Генетичний тест BCR ABL

Зміст

• Що таке генетичний тест BCR-ABL?
• Для чого він використовується?
• Навіщо мені генетичний тест BCR-ABL?
• Що відбувається під час генетичного тесту BCR-ABL?
• Чи потрібно мені щось робити, щоб підготуватися до тесту?
• Чи є ризики для тесту?
• Що означають результати?
• Чи потрібно ще щось знати про генетичний тест BCR-ABL?
• Список літератури

Що таке генетичний тест BCR-ABL?

Генетичний тест BCR-ABL шукає генетичну мутацію (зміну) певної хромосоми.

Хромосоми - це частини клітин, які містять ваші гени. Гени - це частини ДНК, передані від вашої матері та батька. Вони несуть інформацію, яка визначає ваші унікальні риси, такі як зріст і колір очей.

У людини в кожній клітині зазвичай 46 хромосом, розділених на 23 пари. Одна з кожної пари хромосом походить від вашої матері, а інша пара - від вашого батька.

BCR-ABL - це мутація, яка утворюється комбінацією двох генів, відомих як BCR і ABL. Його іноді називають геном злиття.

• Ген BCR зазвичай знаходиться в хромосомі номер 22.
• Ген ABL зазвичай знаходиться в хромосомі № 9.
• Мутація BCR-ABL відбувається, коли шматочки генів BCR і ABL обриваються і міняються місцями.
• Мутація виявляється в хромосомі 22, де шматок хромосоми 9 прикріпився.
• Мутована хромосома 22 називається Філадельфійською хромосомою, оскільки це місто, де дослідники вперше її відкрили.
• Ген BCR-ABL не є типом мутації, яка успадковується від ваших батьків. Це тип соматичної мутації, що означає, що ви з нею не народжені. Ви отримаєте це пізніше в житті.

Ген BCR-ABL виявляється у пацієнтів з певними типами лейкемії, раком кісткового мозку та білих кров'яних клітин. BCR-ABL виявляється майже у всіх пацієнтів з типом лейкозу, який називається хронічним мієлоїдним лейкозом (ХМЛ). Інша назва ХМЛ - хронічний мієлогенний лейкемія. Обидві назви позначають одне і те ж захворювання.

Ген BCR-ABL також виявляється у деяких пацієнтів з формою гострого лімфобластного лейкозу (ALL) і рідко у пацієнтів з гострим мієлолейкозом (AML).

Деякі ліки від раку особливо ефективні при лікуванні хворих на лейкемію з мутацією гена BCR-ABL. Ці ліки також мають менше побічних ефектів, ніж інші методи лікування раку. Одні і ті ж ліки не ефективні для лікування різних типів лейкемії або інших видів раку.

Інші назви: BCR-ABL1, злиття BCR-ABL1, філадельфійська хромосома

Для чого він використовується?

Тест BCR-ABL найчастіше використовується для діагностики або виключення хронічного мієлоїдного лейкозу (ХМЛ) або специфічної форми гострого лімфобластного лейкозу (ALL), що називається Ph-позитивним ALL. Ph-позитивний означає, що була знайдена філадельфійська хромосома. Тест не використовується для діагностики інших типів лейкемії.

Тест також може бути використаний для:

• Перевірте, чи ефективно лікування раку.
• Подивіться, чи розвинувся у пацієнта стійкість до певного лікування. Це означає, що лікування, яке раніше було ефективним, більше не працює.

Навіщо мені генетичний тест BCR-ABL?

