Що таке аутосомна ДНК і що ви можете сказати вам?

Зміст

• Аутосомно-домінантний та аутосомно-рецесивний
• Аутосомно-домінантна
• Спадщина
• Автосомно-рецесивний
• Спадщина
• Приклади загальних станів
• Аутосомно-домінантна
• Автосомно-рецесивний
• Автосомне тестування ДНК
• Вартість тестування
• Винос

Майже кожен - за рідкісними винятками - народжується з 23 парами хромосом, які передавалися від батьків через комбінації їх 46 хромосом.

Х і Y, дві найвідоміші хромосоми, входять до 23-ї пари хромосом. Їх також називають статевими хромосомами, оскільки вони визначають, з якою біологічною статтю ви народилися. (Однак цей двійковий файл не такий простий, як здається.)

Решта з 22 пар називаються аутосомами. Вони також відомі як аутосомні хромосоми. Автосоми та статеві хромосоми містять загалом близько 20 000 генів.

Ці гени, по суті, на 99,9 відсотка ідентичні у кожної людини. Але невеликі варіації цих генів визначають решту вашого генетичного складу та те, чи успадковуєте ви певні риси та умови.

Аутосомно-домінантний та аутосомно-рецесивний

У цих 22 аутосомах є дві категорії генів, які передають різні риси та умови ваших батьків. Ці категорії називаються аутосомно-домінантними та аутосомно-рецесивними. Ось короткий розподіл різниці.

Аутосомно-домінантна

У цій категорії вам потрібен лише один із цих генів, який передається вам від будь-якого з батьків, щоб отримати цю ознаку. Це вірно, навіть якщо інший ген в тій самій аутосомі - це зовсім інша ознака або мутація.

Спадщина

Скажімо, у вашого батька є лише одна копія мутованого гена для аутосомно-домінантного стану. Ваша мати цього не робить. У цьому сценарії є дві можливості успадкування, кожна з 50-відсотковою ймовірністю виникнення:

• Ви успадковуєте уражений ген від батька, а також один із генів, які не зазнали впливу матері. У вас є стан.
• Ви успадковуєте незмінений ген від свого батька, а також один із незмінених генів своєї матері. У вас немає стану, і ви не є перевізником.

Іншими словами, вам потрібен лише один із ваших батьків, щоб передати вам аутосомно-домінантний стан. У наведеному вище сценарії у вас є 50 відсотків шансів успадкувати стан. Але якщо у одного з батьків два уражені гени, є 100 відсотків шансів, що ви з ним народитесь.

Однак ви також можете отримати аутосомно-домінантний стан, не маючи жодного з батьків із ураженим геном. Це трапляється, коли відбувається нова мутація.

Автосомно-рецесивний

Для аутосомно-рецесивних генів вам потрібна одна копія одного і того ж гена від кожного з батьків, щоб ознака або стан були виражені у ваших генах.

Якщо лише один із батьків передає ген рецесивної ознаки, наприклад, рудого волосся або захворювання, такого як муковісцидоз, ви вважаєтесь носієм.

Це означає, що ви не маєте ознаки або стану, але у вас може бути ген ознаки і ви можете передати його своїм дітям.

Спадщина

У разі аутосомно-рецесивного стану вам потрібно успадкувати уражений ген від кожного з батьків, щоб мати такий стан. Немає жодної гарантії, що це станеться.

Скажімо, у обох ваших батьків є одна копія гена, який викликає муковісцидоз. Є чотири можливості успадкування, кожна з 25-відсотковою ймовірністю виникнення:

• Ви успадковуєте уражений ген від свого батька, а незмінений ген від матері. Ви є перевізником, але у вас немає такого стану.
• Ви успадковуєте уражений ген від матері, а незмінений ген - від батька. Ви є перевізником, але у вас немає такого стану.
• Ви успадковуєте незмінений ген від обох батьків. У вас немає стану, і ви не є перевізником.
• Ви успадковуєте уражений ген від обох батьків. У вас є стан.

У цьому сценарії, коли кожен батько має один постраждалий ген, їхня дитина має 50 відсотків шансів бути носієм, 25 відсотків шансів не хворіти або бути носієм, і 25 відсотків шансів мати такий стан.

