Все, що потрібно знати про синдром крихкого Х

Зміст

• Що таке сильний Х синдром?
• Які симптоми синдрому крихкої Х?
• Що викликає синдром крихкої Х?
• Чи існують ризики для здоров’я для перевізників?
• Як діагностується сильний Х синдром?
• Як лікується немічний синдром Х?
• Що можна очікувати в довгостроковій перспективі?

Що таке сильний Х синдром?

Синдром тендітного Х (FXS) - це спадкове генетичне захворювання, що передається від батьків до дітей, яке спричиняє порушення інтелектуального розвитку та розвитку. Він також відомий як синдром Мартіна-Белла.

FXS є найпоширенішою спадковою причиною психічної інвалідності у хлопчиків. Він вражає 1 на 4000 хлопчиків. Він рідше зустрічається у дівчат, вражаючи приблизно 1 на 8000. У хлопчиків зазвичай є більш важкі симптоми, ніж у дівчаток.

Люди з FXS зазвичай відчувають цілий ряд проблем розвитку та навчання.

Захворювання - хронічне або протягом усього життя. Тільки деякі люди з FXS можуть жити самостійно.

Які симптоми синдрому крихкої Х?

FXS може спричинити обмеження у навчанні, затримки розвитку та соціальні чи поведінкові проблеми. Інвалідність варіюється за ступенем вираженості. Хлопчики з FXS зазвичай мають певний рівень інтелектуальної вади. Дівчата можуть мати певну інтелектуальну недостатність або інвалідність у навчанні, або і те, і інше, але багато хто з синдромом тендітного Х мають нормальний інтелект. Вони можуть бути діагностовані лише FXS, якщо діагностовано ще одного члена сім'ї.

Люди з FXS можуть проявляти поєднання наступних симптомів у дітей та протягом усього життя:

• затримка розвитку, наприклад, тривати довше, ніж звичайно, щоб сидіти, гуляти або говорити порівняно з іншими дітьми того ж віку
• заїкання
• інтелектуальні та навчальні труднощі, як, наприклад, проблеми з навчанням нових навичок
• загальна або соціальна тривожність
• аутизм
• імпульсивність
• труднощі з увагою
• соціальні проблеми, як, наприклад, не контактувати з очима з іншими людьми, не любити доторкатися і не розуміти мови тіла
• гіперактивність
• судоми
• депресія
• труднощі зі сном

Деякі люди з FXS мають фізичні відхилення. Вони можуть включати:

• лоб чи вуха великі, з чіткою щелепою
• витягнуте обличчя
• виступаючі вуха, лоб і підборіддя
• пухкі або гнучкі стики
• плоскостопість

Що викликає синдром крихкої Х?

FXS викликається дефектом гена FMR1, розташованого на Х-хромосомі. Хромосома Х - один з двох типів статевих хромосом. Інша - Y-хромосома. Жінки мають дві Х-хромосоми, а чоловіки - одну Х-хромосому та одну Y-хромосому.

Дефект або мутація гена FMR1 заважає гену належним чином виробляти білок, який називається крихким білком X розумової відсталості 1. Цей білок відіграє певну роль у функціонуванні нервової системи. Точна функція білка до кінця не вивчена. Нестача або дефіцит цього білка викликає симптоми, характерні для FXS.

Чи існують ризики для здоров’я для перевізників?

Будучи крихким носієм перестановки Х, можна підвищити ризик для різних медичних станів. Повідомте свого лікаря, якщо ви думаєте, що ви є носієм чи у вас є дитина з FXS. Це допоможе лікареві керувати вашим доглядом.

Жінки, які є носіями, мають підвищений ризик передчасної менопаузи або менопаузи, яка починається до 40-річного віку. Чоловіки, які є носіями, мають підвищений ризик виникнення стану, відомого як синдром тендітної атаки X тремору (FXTAS). FXTAS викликає тремор, який стає все гірше. Це також може призвести до труднощів з рівновагою та ходьбою. У чоловіків-носіїв також може бути підвищений ризик розвитку деменції.

Як діагностується сильний Х синдром?

Дітей, які виявляють ознаки затримки розвитку або інших зовнішніх симптомів FXS, таких як велика окружність голови або тонкі відмінності у рисах обличчя, в молодому віці можуть бути перевірені на FXS. Ваша дитина також може пройти тестування, якщо є сімейний анамнез FXS.

Середній вік діагностики у хлопчиків становить від 35 до 37 місяців. У дівчаток середній вік діагнозу - 41,6 місяця.

FXS можна діагностувати за допомогою ДНК крові, який називається тестом ДНК FMR1. Тест шукає зміни в гені FMR1, які асоціюються з FXS. Залежно від результатів, ваш лікар може вибрати додаткове тестування для визначення ступеня тяжкості стану.

Як лікується немічний синдром Х?

FXS неможливо вилікувати. Лікування спрямоване на те, щоб допомогти людям із станом засвоїти ключові мовні та соціальні навички. Це може включати отримання додаткової допомоги від вчителів, терапевтів, членів сім’ї, лікарів та тренерів.

У вашій громаді можуть бути доступні послуги та інші ресурси, які допоможуть дітям засвоїти важливі навички правильного розвитку. Якщо ви перебуваєте у Сполучених Штатах, ви можете зв’язатися з Національним фондом Fragile X за номером 800-688-8765 для отримання додаткової інформації про спеціалізовані терапевтичні та освітні плани.

Ліки, які зазвичай призначаються при порушеннях поведінки, таких як розлад дефіциту уваги (ADD) або тривожність, можуть бути призначені для лікування симптомів FXS. Ліки включають:

• метилфенідат (риталін)
• гуанфацин (інтунів)
• клонідин (Катапрес)
• селективний інгібітор зворотного захоплення серотоніну (SSRI), такий як сертралін (Золофт), есциталопрам (Лексапро), дулоксетин (Цимбалта) та пароксетин (Пайль, Пексева)

Що можна очікувати в довгостроковій перспективі?

FXS - це протягом усього життя і може впливати на всі аспекти життя, включаючи навчання в школі, на роботі та соціальне життя людини.

Результати національного опитування показують, що близько 44 відсотків жінок та 9 відсотків чоловіків із FXS досягають високого рівня незалежності як дорослі. Більшість жінок здобули принаймні диплом середньої школи, а близько половини вдалося влаштувати на повну роботу. Більшість чоловіків із синдромом тендітного Х потребували допомоги у щоденних заняттях, як дорослі. Мало хто з чоловіків, які опитувались в опитуванні, здобули середній диплом середньої школи або досягли успіху в роботі.

Якщо ви стурбовані тим, що ви можете бути носієм крихкої перестановки X, попросіть свого лікаря про генетичне тестування. Вони можуть допомогти вам зрозуміти свої ризики та те, що для вас означає перевезення.