Вам може знадобитися тест BCR-ABL, якщо у вас є симптоми хронічного мієлоїдного лейкозу (ХМЛ) або Ph-позитивного гострого лімфобластного лейкозу (ALL). До них належать:

• Втома
• Лихоманка
• Втрата ваги
• Нічне потовиділення (надмірне потовиділення під час сну)
• Біль у суглобах або кістках

Деякі люди з ХМЛ або Ph-позитивними ВСЕ не мають симптомів або дуже помірних симптомів, особливо на ранніх стадіях захворювання. Отже, ваш медичний працівник може замовити цей тест, якщо загальний аналіз крові або інший аналіз крові показав результати, які не були нормальними. Ви також повинні повідомити свого постачальника, якщо у вас є якісь симптоми, які вас турбують. ХМЛ та Ph-позитивні ВСІ легше піддаються лікуванню при ранньому виявленні.

Цей тест також може вам знадобитися, якщо ви зараз перебуваєте на лікуванні від ХМЛ або Ph-позитивного ALL. Тест може допомогти вашому постачальнику зрозуміти, чи працює ваше лікування.

Що відбувається під час генетичного тесту BCR-ABL?

Тест BCR-ABL - це, як правило, аналіз крові або процедура, яка називається аспірацією кісткового мозку та біопсією.

Якщо ви приймаєте аналіз крові, медичний працівник візьме зразок крові з вени на руці за допомогою маленької голки. Після введення голки в пробірку або флакон збирається невелика кількість крові. Ви можете відчути невелике жало, коли голка входить або виходить. Зазвичай це займає менше п’яти хвилин.

Якщо ви отримуєте аспірацію кісткового мозку та біопсію, Ваша процедура може включати такі кроки:

• Ви ляжете на бік або живіт, залежно від того, яка кістка буде використана для тестування. Більшість досліджень кісткового мозку беруть із тазостегнової кістки.
• Ваше тіло буде вкрите тканиною, так що буде показано лише область навколо місця тестування.
• Місце буде очищено антисептиком.
• Ви отримаєте ін’єкцію оніміючого розчину. Це може жалити.
• Як тільки область оніміє, медичний працівник візьме пробу. Під час тестів вам потрібно буде лежати дуже спокійно.
  • Для аспірації кісткового мозку, яка зазвичай виконується першою, медичний працівник вводить голку через кістку і витягує рідину та клітини кісткового мозку. Під час введення голки ви можете відчути різкий, але короткий біль.
  • Для біопсії кісткового мозку лікар надає спеціальний інструмент, який закручується в кістку, щоб взяти зразок тканини кісткового мозку. Під час відбору проби ви можете відчувати певний тиск на сайт.
• Для виконання обох тестів потрібно близько 10 хвилин.
• Після тесту медичний працівник закриє ділянку бинтом.
• Плануйте, щоб хтось водив вас додому, оскільки перед тестами вам можуть дати заспокійливий засіб, що може зробити вас сонливим.

Чи потрібно мені щось робити, щоб підготуватися до тесту?

Зазвичай вам не потрібні ніякі спеціальні препарати для дослідження крові або кісткового мозку.

Чи є ризики для тесту?

Існує дуже мало ризику зробити аналіз крові. У вас може бути невеликий біль або синці в тому місці, куди була введена голка, але більшість симптомів швидко зникають.

Після тесту на кістковий мозок ви можете відчути скутість або біль у місці ін’єкції. Зазвичай це проходить через кілька днів. Ваш лікар може порекомендувати або призначити знеболювальний засіб.

Що означають результати?

Якщо ваші результати показують, що у вас є ген BCR-ABL, а також ненормальна кількість лейкоцитів, у вас, ймовірно, буде діагностований хронічний мієлоїдний лейкоз (ХМЛ) або Ph-позитивний гострий лімфобластний лейкоз (ALL).

Якщо ви зараз перебуваєте на лікуванні від ХМЛ або Ph-позитивного ALL, ваші результати можуть показати:

• Кількість BCR-ABL у вашій крові або кістковому мозку збільшується. Це може означати, що ваше лікування не працює і / або ви стали стійкими до певного лікування.
• Кількість BCR-ABL у вашій крові або кістковому мозку зменшується. Це може означати, що ваше лікування працює.
• Кількість BCR-ABL у вашій крові або кістковому мозку не збільшилась або зменшилась. Це може означати, що ваша хвороба стабільна.

