Яка тривалість життя людей з муковісцидозом?

Зміст

• Що таке муковісцидоз?
• Яка тривалість життя?
• Як це лікується?
• Наскільки поширений муковісцидоз?
• Які симптоми та ускладнення?
• Життя з муковісцидозом

Що таке муковісцидоз?

Муковісцидоз - це хронічний стан, який викликає рецидиви легеневих інфекцій і ускладнює дихання. Це викликано дефектом гена CFTR. Аномалія вражає залози, які виробляють слиз і піт. Більшість симптомів вражає дихальну та травну системи.

Деякі люди несуть дефектний ген, але ніколи не розвивають муковісцидоз. Ви можете захворіти хворобою лише в тому випадку, якщо успадкували дефектний ген від обох батьків.

Коли у двох носіїв є дитина, існує лише 25 відсотків шансів, що у дитини розвинеться муковісцидоз. Існує 50 відсотків шансів, що дитина стане носієм, і 25 відсотків шансів, що дитина взагалі не успадкує мутацію.

Існує багато різних мутацій гена CFTR, тому симптоми та ступінь тяжкості захворювання різняться від людини до людини.

Продовжуйте читати, щоб дізнатись більше про те, кому загрожує ризик, вдосконалених варіантах лікування та чому люди з муковісцидозом живуть довше, ніж будь-коли раніше.

Яка тривалість життя?

В останні роки спостерігається прогрес у лікуванні людей, хворих на муковісцидоз. Багато в чому завдяки цим вдосконаленим методам лікування тривалість життя людей із муковісцидозом стабільно покращується протягом останніх 25 років. Лише кілька десятиліть тому більшість дітей із муковісцидозом не дожили до дорослого віку.

Сьогодні в США та Великобританії середня тривалість життя становить від 35 до 40 років. Деякі люди живуть далеко за межами цього.

Очікувана тривалість життя в деяких країнах, зокрема Сальвадорі, Індії та Болгарії, де менше 15 років, значно нижча.

Як це лікується?

Існує ряд методів та методів лікування муковісцидозу. Однією з важливих цілей є послаблення слизу та підтримання чистоти дихальних шляхів. Інша мета - поліпшити засвоєння поживних речовин.

Оскільки існує безліч симптомів, а також вираженість симптомів, лікування у кожної людини різне. Варіанти лікування залежать від вашого віку, будь-яких ускладнень та того, наскільки добре ви реагуєте на певні методи лікування. Швидше за все, буде потрібна комбінація процедур, яка може включати:

• фізичні вправи та лікувальна фізкультура
• пероральні або внутрішньовенні харчові добавки
• ліки для очищення слизу з легенів
• бронходилататори
• кортикостероїди
• препарати для зменшення кислот у шлунку
• пероральні або інгаляційні антибіотики
• ферменти підшлункової залози
• інсулін

CFTR-модулятори є одними з нових методів лікування, спрямованих на генетичний дефект.

У наші дні все більше людей з муковісцидозом отримують трансплантацію легенів. У США у 2014 році пересадили легені 202 людям із цим захворюванням. Хоча трансплантація легенів не є ліком, вона може покращити стан здоров’я та подовжити тривалість життя. Кожному шостому хворому на муковісцидоз, якому більше 40 років, пересадили легені.

Наскільки поширений муковісцидоз?

У всьому світі від 70 000 до 100 000 людей страждають на муковісцидоз.

У Сполучених Штатах з ним живе близько 30 000 людей. Щороку лікарі діагностують ще 1000 випадків.

Це частіше зустрічається у людей північноєвропейського походження, ніж у інших етнічних груп. Це трапляється один раз на 2500–3500 білих новонароджених. Серед чорношкірих цей показник становить один із 17 000, а для азіатських американців - один із 31 000.

За підрахунками, приблизно кожен 31 чоловік у Сполучених Штатах носить дефектний ген. Більшість не знають про це і залишатимуться такими, якщо у члена сім’ї не буде діагностований муковісцидоз

У Канаді це захворювання страждає приблизно у кожного з 3600 новонароджених. Кістозний фіброз вражає новонароджених в Європейському Союзі та кожне з 2500 немовлят, народжених в Австралії.

Захворювання рідко зустрічається в Азії. У деяких частинах світу захворювання може бути недостатньо діагностоване та про нього недостатньо повідомлено.

Чоловіки та жінки страждають приблизно однаково.

Які симптоми та ускладнення?

Якщо у вас муковісцидоз, ви втрачаєте багато солі через слиз і піт, саме тому ваша шкіра може відчувати солоний смак. Втрата солі може створити мінеральний дисбаланс у крові, що може призвести до:

• порушення серцевого ритму
• низький кров'яний тиск
• шок

Найбільша проблема полягає в тому, що легеням важко залишатися очищеними від слизу. Він накопичує і закупорює легені та дихальні шляхи. Окрім того, що важко дихати, він спонукає до опортуністичних бактеріальних інфекцій.

Муковісцидоз також вражає підшлункову залозу. Скупчення слизу там перешкоджає травленню ферментів, ускладнюючи переробку їжі організмом та засвоєння вітамінів та інших поживних речовин.

Симптоми муковісцидозу можуть включати:

• зчеплені пальцями рук і ніг
• хрипи або задишка
• синусові інфекції або поліпи в носі
• кашель, який іноді виробляє мокроту або містить кров
• розпалася легеня через хронічний кашель
• повторні інфекції легенів, такі як бронхіт та пневмонія
• недоїдання та авітаміноз
• поганий ріст
• жирний, об’ємний стілець
• безпліддя у чоловіків
• муковісцидоз, пов’язаний з діабетом
• панкреатит
• жовчнокам’яна хвороба
• захворювання печінки

З часом, коли легені продовжують погіршуватися, це може призвести до дихальної недостатності.

Життя з муковісцидозом

Невідоме ліки від муковісцидозу. Це хвороба, яка вимагає ретельного спостереження та лікування протягом усього життя. Лікування захворювання вимагає тісного співробітництва з вашим лікарем та іншими членами вашої медичної команди.

Люди, які починають лікування рано, як правило, мають вищу якість життя, а також довше життя. У США більшості людей з муковісцидозом ставлять діагноз до досягнення дворічного віку. Більшості немовлят зараз ставлять діагноз, коли вони проходять тестування незабаром після народження.

Утримання дихальних шляхів і легенів від слизу може зайняти години поза вашим днем. Завжди існує ризик серйозних ускладнень, тому важливо намагатися уникати мікробів. Це також означає не контактувати з іншими хворими на муковісцидоз. Різні бактерії з легенів можуть викликати серйозні проблеми зі здоров’ям обох.

З усіма цими вдосконаленнями в галузі охорони здоров’я люди з муковісцидозом живуть здоровіше і довше.

Деякі поточні напрямки досліджень включають генну терапію та схеми прийому препаратів, які можуть уповільнити або зупинити прогресування захворювання.

У 2014 році більше половини людей, включених до реєстру хворих на муковісцидоз, були старше 18 років. Це було першим. Вчені та лікарі докладають всіх зусиль, щоб зберегти цю позитивну тенденцію.