Тести на синдром Дауна

Зміст

• Що таке тести на синдром Дауна?
• Для чого використовуються тести?
• Навіщо мені тест на синдром Дауна?
• Які різні типи тестів на синдром Дауна?
• Що відбувається під час тестування на синдром Дауна?
• Чи потрібно мені щось робити, щоб підготуватися до тестів?
• Чи є ризики для тестів?
• Що означають результати?
• Чи потрібно ще щось знати про тести на синдром Дауна?
• Список літератури

Що таке тести на синдром Дауна?

Синдром Дауна - це розлад, який спричиняє інтелектуальні вади, відмінні фізичні особливості та різні проблеми зі здоров’ям. Це можуть включати вади серця, втрату слуху та захворювання щитовидної залози. Синдром Дауна є різновидом хромосомних розладів.

Хромосоми - це частини клітин, які містять ваші гени. Гени - це частини ДНК, передані від вашої матері та батька. Вони несуть інформацію, яка визначає ваші унікальні риси, такі як зріст і колір очей.

• У людини в кожній клітині зазвичай 46 хромосом, розділених на 23 пари.
• Одна з кожної пари хромосом походить від вашої матері, а інша пара - від вашого батька.
• При синдромі Дауна є додаткова копія 21 хромосоми.
• Зайва хромосома змінює спосіб розвитку тіла та мозку.

Синдром Дауна, який також називають трисомією 21, є найпоширенішим хромосомним розладом у Сполучених Штатах.

У двох рідкісних формах синдрому Дауна, які називаються мозаїчною трисомією 21 та транслокаційною трисомією 21, зайва хромосома виявляється не в кожній клітині. Люди з цими розладами зазвичай мають менше характеристик та проблем зі здоров’ям, пов’язаних із поширеною формою синдрому Дауна.

Скринінгові тести на синдром Дауна показують, чи частіше у вашої майбутньої дитини є синдром Дауна. Інші типи тестів підтверджують або виключають діагноз.

Для чого використовуються тести?

Тести на синдром Дауна використовуються для скринінгу або діагностики синдрому Дауна. Скринінгові тести на синдром Дауна мають невеликий ризик для вас чи вашої дитини, але вони не можуть точно сказати, чи є у вашої дитини синдром Дауна.

Діагностичні тести під час вагітності можуть підтвердити або виключити діагноз, але тести мають невеликий ризик викидня.

Навіщо мені тест на синдром Дауна?

Багато медичних працівників рекомендують скринінг та / або діагностичні тести на синдром Дауна вагітним жінкам віком від 35 років. Вік матері є основним фактором ризику народження дитини з синдромом Дауна. Ризик зростає в міру дорослішання жінки. Але у вас також може бути більший ризик, якщо у вас вже народилася дитина з синдромом Дауна та / або у вас є сімейний анамнез.

Крім того, ви можете пройти обстеження, яке допоможе вам підготуватися, якщо результати показують, що ваша дитина може мати синдром Дауна. Попереднє знання може дати вам час для планування медичних послуг та служб підтримки для вашої дитини та сім'ї.

Але тестування не для всіх. Перш ніж вирішити пройти тестування, подумайте, як би ви почувались і що ви могли робити після вивчення результатів. Вам слід обговорити свої питання та занепокоєння зі своїм партнером та вашим медичним працівником.

Якщо ви не проходили тестування під час вагітності або хочете підтвердити результати інших тестів, можливо, ви захочете пройти тестування дитини, якщо у нього є симптоми синдрому Дауна. До них належать:

• Плющене обличчя і ніс
• Мигдалеподібні очі, косі вгору
• Маленькі вуха і рот
• Крихітні білі плями на оці
• Поганий тонус м’язів
• Затримки розвитку

Які різні типи тестів на синдром Дауна?

Існує два основних типи тестів на синдром Дауна: скринінгові та діагностичні тести.

