атаксія Фрідрайха. Також відома як спиноцеребелярна дегенерація, атаксія Фрідрайха - це успадкована атаксія. Окрім труднощів з рухом та мовою, може також статися ослаблення м’язів. Цей тип атаксії також може вразити серце.
• Атаксія телеангіектазії. Люди з атаксією телеангіектазією часто мають розширені кровоносні судини в очах та на обличчі. На додаток до типових симптомів атаксії, люди з цією атаксією більш схильні до інфекцій та раку.

Набута атаксія

Набута атаксія виникає внаслідок ураження нервів від зовнішніх факторів, таких як травма, на відміну від успадкованих генів.

Деякі приклади речей, які можуть призвести до набутої атаксії, включають:

• травма голови
• інсульт
• пухлини, що вражають мозок та навколишню область
• інфекції, такі як менінгіт, ВІЛ та вітрянка
• церебральний параліч
• аутоімунні стани, такі як розсіяний склероз та паранеопластичні синдроми
• недостатня активність щитовидної залози (гіпотиреоз)
• дефіцит вітамінів, включаючи вітамін В-12, вітамін Е або тіамін
• реакції на деякі ліки, такі як барбітурати, седативні та хіміотерапевтичні препарати
• отруєння важкими металами, такими як свинець або ртуть, або розчинниками, такими як розріджувач фарби
• тривале зловживання алкоголем

Ідіопатичний

Іноді конкретної причини атаксії не вдається виявити. У цих осіб атаксія називається ідіопатичною.

Які симптоми атаксії?

Деякі найпоширеніші симптоми атаксії можуть включати:

• проблеми з координацією та рівновагою, які можуть включати незграбність, нестійку ходу та часті падіння
• проблеми з дрібними руховими завданнями, такими як написання, підбирання дрібних предметів або застібання одягу
• нечітка або незрозуміла мова
• тремор або м’язові спазми
• труднощі з прийомом їжі або ковтанням
• ненормальні рухи очей, такі як повільніші за звичайні рухи очей або ністагм, тип мимовільних рухів очей

Важливо пам’ятати, що симптоми атаксії можуть різнитися залежно від типу атаксії, а також від ступеня тяжкості.

Як це діагностується?

Для того, щоб поставити діагноз, ваш медичний працівник спочатку запитає вашу історію хвороби. Вони запитають, чи є у вас сімейна історія успадкованої атаксії.

Вони також можуть запитати про ліки, які ви приймаєте, і рівень споживання алкоголю. Потім вони виконують фізичні та неврологічні дослідження.

Ці тести можуть допомогти вашому лікарю оцінити такі речі, як ваші:

• координація
• баланс
• рух
• рефлекси
• сила м’язів
• пам'ять і концентрація
• зір
• слуху

Ваш медичний працівник може також вимагати додаткових тестів, включаючи:

• Тести зображень. КТ або МРТ можуть створити детальні зображення вашого мозку. Це може допомогти своєму лікарю побачити будь-які відхилення або пухлини.
• Аналізи крові. Аналізи крові можуть бути використані для визначення причини вашої атаксії, особливо якщо це пов’язано з інфекцією, авітамінозом або гіпотиреозом.
• Поперекова пункція (хребет). При поперековій пункції відбирають зразок спинномозкової рідини між двома хребцями в попереку. Потім зразок направляється в лабораторію для тестування.
• Генетичне тестування. Генетичне тестування доступне для багатьох типів успадкованих атаксій. Цей тип тестування використовує зразок крові, щоб визначити, чи є у вас генетичні мутації, пов’язані зі спадковою атаксією.

Як лікується атаксія?

Конкретне лікування буде залежати від типу атаксії та наскільки вона важка. У деяких випадках набутої атаксії лікування основної причини, наприклад інфекції або авітамінозу, може полегшити симптоми.

Немає ліків від багатьох видів атаксії. Однак існує кілька втручань, які можуть допомогти полегшити або впоратись із симптомами та покращити якість життя.

До них належать:

• Ліки. Деякі ліки можуть допомогти в лікуванні симптомів, що виникають при атаксії. Приклади включають:
  • амітриптилін або габапентин при нервових болях
  • міорелаксанти при спазмах або скутості
  • антидепресанти від депресії.
• Допоміжні пристрої. Допоміжні пристрої можуть включати такі речі, як інвалідні коляски та ходунки, які допомагають у рухливості. Комунікативні засоби можуть допомогти у мовленні.
• Фізіотерапія. Фізична терапія може допомогти вам у рухливості та рівновазі. Це також може допомогти вам зберегти м’язову силу та гнучкість.
• Логопедія. За допомогою цього виду терапії логопед навчить вас технікам, які допоможуть зробити вашу мову чіткішою.
• Трудотерапія. Ерготерапія вчить вас різним стратегіям, які ви можете використовувати, щоб полегшити вам повсякденну діяльність.

Суть

Атаксія - це відсутність м’язової координації та контролю. Люди з атаксією мають проблеми з такими речами, як рух, дрібні моторні завдання та підтримка рівноваги.

Атаксія може передаватися у спадок або набуватись, або вона не може мати ідентифікуючих причин. Симптоми, прогресування та вік початку захворювання можуть різнитися залежно від типу атаксії.

Іноді лікування основної причини може полегшити симптоми атаксії. Ліки, допоміжні пристрої та фізіотерапія - це інші варіанти, які можуть допомогти впоратися із симптомами та поліпшити якість життя.

Зверніться до свого медичного працівника, якщо у вас є такі симптоми, як втрата координації, нечітка мова або проблеми з ковтанням, що не можна пояснити іншим захворюванням.

Ваш медичний працівник співпрацюватиме з вами, щоб діагностувати ваш стан та розробити план лікування.