Що таке каудальний регресійний синдром?

Зміст

• Що таке синдром каудальної регресії?
• Що викликає цей стан та хто ризикує?
• Як діагностується цей стан?
• Які існують різні типи цього синдрому?
• Як цей стан присутній?
• Які варіанти лікування доступні?
• Який прогноз?

Що таке синдром каудальної регресії?

Синдром каудальної регресії - рідкісне вроджене порушення. За оцінками, від 1 до 2,5 на кожні 100 000 новонароджених народжуються з цим станом.

Він виникає, коли нижній відділ хребта не повністю формується до народження. Нижній відділ хребта є частиною «каудальної» половини. Ця область містить частини хребта та кістки, які утворюють стегна, ноги, хвостову кістку та кілька важливих органів у нижній частині тіла.

Цей стан іноді називають сакральним агенезом, оскільки крижа, кістка у формі трикутника, яка з'єднує хребет із тазом, лише частково розвивається або взагалі не розвивається.

Продовжуйте читати, щоб дізнатися більше про те, чому це може статися, які варіанти лікування доступні та чого очікувати в коротких і тривалих термінах.

Що викликає цей стан та хто ризикує?

Точна причина синдрому каудальної регресії не завжди зрозуміла. Деякі дослідження говорять про те, що діабет або недостатня кількість фолієвої кислоти в раціоні під час вагітності може збільшити шанс розвитку каудальної області вашої дитини в повному обсязі. Частота цього синдрому набагато вища у немовлят, народжених матерями з діабетом, особливо якщо діабет погано контролюється. Але оскільки це трапляється і у немовлят, у матері яких немає діабету, можуть бути залучені й інші генетичні та екологічні фактори.

Як діагностується цей стан?

Перші ознаки синдрому каудальної регресії зазвичай з’являються між вашим четвертим та сьомим тижнем вагітності. У більшості випадків стан можна діагностувати до кінця першого триместру.

Якщо у вас діабет - або у вас розвинувся гестаційний діабет під час вагітності - ваш лікар може зробити УЗД спеціально для пошуку ознак цього стану. В іншому випадку звичайні ультразвукові тести будуть шукати будь-які відхилення плоду.

Якщо ваш лікар підозрює синдром каудальної регресії, він може зробити МРТ після 22 тижня вагітності. Це дозволить побачити ще більш детальні зображення нижньої частини тіла вашої дитини. МРТ також може використовуватися після народження дитини для підтвердження діагнозу.

Які існують різні типи цього синдрому?

Після постановки діагнозу, ваш лікар використає ультразвукове дослідження або МРТ, щоб визначити, наскільки важкий стан.

Вони будуть продовжувати діагностувати один із таких типів:

• Тип I: Лише одна сторона крижів має будь-які відхилення або не розвинулася. Зазвичай це називається частковим або одностороннім.
• Тип II: Обидві сторони крижів мають відхилення або не розвивалися. Це називається рівномірним або двостороннім.
• Тип III: Крижовий отвір взагалі не розвинувся, і деякі нижні хребці трохи вище крижів у нижній частині спини зрослися разом.
• Тип IV: Тканини ніг повністю злилися між собою.
• Тип V: Один комплект тканин ніг відсутній.

Найчастіше повідомляються типи I та II. Зазвичай вони стосуються відсутніх кісток навколо крижів. III та IV типи є більш важкими і можуть спричинити порушення роботи мозку та інших тілесних функцій.

У рідкісних випадках у вашої дитини може бути діагностований синдром каудальної регресії типу V. Це означає, що ваша дитина виростила лише один набір кісток гомілки та стегнової кістки, дві основні кістки, що складають вашу ногу. Тип V іноді називають сиреномелією, або «синдромом русалки», через наявність лише однієї ноги.

Як цей стан присутній?

Симптоми вашої дитини залежатимуть від типу діагностованого синдрому каудальної регресії.

Легкі випадки можуть не спричинити помітних змін у зовнішності вашої дитини. Але у важких випадках у вашої дитини можуть бути видимі відмінності в області гомілки та стегна. Наприклад, їх ноги можуть бути постійно зігнуті в положенні «жаби».

Інші видимі характеристики можуть включати:

• викривлення хребта (сколіоз)
• плоскі сідниці, які помітно тьмяніють
• ноги зігнуті вгору під гострим кутом
• клишоногість
• незакритий анус
• відкриття статевого члена на нижній стороні замість кінчика (гіпоспадія)
• яєчка не спадають
• не маючи геніталій (генітальний агенез)

У вашої дитини також можуть виникнути такі внутрішні ускладнення:

• аномально розвинені або відсутні нирки (ниркова агенезія)
• нирки, які виросли разом (підкова нирка)
• ураження нервів сечового міхура (нейрогенний сечовий міхур)
• сечовий міхур, що сидить за межами живота (екстрофія сечового міхура)
• неправильно закривати товсту кишку або товсту кишку, яка сидить ненормально в кишечнику
• кишечник, що проштовхується через слабкі ділянки паху (пахова грижа)
• піхву і пряму кишку, які з'єднані

Ці характеристики можуть призвести до таких симптомів, як:

• відсутність почуття в ногах
• запор
• нетримання сечі
• нетримання калу

Які варіанти лікування доступні?

Лікування залежить від того, наскільки важкі симптоми вашої дитини.

У деяких випадках дитині може знадобитися лише спеціальне взуття, підтяжки для ніг або милиці, щоб допомогти їм ходити і рухатися. Фізіотерапія також може допомогти вашій дитині наростити сили в нижній частині тіла і отримати контроль над своїми рухами.

Якщо у дитини не розвинулися ноги, вони можуть ходити, використовуючи штучні або протезні ноги.

Якщо у вашої дитини проблеми з контролем їх сечового міхура, їм може знадобитися катетер, щоб стікати сечу. Якщо у вашої дитини незакритий задній прохід, їм може знадобитися операція, щоб відкрити отвір в кишечнику і перенести стілець поза тілом в мішок.

Хірургія також може бути зроблена для лікування певних симптомів, таких як екстрофія сечового міхура та пахова грижа. Хірургія, проведена для лікування цих симптомів, зазвичай їх повністю вирішує.

Який прогноз?

Прогноз вашої дитини буде залежати від вираженості їх симптомів. Ваш лікар - ваш найкращий ресурс для інформації про індивідуальний діагноз вашої дитини та будь-які очікувані ускладнення.

У легких випадках ваша дитина може продовжувати вести активне та здорове життя. З часом вони можуть використовувати спеціальне взуття, брекети або протези, щоб підтримувати свою масу тіла та допомагати їм рухатися.

У важких випадках ускладнення в роботі серця, травної системи або нирок можуть вплинути на тривалість життя вашої дитини. Ваш лікар може надати вам більше інформації про те, що очікувати після пологів, та обговорити ваші варіанти руху вперед.