М'язова дистрофія Дюшенна: що це таке, симптоми та лікування

Зміст

• Основні симптоми
• Як підтвердити діагноз
• Як проводиться лікування
• 1. Вживання лікарських засобів
• 2. Сеанси фізіотерапії
• Яка тривалість життя
• Найчастіші ускладнення
• Що викликає цей тип дистрофії

М’язова дистрофія Дюшенна - рідкісне генетичне захворювання, яке вражає лише чоловіків і характеризується відсутністю в м’язах білка, відомого як дистрофін, який допомагає підтримувати м’язові клітини здоровими. Отже, це захворювання викликає поступове ослаблення всієї мускулатури тіла, що ускладнює досягнення дитиною важливих етапів розвитку, таких як сидіння, стояння або ходьба.

У багатьох випадках це захворювання ідентифікується лише після 3-4 років, коли у дитини змінюються способи ходьби, бігу, підйому по сходах або підняття з підлоги, оскільки ділянки, які вражаються в першу чергу, це стегна, стегна. і плечі. З плином віку хвороба вражає більшу кількість м’язів, і багато дітей опиняються на інвалідному візку приблизно в 13 років.

М’язова дистрофія Дюшенна не може вилікувати, але лікування допомагає затримати розвиток захворювання, контролювати симптоми та запобігати появі ускладнень, особливо на серцевому та дихальному рівнях. Таким чином, дуже важливо пройти лікування у педіатра або іншого лікаря, який спеціалізується на цій хворобі.

Основні симптоми

Основні симптоми м'язової дистрофії Дюшенна, як правило, можна визначити з першого року життя і до 6 років, поступово погіршуючись з роками, поки приблизно в 13 років хлопчик стає залежним від інвалідного візка.

Деякі найпоширеніші ознаки та симптоми включають:

• Затримка здатності сидіти, стояти або ходити;
• Хитаючись або відчуваючи труднощі в підйомі по сходах або бігу;
• Збільшення обсягу в литках, за рахунок заміщення м’язових клітин жиром;
• Утруднення руху суглобів, особливо згинання ніг.

Починаючи з підліткового віку, можуть почати проявлятися перші більш важкі ускладнення захворювання, а саме утруднення дихання через ослаблення діафрагми та інших дихальних м’язів і навіть проблеми з серцем через ослаблення серцевого м’яза.

Коли починають з’являтися ускладнення, лікар може адаптувати лікування, щоб спробувати включити лікування ускладнень та поліпшити якість життя. У найважчих випадках може навіть знадобитися госпіталізація.

Як підтвердити діагноз

У багатьох випадках педіатр з підозрою ставиться до м’язової дистрофії Дюшенна лише шляхом оцінки ознак та симптомів, що проявляються під час розвитку.Однак кров також може бути зроблена для виявлення кількості деяких ферментів, таких як креатинфосфокіназа (КФК), яка виділяється в кров при руйнуванні м’язів.

Існують також генетичні тести, які допомагають поставити більш чіткий діагноз і які шукають зміни в генах, відповідальних за появу хвороби.

Як проводиться лікування

Хоча м’язова дистрофія Дюшенна не лікує, існують методи лікування, які допомагають запобігти її швидкому погіршенню та дозволяють контролювати симптоми, а також появу ускладнень. Деякі з цих процедур включають:

1. Вживання лікарських засобів

У більшості випадків лікування м’язової дистрофії Дюшенна проводиться із застосуванням кортикостероїдних препаратів, таких як преднізон, преднізолон або дефлазакорт. Ці препарати слід застосовувати протягом усього життя, вони мають ефект регулювання імунної системи, діючи протизапально і затримуючи втрату функції м’язів.
Однак тривалий прийом кортикостероїдів зазвичай викликає кілька побічних ефектів, таких як підвищений апетит, збільшення маси тіла, ожиріння, затримка рідини, остеопороз, низький зріст, гіпертонія та діабет, і застосовувати їх слід лише під контролем лікаря. Дізнайтеся більше про те, що таке кортикостероїди та як вони впливають на здоров’я.

2. Сеанси фізіотерапії

Типи фізіотерапії, які зазвичай застосовуються для лікування м’язової дистрофії Дюшенна, - це рухова та дихальна кінезіотерапія та гідротерапія, спрямовані на затримку неможливості ходити, підтримку м’язової сили, полегшення болю та запобігання ускладненням дихання та переломів кісток.

Яка тривалість життя

Очікувана тривалість життя м’язової дистрофії Дюшенна становила від 16 до 19 років, однак із розвитком медицини та появою нових методів лікування та догляду це очікування збільшилось. Таким чином, людина, яка проходить лікування, рекомендоване лікарем, може прожити старше 30 років і мати відносно нормальне життя, навіть у випадках, коли чоловіки переживають цю хворобу більше 50 років.

Найчастіші ускладнення

Основними ускладненнями, спричиненими м’язовою дистрофією Дюшенна, є:

• Важкий сколіоз;
• Утруднене дихання;
• Пневмонія;
• Серцева недостатність;
• Ожиріння або недоїдання.

Крім того, у пацієнтів з цією дистрофією може спостерігатися помірна розумова відсталість, але ця характеристика не пов’язана з тривалістю або тяжкістю захворювання.

Що викликає цей тип дистрофії

Як генетичне захворювання, м’язова дистрофія Дюшенна трапляється, коли відбувається мутація одного з генів, відповідальних за те, що організм виробляє білок дистрофіну, ген DMD. Цей білок дуже важливий, оскільки допомагає м’язовим клітинам з часом залишатися здоровими, захищаючи їх від травм, спричинених нормальним скороченням м’язів та їх розслабленням.

Таким чином, коли ген DMD змінений, не виробляється достатньо білка, і м’язи з часом ослаблюються і отримують травми. Цей білок важливий як для м’язів, що регулюють рух, так і для серцевого м’яза.