Якщо у вас є запитання щодо результатів, поговоріть зі своїм лікарем.

Дізнайтеся більше про лабораторні тести, контрольні діапазони та розуміння результатів.

Чи потрібно ще щось знати про генетичний тест BCR-ABL?

Лікування хронічного мієлоїдного лейкозу (ХМЛ) та Ph-позитивного гострого лімфобластного лейкозу (ALL) було успішним у пацієнтів з цими формами лейкемії. Важливо регулярно відвідувати лікаря, щоб переконатися, що лікування продовжує працювати. Якщо ви станете стійкими до лікування, ваш лікар може порекомендувати інші види терапії раку.

Список літератури

1. Американське онкологічне товариство [Інтернет]. Атланта: Американське онкологічне товариство; c2018. Що викликає хронічний мієлоїдний лейкоз [оновлено 2018 червня 19; цитується 2018 1 серпня]; [близько 4 екранів]. Доступно з: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/caases-risks-prevention/what-causes.html
2. Cancer.net [Інтернет]. Александрія (Вірджинія): Американське товариство клінічної онкології; c2005–2018. Лейкемія: хронічний мієлоїд: ХМЛ: Вступ; 2018 бер [цитоване 2018 1 серпня]; [близько 3 екранів]. Доступно з: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/introduction
3. Cancer.net [Інтернет]. Александрія (Вірджинія): Американське товариство клінічної онкології; c2005–2018. Лейкемія: хронічний мієлоїд: ХМЛ: варіанти лікування; 2018 бер [цитоване 2018 1 серпня]; [близько 4 екранів]. Доступно з: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/treatment-options
4. Лабораторні тести в Інтернеті [Інтернет]. Вашингтон, округ Колумбія: Американська асоціація клінічної хімії; c2001–2018. BCR-ABL1 [оновлено 2017 грудня 4; цитується 2018 1 серпня]; [близько 2 екранів]. Доступно за посиланням: https://labtestsonline.org/tests/bcr-abl1
5. Лабораторні тести в Інтернеті [Інтернет]. Вашингтон, округ Колумбія: Американська асоціація клінічної хімії; c2001–2018. Лейкемія [оновлено 2018 18 січня; цитується 2018 1 серпня]; [близько 2 екранів]. Доступно за посиланням: https://labtestsonline.org/conditions/leukemia
6. Товариство лейкемії та лімфоми [Інтернет]. Рай Брук (Нью-Йорк): Товариство лейкемії та лімфоми; c2015. Хронічний мієлоїдний лейкоз [цитоване 2018 1 серпня]; [близько 3 екранів]. Доступно за посиланням: http://www.lls.org/leukemia/chronic-myeloid-leukemia
7. Клініка Майо [Інтернет]. Фонд Мейо для медичної освіти та досліджень; c1998–2018. Біопсія та аспірація кісткового мозку: огляд; 2018 12 січня [цитоване 2018 1 серпня]; [близько 4 екранів]. Доступно з: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. Клініка Майо [Інтернет]. Фонд Мейо для медичної освіти та досліджень; c1998–2018. Хронічний мієлолейкоз: огляд; 2016 26 травня [цитоване 2018 1 серпня]; [близько 4 екранів]. Доступно з: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
9. Клініка Майо: Медичні лабораторії Майо [Інтернет]. Фонд Мейо для медичної освіти та досліджень; c1995–2018. Ідентифікатор тесту: BADX: BCR / ABL1, якісний, діагностичний аналіз: клінічний та інтерпретаційний [цитоване 2018 1 серпня]; [близько 4 екранів]. Доступно з: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/89006
10. Версія для споживачів Merck [Інтернет]. Кенілворт (Нью-Джерсі): Merck & Co., Inc .; c2018. Дослідження кісткового мозку [цитоване 2018 1 серпня]; [близько 2 екранів]. Доступно з: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
