Синдром Дауна: факти, статистика та ви

Зміст

• Демографія
• Щороку у США народжується близько 6 000 дітей із синдромом Дауна
• Синдром Дауна - найпоширеніший хромосомний розлад у США
• Існують три різні типи синдрому Дауна
• Діти кожної раси можуть мати синдром Дауна
• Причини
• Люди з синдромом Дауна мають додаткову хромосому
• Вік матері - єдиний певний фактор ризику розвитку синдрому Дауна
• Синдром Дауна - генетичний стан, але він не є спадковим
• У жінок, які мали одну дитину з синдромом Дауна, підвищений шанс народити ще одну дитину
• Життя з синдромом Дауна
• У людей із синдромом Дауна можуть виникнути різноманітні ускладнення
• Симптоми синдрому Дауна не однакові для кожної людини
• Люди з синдромом Дауна можуть працювати, але часто мають роботу, яка недостатньо використовує їх навички
• Догляд за кимось із синдромом Дауна
• Кількість немовлят, народжених із синдромом Дауна, які помирають до першого дня народження, зменшується <
• Середній вік виживання продовжує зростати
• Раннє втручання є життєво важливим
• У половини людей старшого віку з синдромом Дауна розвинеться втрата пам’яті
• Винос

Синдром Дауна виникає, коли у дитини під час вагітності розвивається додаткова копія 21-ї хромосоми, що призводить до явних симптомів. Ці відмітні ознаки та симптоми можуть включати в себе впізнавані риси обличчя, крім труднощів у розвитку та інтелекту.

Зацікавлені дізнатися більше? Нижче ми зібрали деякі факти та статистику щодо синдрому Дауна.

Демографія

Щороку у США народжується близько 6 000 дітей із синдромом Дауна

Оцінюється такий стан у кожного з 700 немовлят, народжених у США.

За оцінками, рівень захворюваності на синдром Дауна становить від 1 до 1000 до 1 на 1100 живонароджених у всьому світі, повідомляє Всесвітня організація охорони здоров'я.

Синдром Дауна - найпоширеніший хромосомний розлад у США

Хоча синдром Дауна є генетичним хромосомним розладом, що найчастіше зустрічається, спосіб життя у кожної людини відрізнятиметься.

Деякі люди матимуть легкі та помірні проблеми інтелекту та розвитку, а інші можуть мати більш важкі ускладнення.

Те саме стосується здоров’я, де деякі люди з синдромом Дауна можуть бути здоровими, а інші можуть мати різні ускладнення, пов’язані зі здоров’ям, наприклад, вади серця.

Існують три різні типи синдрому Дауна

Хоча стан може розглядатися як сингулярний синдром, насправді існує три різних типи.

Трисомія 21або недисфункція є найпоширенішим. На неї припадає 95 відсотків усіх випадків.

Інші два типи називаються транслокація і мозаїцизм. Незалежно від того, якого типу людина має, у кожного із синдромом Дауна є додаткова пара хромосоми 21.

Діти кожної раси можуть мати синдром Дауна

Синдром Дауна не зустрічається в одній гонці більше, ніж в іншій.

Однак у Сполучених Штатах у чорношкірих або афроамериканських немовлят із синдромом Дауна нижчий шанс вижити за межі першого року життя порівняно з білими немовлятами зі станом захворювання, повідомляє CDC. Причини, чому не зрозумілі.

Причини

Люди з синдромом Дауна мають додаткову хромосому

Ядро типової клітини містить 23 пари хромосом, або 46 загальних хромосом. Кожна з цих хромосом визначає щось про вас, від вашого кольору волосся до статі.

Люди з синдромом Дауна мають додаткову копію або часткову копію хромосоми 21.

Вік матері - єдиний певний фактор ризику розвитку синдрому Дауна

Вісімдесят відсотків дітей із трисомією 21 або мозаїзмом синдрому Дауна народжуються у матерів, молодших за 35 років. У молодших жінок частіше народжуються діти, тому в цій групі кількість дітей із синдромом Дауна вище.

Однак мами, які старше 35 років, частіше народжують дитину на стан.

За даними Національного товариства по синдрому Дауна, у 35-річної жінки є шанс зачати дитину із синдромом Дауна приблизно 1 на 350.Цей шанс збільшується поступово до 1 на 100 віком від 40 років і приблизно до 1 на 30 років у віці 45 років.

Синдром Дауна - генетичний стан, але він не є спадковим

Ні трисомія 21, ні мозаїзм не успадковуються від батьків. Ці випадки синдрому Дауна є результатом випадкового поділу клітин в процесі розвитку дитини.

Але третина випадків транслокації є спадковою, що становить близько 1 відсотка всіх випадків синдрому Дауна. Це означає, що генетичний матеріал, який може призвести до синдрому Дауна, передається від батька до дитини.

