Хвороба Вільсона: симптоми, діагностика та лікування

Зміст

• Симптоми хвороби Вільсона
• Як ставиться діагноз
• Як лікувати

Хвороба Вільсона - рідкісне генетичне захворювання, спричинене нездатністю організму метаболізувати мідь, через що мідь накопичується в мозку, нирках, печінці та очах, викликаючи інтоксикацію у людей.

Ця хвороба передається у спадок, тобто передається від батьків до дітей, але виявляється, загалом, лише у віці від 5 до 6 років, коли у дитини починають проявлятися перші симптоми отруєння міддю.

Хвороба Вільсона не може вилікувати, однак, існують ліки та процедури, які можуть допомогти зменшити накопичення міді в організмі та симптоми захворювання.

Симптоми хвороби Вільсона

Симптоми хвороби Вільсона зазвичай проявляються з 5 років і виникають через відкладення міді в різних частинах тіла, головним чином у мозку, печінці, рогівці та нирках, головними з яких є:

• Божевілля;
• Психоз;
• Тремтіння;
• Марення або розгубленість;
• Труднощі при ходьбі;
• Повільні рухи;
• Зміни в поведінці та особистості;
• Втрата здатності говорити;
• Гепатит;
• Печінкова недостатність;
• Болі в животі;
• Цироз;
• Жовтяниця;
• Кров у блювоті;
• Кровотеча або синці;
• Слабкість.

Ще однією загальною характеристикою хвороби Вільсона є поява червоних або буруватих кілець в очах, які називаються знаком Кайзера-Флейшера, в результаті накопичення міді в цьому місці. Також часто при цьому захворюванні виявляються кристали міді в нирках, що призводить до утворення каменів у нирках.

Як ставиться діагноз

Діагноз хвороби Вільсона ставиться шляхом оцінки симптомів лікарем та результатів деяких лабораторних досліджень. Найбільш запитуваними тестами, що підтверджують діагноз хвороби Вільсона, є цілодобова сеча, в якій спостерігається висока концентрація міді, та вимірювання церулоплазміну в крові, який є білком, що виробляється печінкою і зазвичай пов'язаний з міддю мати функцію. Таким чином, у разі хвороби Вільсона церулоплазмін виявляється в низьких концентраціях.

На додаток до цих тестів, лікар може вимагати біопсії печінки, при якій спостерігаються характеристики цирозу або стеатозу печінки.

Як лікувати

Лікування хвороби Вільсона спрямоване на зменшення кількості міді, що накопичується в організмі, та покращення симптомів захворювання. Є ліки, які пацієнти можуть приймати, оскільки вони зв’язуються з міддю, допомагаючи вивести її через кишечник і нирки, наприклад, такі як пеніциламін, триетиленмеламін, ацетат цинку та вітамін Е.

Крім того, важливо уникати споживання продуктів, що є джерелами міді, таких як шоколад, сухофрукти, печінка, морепродукти, гриби та горіхи, наприклад.

У більш важких випадках, особливо коли є серйозне ураження печінки, лікар може вказати, що вам пересадили печінку. Подивіться, що таке відновлення після трансплантації печінки.