Чи виліковна хвороба Мачадо Джозефа?

Зміст

• Як проводиться лікування
• Як проводяться сеанси фізіотерапії
• Хто може хворіти хворобою
• Як ставиться діагноз

Хвороба Мачадо-Джозефа - рідкісне генетичне захворювання, яке спричинює безперервне переродження нервової системи, спричиняючи втрату контролю та координації м’язів, особливо в руках та ногах.

Як правило, ця хвороба з’являється після 30-річного віку, прогресуючи прогресивно, спочатку вражаючи м’язи ніг і рук і з часом прогресуючи до м’язів, відповідальних за мову, ковтання та навіть рух очей.

Хвороба Мачадо-Джозефа неможливо вилікувати, але її можна контролювати за допомогою лікарських засобів та фізіотерапевтичних сеансів, які допомагають полегшити симптоми та дозволяють самостійно виконувати повсякденну діяльність.

Як проводиться лікування

Лікування хвороби Мачадо-Джозефа повинно проводитись неврологом і, як правило, спрямоване на зменшення обмежень, що виникають із прогресуванням захворювання.

Таким чином, лікування можна проводити за допомогою:

• Прийом препарату Паркінсона, як Леводопа: допомагають зменшити ригідність рухів і тремтіння;
• Використання спазмолітичних засобів, як Баклофено: вони запобігають появі м’язових спазмів, покращуючи рух;
• Використання окулярів або корекційних лінз: зменшити труднощі зору та появу подвійного зору;
• Зміни у годуванні: лікувати проблеми, пов’язані з труднощами ковтання, наприклад, через зміну текстури їжі.

Крім того, лікар може також рекомендувати робити сеанси фізичної терапії, щоб допомогти пацієнту подолати свої фізичні обмеження та вести самостійне життя, виконуючи повсякденну діяльність.

Як проводяться сеанси фізіотерапії

Фізична терапія хвороби Мачадо-Джозефа проводиться за допомогою регулярних вправ, щоб допомогти пацієнту подолати обмеження, викликані хворобою. Тому під час сеансів фізичної терапії можна використовувати різні заходи, починаючи від виконання вправ для підтримки амплітуди суглобів і закінчуючи навчанням користуванню милицями або інвалідними візками, наприклад.

Крім того, фізіотерапія може також включати реабілітаційну терапію ковтання, яка є рекомендованою та необхідною для всіх пацієнтів із труднощами при ковтанні їжі, що пов’язано з неврологічними пошкодженнями, спричиненими захворюванням.

Хто може хворіти хворобою

Хвороба Мачадо-Джозефа зумовлена ​​генетичними змінами, які призводять до вироблення білка, відомого як Атаксин-3, який накопичується в клітинах мозку, викликаючи розвиток прогресуючих уражень і появу симптомів.

Як генетична проблема, хвороба Мачадо-Джозефа часто зустрічається у кількох людей в одній родині, і 50% шансів перейти від батьків до дітей. Коли це трапляється, у дітей перші ознаки захворювання можуть з’явитися раніше, ніж у батьків.

Як ставиться діагноз

У більшості випадків хвороба Мачадо-Джозефа визначається шляхом спостереження симптомів неврологом та вивчення сімейної історії захворювання.

Крім того, існує аналіз крові, відомий як SCA3, який дозволяє визначити генетичні зміни, що викликають захворювання. Таким чином, коли у вас є хтось із сім’ї з цією хворобою і вас проходять обстеження, можна з’ясувати, який ризик розвитку захворювання.