Сімейна гіперхолестеринемія

Зміст

• Що таке сімейна гіперхолестеринемія?
• Які ознаки та симптоми сімейної гіперхолестеринемії?
• Що викликає сімейну гіперхолестеринемію?
• Хто ризикує сімейною гіперхолестеринемією?
• Як діагностується сімейна гіперхолестеринемія?
• Фізичний іспит
• Аналізи крові
• Сімейний анамнез та інші тести
• Як лікується сімейна гіперхолестеринемія?
• Зміни способу життя
• Медикаментозна терапія
• Які ускладнення ФГ?
• Який довгостроковий прогноз щодо ФГ?
• Чи можна запобігти сімейній гіперхолестеринемії?

Що таке сімейна гіперхолестеринемія?

Фамільна гіперхолестеринемія (FH) - це спадкове стан, що призводить до високого рівня холестерину ліпопротеїдів низької щільності (LDL). Це також призводить до високого загального холестерину.

Холестерин - це воскоподібна речовина, виявлена ​​у ваших клітинах, яка може бути небезпечною, коли вона накопичується на стінках артерій. Високий рівень холестерину може спричинити атеросклероз та збільшити ризик серцевого нападу та інсульту.

Як найпоширеніша форма успадкованого підвищеного холестерину, на ФГ впливає приблизно 1 на кожні 500 людей. У деяких дослідженнях було встановлено, що в певному населенні Європи він дорівнює 1 на кожну 250 людей.

FH, як правило, важче, ніж випадки негенетичної гіперхолестеринемії. Люди, які мають сімейну версію, як правило, мають значно вищий рівень холестерину, а також захворювання серця у значно молодшому віці.

FH також відомий як гіперліпопротеїнемія 2 типу.

Які ознаки та симптоми сімейної гіперхолестеринемії?

Високий рівень холестерину часто не має симптомів. Пошкодження може бути зроблено до того, як ви помітите щось не так. Деякі з ознак та симптомів:

• біль у грудях з активністю
• ксантоми, які є жировими відкладеннями, часто зустрічаються в сухожиллях і на ліктях, сідницях і колінах
• відкладення холестерину навколо повік (Ксантоми, що виникають навколо очей, відомі як ксантелазми.)
• сіро-білі відкладення холестерину навколо рогівок, також відомі як рогова аркус

Аналізи крові для тих, хто має ФС, виявлять, що їх загальний рівень холестерину, холестерину ЛПНЩ або обох значно вище рекомендованого здорового рівня.

Що викликає сімейну гіперхолестеринемію?

В даний час є три відомих гени FH. Кожна розташована на різній хромосомі. У більшості випадків стан є наслідком успадкування одного з генів або пар генів. Дослідники вважають, що окремі комбінації генетичного матеріалу в деяких випадках призводять до проблеми.

Хто ризикує сімейною гіперхолестеринемією?

ФГ частіше зустрічається серед певних етнічних чи расових груп, таких як французьке канадське, фінське, ліванське та голландське походження. Однак кожен, хто має близького члена сім’ї із захворюванням, ризикує.

Як діагностується сімейна гіперхолестеринемія?

Фізичний іспит

Ваш лікар проведе фізичний огляд. Іспит допомагає виявити будь-які види жирових відкладень або уражень, які розвинулися в результаті підвищених ліпопротеїдів. Ваш лікар також запитає про вашу особисту та сімейну історію хвороби.

Аналізи крові

Ваш лікар також призначить аналіз крові. Аналізи крові використовуються для визначення рівня холестерину, і результати можуть свідчити про те, що у вас високий рівень загального холестерину та холестерину ЛПНЩ.

Існує три основні набори критеріїв діагностики ФГ: критерії Саймона Брума, критерії голландської мережі клініки ліпідів та критерії MEDPED.

З критеріями Саймона Брума:

• загальний холестерин буде більше:
  • 260 міліграм на децилітр (мг / дл) у дітей до 16 років
  • 290 мг / дл у дорослих

АБО

• ЛПНЩ буде більше:
  • 155 мг / дл у дітей
  • 190 мг / дл у дорослих

Критерії мережі голландської клініки ліпідів дають оцінку рівням підвищеного холестерину, починаючи з ЛПНЩ, що перевищує 155 мг / дл.

Критерії MEDPED забезпечують обмеження загального рівня холестерину на основі сімейної історії та віку.

Зазвичай ваш лікар також перевіряє ваші тригліцериди, які складаються з жирних кислот. Рівень тригліцеридів, як правило, є нормальним для людей з цим генетичним станом. Нормальні результати нижче 150 мг / дл.

