Все, що вам потрібно знати про ADPKD

Зміст

• Симптоми ADPKD
• Лікування ADPKD
• Побічні ефекти лікування ADPKD
• Скринінг на ADPKD
• Діагностика АДПКД
• Причини виникнення ADPKD
• Ускладнення
• Тривалість життя та перспективи

Аутосомно-домінантна полікістозна хвороба нирок (ADPKD) - це хронічний стан, який змушує кісти рости в нирках.

Національний інститут діабету, хвороб органів травлення та нирок повідомляє, що цим захворюванням страждає приблизно 1 з 400 до 1000 людей.

Читайте далі, щоб дізнатися більше про це:

• симптоми
• причини
• лікування

Симптоми ADPKD

ADPKD може викликати різні симптоми, включаючи:

• головний біль
• біль у спині
• біль у боках
• кров у сечі
• збільшений розмір живота
• відчуття ситості в животі

Симптоми часто розвиваються в зрілому віці, у віці від 30 до 40 років, хоча вони можуть проявлятися і в більш похилому віці. У деяких випадках симптоми проявляються в дитинстві або підлітковому віці.

Симптоми цього стану, як правило, погіршуються з часом.

Лікування ADPKD

Існує невідоме ліки від ADPKD. Однак доступні методи лікування, що допомагають управляти хворобою та її потенційними ускладненнями.

Щоб уповільнити розвиток ADPKD, лікар може призначити толваптан (Jynarque).

Це єдиний препарат, який Управління з контролю за продуктами та ліками (FDA) схвалило спеціально для лікування ADPKD. Цей препарат може допомогти затримати або запобігти нирковій недостатності.

Залежно від вашого конкретного стану та потреб у лікуванні, ваш лікар може також додати до вашого плану лікування одне або кілька з наступного:

• зміни способу життя, що сприяють зниженню артеріального тиску та зміцненню здоров’я нирок
• ліки, що допомагають знизити артеріальний тиск, полегшити біль або лікувати інфекції, які можуть виникнути в нирках, сечовивідних шляхах або інших областях
• хірургічне втручання з метою видалення кісти, яка викликає сильний біль
• пити воду протягом дня та уникати кофеїну, щоб уповільнити ріст кіст (дослідники вивчають, як гідратація впливає на ADPKD)
• вживання менших порцій високоякісного білка
• обмеження солі або натрію у вашому раціоні
• уникати занадто багато калію та фосфору у вашому раціоні
• обмеження вживання алкоголю

Управління ADPKD та дотримання плану лікування може бути складним завданням, але це життєво важливо для уповільнення прогресування захворювання.

Якщо ваш лікар прописує толваптан (Jynarque), вам потрібно буде регулярно проводити обстеження для оцінки стану печінки, оскільки ліки можуть спричинити пошкодження печінки.

Ваш лікар також уважно стежитиме за здоров’ям ваших нирок, щоб перевірити, чи стабільний стан чи прогресує.

Якщо у вас розвивається ниркова недостатність, вам потрібно буде пройти діаліз або пересадити нирку, щоб компенсувати втрату функції нирок.

Поговоріть зі своїм лікарем, щоб дізнатись більше про ваші варіанти лікування, включаючи потенційні переваги, ризики та вартість різних підходів до лікування.

Побічні ефекти лікування ADPKD

Більшість ліків, які лікар може розглянути для лікування або лікування ADPKD, несуть певний ризик побічних ефектів.

Наприклад, Jynarque може спричинити надмірну спрагу, часте сечовипускання, а в деяких випадках і серйозне ураження печінки. Повідомлялося про гостру печінкову недостатність, що вимагає трансплантації печінки у осіб, які приймали Jynarque.

Інші методи лікування, спрямовані на конкретні симптоми ADPKD, також можуть викликати побічні ефекти. Щоб дізнатись більше про потенційні побічні ефекти різних методів лікування, поговоріть зі своїм лікарем.

Якщо ви вважаєте, що у вас могли виникнути побічні ефекти від лікування, негайно повідомте про це лікаря. Вони можуть рекомендувати зміни до вашого плану лікування.

Також ваш лікар, швидше за все, призначить планові обстеження, поки ви проходите певне лікування, щоб перевірити наявність ознак ураження печінки або інших побічних ефектів.

Скринінг на ADPKD

Полікістоз нирок (ХХН) є генетичним розладом.

Доступне тестування ДНК, і існує два різні типи тестів:

• Тестування зв’язку генів. Цей тест аналізує певні маркери в ДНК членів сім'ї, які страждають на ХХН. Для цього потрібні зразки крові як від вас, так і від кількох членів сім’ї, на яких страждає та не страждає ПКД.
  
• Аналіз прямої мутації / секвенування ДНК. Цей тест вимагає від вас лише одного зразка. Він безпосередньо аналізує ДНК генів PKD.

Діагностика АДПКД

Щоб діагностувати ADPKD, ваш лікар запитає вас про:

• ваші симптоми
• особиста історія хвороби
• сімейна історія хвороби

Вони можуть замовити УЗД або інші візуалізаційні тести, щоб перевірити наявність кіст та інших можливих причин ваших симптомів.

Вони також можуть замовити генетичне тестування, щоб дізнатись, чи є у вас генетична мутація, яка викликає ADPKD. Якщо у вас є уражений ген і у вас також є діти, вони можуть заохотити їх також пройти генетичне тестування.

Причини виникнення ADPKD

ADPKD - це спадковий генетичний стан.

У більшості випадків це відбувається внаслідок мутації гена PKD1 або гена PKD2.

Для розвитку ADPKD людина повинна мати одну копію ураженого гена. Вони, як правило, успадковують уражений ген від одного з батьків, але в рідкісних випадках генетична мутація може відбуватися спонтанно.

Якщо у вас ADPKD, а у вашого партнера немає, і ви вирішите створити сім’ю разом, у ваших дітей буде 50 відсотків шансів на розвиток цієї хвороби.

Ускладнення

Цей стан також ризикує ускладненнями, такими як:

• гіпертонія
• інфекції сечовивідних шляхів
• кісти на печінці або підшлунковій залозі
• порушення роботи клапанів серця
• аневризма головного мозку
• ниркова недостатність

Тривалість життя та перспективи

Тривалість вашого життя та перспективи з ADPKD залежать від кількох факторів, зокрема:

• специфічна генетична мутація, яка викликає ADPKD
• будь-які ускладнення, які у вас розвиваються
• лікування, яке ви отримуєте, і наскільки чітко ви дотримуєтесь свого плану лікування
• загальний стан здоров’я та спосіб життя

Поговоріть зі своїм лікарем, щоб дізнатись більше про ваш стан та світогляд. Коли діагноз ADPKD діагностується на ранній стадії та ефективно лікується, люди, швидше за все, зможуть підтримувати повноцінне, активне життя.

Наприклад, багато людей з ADPKD, які все ще працюють, коли їм ставлять діагноз, можуть продовжувати свою кар’єру.

Практикуючи здорові звички та дотримуючись рекомендованого лікарем плану лікування, це може допомогти запобігти ускладненням і довше зберегти здоров’я нирок.