Обидва батьки можуть бути носіями генів транслокаційного синдрому Дауна, не проявляючи ознак чи симптомів синдрому Дауна.

У жінок, які мали одну дитину з синдромом Дауна, підвищений шанс народити ще одну дитину

Якщо у жінки є одна дитина із захворюванням, її ризик виникнення другої дитини із синдромом становить приблизно 1 на 100 до 40 років.

Ризик народження другої дитини з транслокаційним типом синдрому Дауна становить приблизно від 10 до 15 відсотків, якщо мати переносить гени. Якщо батько є перевізником, то ризик становить близько 3 відсотків.

Життя з синдромом Дауна

У людей із синдромом Дауна можуть виникнути різноманітні ускладнення

У немовлят із синдромом Дауна, які також мали вроджений порок серця, було виявлено в п’ять разів більше шансів на смерть у перший рік життя порівняно з немовлятами із синдромом Дауна, у яких не було вад серця.

Так само вроджена вада серця є одним з найбільших провісників смерті до 20 років. Однак нові розробки в області хірургії на серці допомагають людям із цим станом жити довше.

Порівняно з дітьми без синдрому Дауна, діти з синдромом Дауна мають більший ризик ускладнень, які включають зниження слуху - до 75 відсотків можуть бути уражені - та захворювання очей, як катаракта - до 60 відсотків.

Симптоми синдрому Дауна не однакові для кожної людини

Синдром Дауна викликає безліч чітких характеристик, таких як:

• невеликий ріст
• косоокі очі вгору
• сплющений міст носа
• коротка шия

Однак у кожної людини буде різний ступінь характеристик, і деякі риси можуть взагалі не з’являтися.

Люди з синдромом Дауна можуть працювати, але часто мають роботу, яка недостатньо використовує їх навички

Згідно з даними національного опитування 2015 року, лише 57 відсотків дорослих людей із синдромом Дауна були працевлаштовані, і лише 3 відсотки - штатні працівники з оплатою праці.

Більше 25 відсотків респондентів були добровольцями, майже 3 відсотки були самозайнятими, а 30 відсотків - безробітними.

Більше того, найбільший відсоток людей працював у ресторані чи харчовій промисловості та у службах прибирання та прибирання, хоча значна більшість дорослих повідомили, що вони користуються комп’ютерами.

Догляд за кимось із синдромом Дауна

Кількість немовлят, народжених із синдромом Дауна, які помирають до першого дня народження, зменшується <

З 1979 по 2003 рік рівень смертності для людей, народжених із синдромом Дауна протягом першого року життя, знизився приблизно на 41 відсоток.

Це означає, що лише 1 відсоток дітей, народжених із синдромом Дауна, помре до 1 віку.

Середній вік виживання продовжує зростати

На рубежі 20 століття діти з синдромом Дауна рідко жили 9 років. Зараз, завдяки прогресу в лікуванні, більшість людей з цим станом доживатиме до 60 років. Деякі можуть жити ще довше.

Раннє втручання є життєво важливим

Хоча синдром Дауна неможливо вилікувати, лікування та навчання життєвим навичкам може пройти довгий шлях до покращення якості життя дитини, а зрештою і якості дорослого.

Програми лікування часто включають в себе фізичні, мовленнєві та трудові терапії, заняття з життєвих навичок та освітні можливості. Багато шкіл та фондів пропонують вузькоспеціалізовані класи та програми для дітей та дорослих із синдромом Дауна.

У половини людей старшого віку з синдромом Дауна розвинеться втрата пам’яті

Люди з синдромом Дауна живуть набагато старше, але в міру дорослішання їм не рідкість розвивати проблеми з мисленням і пам'яттю.

За даними асоціації синдрому Дауна, до 50-х років приблизно у половини людей із синдромом Дауна виявляться дані про втрату пам’яті та інші проблеми - такі як втрата навичок - пов’язані з хворобою Альцгеймера.

Винос

Хоча синдром Дауна залишається найпоширенішим хромосомним розладом, з яким сьогодні народжуються діти у Сполучених Штатах, майбутнє стає для них світлішим.

Люди з цим станом процвітають, і тривалість їх життя збільшується завдяки вдосконаленню методів лікування та терапії.

Більше того, збільшення розуміння профілактичних заходів та ускладнень, пов’язаних із станом, дозволяють вихователям, педагогам та лікарям передбачати та планувати довше майбутнє.

Джен Томас - журналіст та медіа-стратег із Сан-Франциско. Коли вона не мріє про нові місця для відвідування та фотографування, її можна зустріти навколо Бей-Бей, котра намагається викрутити свого сліпого тер’єра Джека Рассела чи розгубилася, бо наполягає на тому, щоб ходити скрізь. Джен - також конкурентоспроможний гравець з фрісбі, гідний скелелаз, розгублений бігун та прагнутий повітряний виконавець.