Скринінг синдрому Дауна включає такі тести, зроблені під час вагітності:

• Скринінг першого триместру включає аналіз крові, який перевіряє рівень певних білків у крові матері. Якщо рівень не є нормальним, це означає, що є більше шансів у дитини мати синдром Дауна. Скринінг також включає УЗД, візуалізаційний тест, який перевіряє на майбутню дитину на наявність ознак синдрому Дауна. Тест робиться між 10 і 14 тижнями вагітності.
• Скринінг другого триместру. Це аналізи крові, які також шукають певні речовини в крові матері, які можуть бути ознакою синдрому Дауна. Потрійний екранний тест визначає три різні речовини. Це робиться між 16 і 18 тижнями вагітності. Четверний скринінговий тест визначає чотири різні речовини і проводиться між 15-м і 20-м тижнем вагітності. Ваш постачальник може замовити один або обидва ці тести.

Якщо скринінг на синдром Дауна показує більше шансів на синдром Дауна, можливо, ви захочете пройти діагностичний тест для підтвердження або виключення діагнозу.

Діагностичні тести на синдром Дауна, зроблені під час вагітності, включають:

• Амніоцентез, який бере пробу навколоплідних вод, рідини, яка оточує вашу майбутню дитину. Зазвичай це робиться між 15-м і 20-м тижнем вагітності.
• Відбір проб ворсин хоріона (CVS), який бере пробу з плаценти, органу, який живить вашу майбутню дитину в матці. Зазвичай це робиться між 10 і 13 тижнями вагітності.
• Черезшкірне взяття пупкової крові (PUBS), яка бере пробу крові з пуповини. PUBS дає найбільш точний діагноз синдрому Дауна під час вагітності, але це не можна зробити до кінця вагітності, між 18 і 22 тижнями.

Діагноз синдрому Дауна після народження:

Ваша дитина може пройти аналіз крові, який перевіряє його хромосоми. Цей тест точно покаже, чи є у вашої дитини синдром Дауна.

Що відбувається під час тестування на синдром Дауна?

Під час аналізу крові медичний працівник візьме зразок крові з вени на руці за допомогою маленької голки. Після введення голки в пробірку або флакон збирається невелика кількість крові. Ви можете відчути невелике жало, коли голка входить або виходить. Зазвичай це займає менше п’яти хвилин.

Для УЗД першого триместру, медичний працівник перенесе ультразвуковий пристрій по животу. Пристрій використовує звукові хвилі, щоб дивитись на вашу майбутню дитину. Ваш постачальник послуг перевірить товщину потилиці у дитини, що є ознакою синдрому Дауна.

Для амніоцентезу:

• Ви будете лежати на спині на екзаменаційному столі.
• Ваш провайдер перенесе ультразвуковий пристрій по животу. Ультразвук використовує звукові хвилі для перевірки положення матки, плаценти та дитини.
• Ваш постачальник введе тонку голку в живіт і виведе невелику кількість навколоплідних вод.

Для відбору проб ворсин хоріона (CVS):

• Ви будете лежати на спині на екзаменаційному столі.
• Ваш постачальник перенесе ультразвуковий пристрій по животу, щоб перевірити положення матки, плаценти та дитини.
• Ваш постачальник буде збирати клітини з плаценти одним із двох способів: або через шийку матки за допомогою тонкої трубки, яка називається катетером, або тонкою голкою через живіт.

Для черезшкірного забору пуповинної крові (PUBS):

• Ви будете лежати на спині на екзаменаційному столі.
• Ваш провайдер перемістить ультразвуковий пристрій по животу, щоб перевірити положення матки, плаценти, дитини та пуповини.
• Ваш постачальник введе тонку голку в пуповину і забере невеликий зразок крові.

Чи потрібно мені щось робити, щоб підготуватися до тестів?

Спеціальні препарати, необхідні для тестування на синдром Дауна, відсутні. Але вам слід поговорити зі своїм медичним працівником про ризики та переваги тестування.

Чи є ризики для тестів?

Існує дуже невеликий ризик зробити аналіз крові або УЗД. Після аналізу крові у вас може бути невеликий біль або синці в тому місці, куди була введена голка, але більшість симптомів швидко зникають.

Тести амніоцентезу, CVS та PUBS, як правило, є дуже безпечними процедурами, але вони мають невеликий ризик спричинити викидень.

Що означають результати?

Результати скринінгу на синдром Дауна можуть показати лише, якщо у вас вищий ризик народження дитини з синдромом Дауна, але вони не можуть точно сказати, чи є у вашої дитини синдром Дауна. дитина без хромосомних дефектів або порушень.