Сімейний анамнез та інші тести

Знання того, чи будь-які члени сім’ї уражені серцевими захворюваннями, є важливим кроком у визначенні особистого ризику для ФГ.

Інші аналізи крові можуть включати спеціалізовані тести на холестерин та ліпіди разом із генетичними тестами, які встановлюють, чи є у вас будь-який з відомих дефектних генів.

Виявлення хворих на ФГ за допомогою генетичного тестування дозволило провести раннє лікування. Це призвело до зменшення смерті внаслідок серцевих захворювань у молодому віці та допомогло визначити інших членів сім’ї, які ризикують виникнути у цьому стані.

Також можуть бути рекомендовані тести серця, які включають УЗД та стрес-тест.

Як лікується сімейна гіперхолестеринемія?

Як і звичайний підвищений холестерин, ФГ лікується дієтою. Але на відміну від інших форм високого холестерину, лікування медикаментами також є обов'язковим. Комбінація обох необхідна для успішного зниження рівня холестерину та затримки виникнення серцевих захворювань, інфаркту та інших ускладнень.

Зазвичай ваш лікар попросить змінити свій раціон і збільшити фізичні навантаження разом з призначенням ліків. Якщо ви палите, відмова від куріння також є важливою частиною лікування.

Зміни способу життя

Якщо у вас є ФГ, ваш лікар порекомендує дієту, орієнтовану на зниження нездорового споживання жирів та інших менш корисних продуктів. Вам, можливо, буде запропоновано:

• збільшують пісні білки, такі як соя, курка та риба
• зменшення червоного м’яса та свинини
• використовуйте оливкову або реп’яхову олію, а не сало або масло
• перейти від молочних продуктів з повним жиром до низькожирних молочних продуктів
• додайте в свій раціон більше фруктів, овочів та горіхів
• обмежте підсолоджені напої та соду
• обмежте алкоголь не більше одного напою на день для жінок та двох напоїв на день для чоловіків

Дієта та фізичні вправи важливі для підтримки здорової ваги, що може допомогти знизити рівень холестерину. Немає куріння та регулярного спокійного сну також важливо.

Медикаментозна терапія

Поточні рекомендації щодо лікування включають ліки разом із змінами способу життя, щоб знизити рівень холестерину. Сюди входять починаючі ліки у дітей віком від 8 до 10 років.

Статини - найпоширеніші препарати, що застосовуються для зниження холестерину ЛПНЩ. Приклади статинів включають:

• симвастатин (Зокор)
• ловастатин (Мевакор, Алтопрев)
• аторвастатин (ліпітор)
• флувастатин (Лескол)
• розувастатин (Crestor)

Інші препарати, що знижують рівень холестерину, включають:

• жовчокислотні смоли, що секвеструють
• езетиміб (Зетія)
• нікотинова кислота
• фібрати

Які ускладнення ФГ?

Можливі ускладнення ФГ включають:

• інфаркт в ранньому віці
• важкі захворювання серця
• тривалий атеросклероз
• удар
• смерть через серцеві захворювання в молодому віці

Який довгостроковий прогноз щодо ФГ?

Прогноз залежить від того, чи внесете ви модифікації способу життя чи не приймете призначені вам ліки. Ці зміни можуть значно зменшити серцеві захворювання та запобігти інфаркт. Рання діагностика та правильне лікування можуть призвести до нормальної тривалості життя.

За даними Американської асоціації серця, неліковані люди з ФГ, які успадковують мутований ген обох батьків, найрідкіснішої форми, піддаються найбільшому ризику серцевого нападу та смерті до 30 років.

Половина чоловіків із ФГ, які не лікуються, розвинуть захворювання серця до 50 років; 3 з 10 жінок із ФГ, які не лікуються, розвиватимуть хвороби серця до досягнення ними 60 років. За 30-річний період у людей із ФГ, які проходять без лікування, в п'ять разів частіше розвиваються захворювання серця, ніж у ЛПНЩ. холестерин у здоровому діапазоні.

Рання діагностика та лікування - найкращий спосіб прожити життя, не скорочене серцевими захворюваннями.

Чи можна запобігти сімейній гіперхолестеринемії?

Оскільки ФГ генетичний, найкращий шанс його запобігти - це звернутися до генетичної консультації перед зачаттям. Виходячи з вашої сімейної історії, генетичний радник може виявити, чи ви або ваш партнер ризикуєте генетичними мутаціями FH. Наявність цієї умови не гарантує, що її матимуть і ваші діти, але важливо знати свої ризики та ризик для майбутніх дітей. Якщо у вас вже є захворювання, запорукою довшого життя є рання діагностика та лікування рівня холестерину.