Хвороба Помпе: що це таке, симптоми та лікування

Зміст

• Симптоми хвороби Помпе
• Діагностика хвороби Помпе
• Як проходить лікування
• Фізіотерапія хвороби Помпе

Хвороба Помпе - рідкісне нервово-м'язове розлад генетичного походження, що характеризується прогресуючою м'язовою слабкістю та серцевими та дихальними змінами, що може проявлятися в перші 12 місяців життя або пізніше у дитинстві, підлітковому або зрілому віці.

Хвороба Помпе виникає через дефіцит ферменту, відповідального за розпад глікогену в м’язах і печінці, альфа-глюкозидазо-кислоти або ГАА. Коли цього ферменту немає або він знаходиться в дуже низьких концентраціях, глікоген починає накопичуватися, що спричинює руйнування клітин м’язової тканини, що призводить до появи симптомів.

Ця хвороба не може вилікуватись, однак дуже важливо, щоб діагноз був поставлений якомога швидше, щоб не виникло симптомів, що загрожують якості життя людини. Незважаючи на те, що лікування не існує, хвороба Помпе лікується шляхом заміни ферментів та сеансів фізіотерапії.

Симптоми хвороби Помпе

Хвороба Помпе - це генетичне та спадкове захворювання, тому симптоми можуть проявлятися в будь-якому віці. Симптоми пов’язані з активністю ферменту та кількістю накопиченого глікогену: чим менша активність GAA, тим більша кількість глікогену і, отже, більша шкода м’язових клітин.

Основними ознаками та симптомами хвороби Помпе є:

• Прогресуюча м’язова слабкість;
• Біль у м'язах;
• Нестійка ходьба навшпиньках;
• Складність підйому по сходах;
• Утруднене дихання з подальшим розвитком дихальної недостатності;
• Труднощі з жуванням і ковтанням;
• Моторний розвиток недостатній для віку;
• Біль в попереку;
• Труднощі підняття з сидячого або лежачого положення.

Крім того, якщо активність ферменту GAA є незначною або зовсім відсутня, можливо, у людини також збільшено серце і печінку.

Діагностика хвороби Помпе

Діагноз хвороби Помпе ставиться шляхом збору трохи крові для оцінки активності ферменту GAA. Якщо виявляється незначна або зовсім відсутність активності, проводиться генетичне обстеження для підтвердження захворювання.

Діагностувати дитину можна ще під час вагітності за допомогою амніоцентезу. Цей тест слід робити у випадку батьків, які вже мали дитину з хворобою Помпе або коли один із батьків має пізню форму захворювання. Тестування ДНК також може бути використано як допоміжний метод діагностики хвороби Помпе.

Як проходить лікування

Лікування хвороби Помпе є специфічним і проводиться із застосуванням ферменту, який пацієнт не виробляє, ферменту альфа-глюкозидази-кислоти. Таким чином, людина починає руйнувати глікоген, перешкоджаючи еволюції пошкодження м’язів. Доза ферменту розраховується відповідно до ваги пацієнта і застосовується безпосередньо до вени кожні 15 днів.

Результати будуть кращими, чим раніше буде поставлений діагноз та проведено лікування, що, природно, зменшує клітинну шкоду, спричинену накопиченням глікогену, які є незворотними, і, отже, пацієнт матиме кращу якість життя.

Фізіотерапія хвороби Помпе

Фізіотерапія хвороби Помпе є важливою частиною лікування і служить для зміцнення та підвищення витривалості м’язів, що повинно керуватися спеціалізованим фізіотерапевтом. Крім того, важливо проводити дихальну фізіотерапію, оскільки у багатьох пацієнтів може бути важко дихати.

Дуже важливим є допоміжне лікування з логопедом, пульмонологом та кардіологом та психологом у мультидисциплінарній групі.