Якщо результати скринінгу на синдром Дауна не були нормальними, ви можете вибрати один або кілька діагностичних тестів.

Це може допомогти поговорити з генетичним консультантом перед тестуванням та / або після отримання результатів. Генетичний консультант - це спеціально навчений фахівець з генетики та генетичного тестування. Він може допомогти вам зрозуміти, що означають ваші результати.

Дізнайтеся більше про лабораторні тести, контрольні діапазони та розуміння результатів.

Чи потрібно ще щось знати про тести на синдром Дауна?

Виховання дитини з синдромом Дауна може бути складним завданням, але й корисним. Отримання допомоги та лікування у фахівців на ранніх стадіях може допомогти вашій дитині розкрити свій потенціал. Багато дітей із синдромом Дауна виростають, щоб вести здорове та щасливе життя.

Поговоріть зі своїм медичним працівником та генетичним консультантом про спеціалізовану допомогу, ресурси та групи підтримки для людей із синдромом Дауна та їх сімей.

Список літератури

1. ACOG: Жіночі медичні лікарі [Інтернет]. Вашингтон, округ Колумбія: Американський коледж акушерів-гінекологів; c2017. Пренатальні генетичні діагностичні тести; 2016 вересень [цитоване 2018 липня 21]; [близько 3 екранів]. Доступно з: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Diagnostic-Tests
2. Американська асоціація вагітності [Інтернет]. Ірвінг (Техас): Американська асоціація вагітності; c2018. Амніоцентез; [оновлено 2016 2 вересня; цитується 2018 21 липня]; [близько 2 екранів]. Доступно з: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
3. Американська асоціація вагітності [Інтернет]. Ірвінг (Техас): Американська асоціація вагітності; c2018. Відбір проб хоріонних ворсин: CVS; [оновлено 2016 2 вересня; цитується 2018 21 липня]; [близько 2 екранів]. Доступно з: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
4. Американська асоціація вагітності [Інтернет]. Ірвінг (Техас): Американська асоціація вагітності; c2018. Кордоцентез: забір черезшкірної пуповинної крові (PUBS); [оновлено 2016 2 вересня; цитується 2018 21 липня]; [близько 2 екранів]. Доступно з: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/cordocentesis
5. Американська асоціація вагітності [Інтернет]. Ірвінг (Техас): Американська асоціація вагітності; c2018. Синдром Дауна: трисомія 21; [оновлено 2015 липня; цитується 2018 21 липня]; [близько 2 екранів]. Доступно з: http://americanpregnancy.org/birth-defects/down-syndrome
6. Американська асоціація вагітності [Інтернет]. Ірвінг (Техас): Американська асоціація вагітності; c2018. УЗД сонограма; [оновлено 2017 3 листопада; цитується 2018 21 липня]; [близько 2 екранів]. Доступно з: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/ultrasound
7. Центри з контролю та профілактики захворювань [Інтернет]. Атланта: Міністерство охорони здоров'я та соціальних служб США; Факти про синдром Дауна; [оновлено 2018 лютого 27; цитується 2018 21 липня]; [близько 2 екранів]. Доступно з: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/DownSyndrome.html
8. Центри з контролю та профілактики захворювань [Інтернет]. Атланта: Міністерство охорони здоров'я та соціальних служб США; Генетичне консультування; [оновлено 2016 3 березня; цитується 2018 21 липня]; [близько 2 екранів]. Доступно з: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
9. Лабораторні тести в Інтернеті [Інтернет]. Вашингтон, округ Колумбія: Американська асоціація клінічної хімії; c2001–2018. Аналіз хромосом (каріотипування); [оновлено 2018 р. 11 січня; цитується 2018 21 липня]; [близько 2 екранів]. Доступно з: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
10. Лабораторні тести в Інтернеті [Інтернет]. Вашингтон, округ Колумбія: Американська асоціація клінічної хімії; c2001–2018. Синдром Дауна; [оновлено 2018 19 січня; цитується 2018 21 липня]; [близько 2 екранів]. Доступно за адресою: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
11. March of Dimes [Інтернет]. Білі рівнини (Нью-Йорк): Марш Даймса; c2018. Синдром Дауна; [цитоване 2018 липня 21]; [близько 3 екранів]. Доступно з: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