Приклади загальних станів

Ось кілька прикладів загальних умов для кожної категорії.

Аутосомно-домінантна

• Хвороба Хантінгтона
• Синдром Марфана
• синьо-жовта дальтонізм
• полікістоз нирок

Автосомно-рецесивний

• кістозний фіброз
• Серповидноклітинна анемія
• Хвороба Тей-Сакса (приблизно 1 з 30 євреїв-ашкеназів носить ген)
• гомоцистинурія
• Хвороба Гоше

Автосомне тестування ДНК

Автосомне тестування ДНК проводиться шляхом надання зразка вашої ДНК - від мазка щоки, коси або крові - до центру тестування ДНК. Потім установа аналізує вашу послідовність ДНК і порівнює вашу ДНК з іншими, які подали свою ДНК на тестування.

Чим більша база даних ДНК для тестування, тим точніші результати. Це тому, що установа має більший пул ДНК для порівняння.

Тести на аутосомні ДНК можуть розповісти вам багато про ваше походження та ваші шанси отримати певні стани з досить високим рівнем точності. Це робиться шляхом знаходження конкретних варіацій у ваших генах та об'єднання їх у групи з іншими зразками ДНК, які мають подібні варіації.

Ті, у кого однакові предки, матимуть подібні аутосомні генні послідовності. Це означає, що ці ДНК-тести можуть допомогти простежити вашу ДНК і ДНК тих, хто віддалено пов’язаний з вами, туди, звідки ці гени з’явилися вперше, іноді кілька років тому.

Ось як ці ДНК-тести можуть запропонувати вашу і з яких регіонів світу походить ваша ДНК. Це одне з найпопулярніших застосувань для наборів аутосомних ДНК таких компаній, як 23andMe, AncestryDNA та MyHeritage DNA.

Ці тести також можуть з майже 100-відсотковою точністю визначити, чи є ви носієм успадкованого захворювання чи хворієте самі.

Переглядаючи ознаки в генах кожної з ваших аутосомних хромосом, тест може виявити мутації, домінантні або рецесивні, пов’язані з цими станами.

Результати аутосомних тестів ДНК також можуть бути використані в наукових дослідженнях. Маючи великі бази даних аутосомної ДНК, дослідники можуть краще зрозуміти процеси, що стоять за генетичними мутаціями та експресією генів.

Це може вдосконалити лікування генетичних порушень і навіть наблизити дослідників до пошуку ліків.

Вартість тестування

Витрати на аутосомні ДНК сильно варіюються:

• 23і я. Типовий тест на предки коштує 99 доларів.
• Предки ДНК. Подібний тест від компанії, що стоїть за веб-сайтом генеалогії Ancestry.com, коштує близько 99 доларів. Але цей тест також включає дані про харчування, які можуть сказати вам, які продукти найкраще підходять для вашої конкретної послідовності ДНК, а також на те, на що у вас може бути алергія або що може спричинити запальні реакції у вашому тілі.
• MyHeritage. Цей аналогічний тест 23andMe коштує 79 доларів.

Винос

Автосоми несуть у собі більшість інформації про ваші гени і можуть розповісти вам багато про ваше походження, ваше здоров’я та те, ким ви є на найбільш біологічному рівні.

Оскільки все більше людей беруть аутосомні тести ДНК, а технологія тестування стає більш точною, результати цих тестів стають більш точними. Вони також проливають вирішальне світло на те, звідки насправді походять гени людей.

Вам може здатися, що ваша сім'я має певну спадщину, але результати аутосомних ДНК можуть дати вам ще більш детальний ідентифікатор. Це може підтвердити історії вашої родини або навіть спростувати ваші переконання щодо походження вашої родини.

Якщо довести до своєї логічної крайності, величезна база даних ДНК людини може виявити походження перших людей і не тільки.

Автосомне тестування ДНК може також забезпечити ДНК, необхідну для дослідження того, як низка генетичних захворювань, багато з яких руйнують життя людей, може нарешті вилікуватися чи вилікуватися.