11. Версія для споживачів Merck [Інтернет]. Кенілворт (Нью-Джерсі): Merck & Co., Inc .; c2018. Хронічний мієлолейкоз [цитоване 2018 1 серпня]; [близько 2 екранів]. Доступно з: https://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/leukemias/chronic-myelogenous-leukemia
12. Національний інститут раку [Інтернет]. Бетесда (доктор медичних наук): Міністерство охорони здоров'я та соціальних служб США; Лікування хронічного мієлолейкозу (PDQ®) - версія для пацієнтів [цитоване 2018 1 серпня]; [близько 4 екранів]. Доступно з: https://www.cancer.gov/types/leukemia/patient/cml-treatment-pdq
13. Національний інститут раку [Інтернет]. Бетесда (доктор медичних наук): Міністерство охорони здоров'я та соціальних служб США; Цільова терапія раку [цитоване 2018 1 серпня]; [близько 4 екранів]. Доступно за посиланням: https://www.cancer.gov/about-cancer/treatment/types/targeted-therapies/targeted-therapies-fact-sheet
14. Національний інститут раку [Інтернет]. Бетесда (доктор медичних наук): Міністерство охорони здоров'я та соціальних служб США; Словник ракових термінів NCI: злитий ген BCR-ABL [цитоване 2018 1 серпня]; [близько 3 екранів]. Доступно з: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-gene
15. Національний інститут раку [Інтернет]. Бетесда (доктор медичних наук): Міністерство охорони здоров'я та соціальних служб США; Словник ракових термінів NCI: злитий білок BCR-ABL [цитоване 2018 1 серпня]; [близько 3 екранів]. Доступно з: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-protein
16. Національний інститут раку [Інтернет]. Бетесда (доктор медичних наук): Міністерство охорони здоров'я та соціальних служб США; NCI Dictionary of Cancer Terms: ген [цитоване 2018 1 серпня]; [близько 3 екранів]. Доступно за посиланням: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
17. Національний інститут серця, легенів та крові [Інтернет]. Бетесда (доктор медичних наук): Міністерство охорони здоров'я та соціальних служб США; Аналізи крові [цитоване 2018 1 серпня]; [близько 3 екранів]. Доступно за адресою: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
18. Національний науково-дослідний інститут геному людини NIH [Інтернет]. Бетесда (доктор медичних наук): Міністерство охорони здоров'я та соціальних служб США; Аномалії хромосом; 2016 6 січня [цитоване 2018 1 серпня]; [близько 3 екранів]. Доступно за адресою: https://www.genome.gov/11508982
19. NIH, Національна медична бібліотека США: Домашня довідка про генетику [Інтернет]. Бетесда (доктор медичних наук): Міністерство охорони здоров'я та соціальних служб США; Ген ABL1; 2018 лип 31 (цитоване 2018 1 серпня); [близько 2 екранів]. Доступно з: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ABL1#conditions
20. Oncolink [Інтернет]. Філадельфія: Опікуни Пенсільванського університету; c2018. Все про гострий лімфоцитарний лейкоз для дорослих (ALL) [оновлено 2018 22 січня; цитується 2018 1 серпня]; [близько 3 екранів]. Доступно з: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/leukemia-acute-lymphocytic-leukemia-all/all-about-adult-acute-lymphocytic-leukemia-all
21. Oncolink [Інтернет]. Філадельфія: Опікуни Пенсільванського університету; c2018. Все про хронічний мієлоїдний лейкоз (ХМЛ) [оновлено 2017 жовтня 11; цитується 2018 1 серпня]; [близько 3 екранів]. Доступно з: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/chronic-myelogenous-leukemia-cml/all-about-chronic-myeloid-leukemia-cml

Інформація на цьому веб-сайті не повинна використовуватися як заміна професійної медичної допомоги чи консультації. Зверніться до медичного працівника, якщо у вас є питання щодо вашого здоров’я.