12. Версія для споживачів Merck [Інтернет]. Кенілворт (Нью-Джерсі): Merck & Co. Inc.; c2018. Синдром Дауна (трисомія 21); [цитоване 2018 липня 21]; [близько 3 екранів]. Доступно з: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/down-syndrome-trisomy-21
13. NIH Eunice Kennedy Shriver Національний інститут здоров’я дітей та розвитку людини (NICHD) [Інтернет]. Роквілл (доктор медичних наук): Міністерство охорони здоров'я та соціальних служб США; Як медичні працівники діагностують синдром Дауна; [цитоване 2018 липня 21]; [близько 5 екранів]. Доступно з: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/diagnosis
14. NIH Eunice Kennedy Shriver Національний інститут здоров’я дітей та розвитку людини (NICHD) [Інтернет]. Роквілл (доктор медичних наук): Міністерство охорони здоров'я та соціальних служб США; Які загальні симптоми синдрому Дауна ?; [цитоване 2018 липня 21]; [близько 5 екранів]. Доступно: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/symptoms
15. Національний науково-дослідний інститут геному людини NIH [Інтернет]. Бетесда (доктор медичних наук): Міністерство охорони здоров'я та соціальних служб США; Аномалії хромосом; 2016 6 січня [цитоване 2018 липня 21]; [близько 3 екранів]. Доступно за адресою: https://www.genome.gov/11508982
16. NIH, Національна медична бібліотека США: Домашня довідка про генетику [Інтернет]. Бетесда (доктор медичних наук): Міністерство охорони здоров'я та соціальних служб США; Синдром Дауна; 2018 липня 17 (цитоване 2018 липня 21); [близько 3 екранів]. Доступно за посиланням: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome
17. Медичний центр Університету Рочестера [Інтернет]. Рочестер (Нью-Йорк): Медичний центр Рочестерського університету; c2018. Енциклопедія охорони здоров’я: аналіз хромосом; [цитоване 2018 липня 21]; [близько 2 екранів]. Доступно з: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. Медичний центр Університету Рочестера [Інтернет]. Рочестер (Нью-Йорк): Медичний центр Рочестерського університету; c2018. Енциклопедія охорони здоров’я: синдром Дауна (трисомія 21) у дітей; [цитоване 2018 липня 21]; [близько 2 екранів]. Доступно з: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02356
19. UW Health [Інтернет]. Медісон (Вісконсин): Університет штату Вісконсін, лікарні та клініки; c2018. Інформація про здоров’я: амніоцентез: як це робиться; [оновлено 2017 червня 6; цитується 2018 21 липня]; [близько 6 екранів]. Доступно з: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. UW Health [Інтернет]. Медісон (Вісконсин): Університет штату Вісконсін, лікарні та клініки; c2018. Інформація про стан здоров’я: Відбір проб ворсин хоріону (CVS): як це робиться; [оновлено 2017 року 17 травня; цитується 2018 21 липня]; [близько 6 екранів]. Доступно з: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. UW Health [Інтернет]. Медісон (Вісконсин): Університет штату Вісконсін, лікарні та клініки; c2018. Інформація про здоров’я: синдром Дауна: іспити та тести; [оновлено 2017 травня 4; цитується 2018 21 липня]; [близько 8 екранів]. Доступно з: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html#hw167989
22. UW Health [Інтернет]. Медісон (Вісконсин): Університет штату Вісконсін, лікарні та клініки; c2018. Інформація про здоров’я: синдром Дауна: огляд теми; [оновлено 2017 травня 4; цитується 2018 21 липня]; [близько 2 екранів]. Доступно з: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html
23. UW Health [Інтернет]. Медісон (Вісконсин): Університет штату Вісконсін, лікарні та клініки; c2018. Інформація про стан здоров’я: скринінг першого триместру на предмет вроджених вад; [оновлено 2017 21 листопада; цитується 2018 21 липня]; [близько 2 екранів]. Доступно з: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/first-trimester-screening-test/abh1912.html

Інформація на цьому веб-сайті не повинна використовуватися як заміна професійної медичної допомоги чи консультації. Зверніться до медичного працівника, якщо у вас є питання щодо вашого здоров’я.