Особливості синдрому Вільямса-Борена

Зміст

• Основні риси
• Як ставиться діагноз
• Як проходить лікування

Синдром Вільямса-Борена - рідкісне генетичне захворювання, і його основними характеристиками є дуже доброзичлива, гіперсоціальна та комунікативна поведінка дитини, хоча він представляє серцеві, координаційні, рівноважні, психічні та психомоторні проблеми.

Цей синдром впливає на вироблення еластину, впливаючи на еластичність судин, легенів, кишечника та шкіри.

Діти з цим синдромом починають говорити приблизно у віці 18 місяців, але легко засвоюють рими та пісні та мають, загалом, багато музичної чутливості та хорошої слухової пам’яті. Зазвичай вони виявляють страх, коли чують плескання, блендер, літак тощо, оскільки вони гіперчутливі до звуку, це стан називається гіперакузія.

Основні риси

При цьому синдромі може відбуватися кілька делецій генів, і тому характеристики однієї особини можуть сильно відрізнятися від характеристик іншої. Однак серед можливих характеристик можуть бути:

• Набряк навколо очей
• Маленький, вертикальний ніс
• Маленьке підборіддя
• Ніжна шкіра
• Зірчаста райдужка у людей з блакитними очима
• Коротка довжина при народженні та дефіцит близько 1-2 см у висоту на рік
• Кучеряве волосся
• М’ясисті губи
• Задоволення від музики, співу та музичних інструментів
• Труднощі з годуванням
• Кишкові спазми
• Порушення сну
• Вроджені вади серця
• Артеріальна гіпертензія
• Повторні вушні інфекції
• Косоокість
• Маленькі зуби занадто далеко один від одного
• Часта посмішка, простота спілкування
• Деякі інтелектуальні вади, від легкого до середнього
• Дефіцит уваги та гіперактивність
• У шкільному віці виникають труднощі з читанням, розмовою та математикою,

Люди з цим синдромом часто мають такі проблеми зі здоров’ям, як високий кров’яний тиск, отит, сечові інфекції, ниркова недостатність, ендокардит, проблеми із зубами, а також сколіоз та контрактура суглобів, особливо в період статевого дозрівання.

Розвиток двигуна відбувається повільніше, вимагає часу на ходьбу, і вони відчувають великі труднощі при виконанні завдань, що вимагають рухової координації, таких як різання паперу, малювання, їзда на велосипеді або пов’язування взуття.

Коли ви дорослі, можуть виникнути такі психічні захворювання, як депресія, нав'язливі компульсивні симптоми, фобії, напади паніки та посттравматичний стрес.

Як ставиться діагноз

Лікар виявляє, що у дитини синдром Вільямса-Беурена при спостереженні за його характеристиками, що підтверджується за допомогою генетичного тесту, який є різновидом аналізу крові, який називається флуоресцентною гібридизацією in situ (FISH).

Такі тести, як УЗД нирок, оцінка артеріального тиску та проведення ехокардіограми також можуть бути корисними. Крім того, високий рівень кальцію в крові, високий кров'яний тиск, пухкі суглоби і зоряна форма райдужки, якщо око синє.

Деякі особливості, які можуть допомогти в діагностиці цього синдрому, полягають у тому, що дитина або дорослий не любить змінювати поверхню, де б він не знаходився, не любить пісок, сходи чи нерівні поверхні.

Як проходить лікування

Синдром Вільямса-Борена не має ліків, і тому необхідно супроводжувати кардіолога, фізіотерапевта, логопеда, а навчання в спеціальній школі є необхідним через розумову відсталість дитини. Педіатр також може часто замовляти аналізи крові для оцінки рівня кальцію та вітаміну D, які зазвичай підвищені.