Генетичне тестування

Зміст

• Резюме
• Що таке генетичне тестування?
• Чому проводиться генетичне тестування?
• Як проводиться генетичне тестування?
• Які переваги генетичного тестування?
• Які недоліки генетичного тестування?
• Як я можу вирішити, чи проходити тестування?

Резюме

Що таке генетичне тестування?

Генетичне тестування - це вид медичного тесту, який шукає зміни у вашій ДНК. ДНК - це скорочення від дезоксирибонуклеїнової кислоти. Він містить генетичні вказівки у всьому живому. Генетичні тести аналізують ваші клітини або тканини для виявлення будь-яких змін у

• Гени, які є частинами ДНК, що несуть інформацію, необхідну для утворення білка
• Хромосоми, які є потокоподібними структурами у ваших клітинках. Вони містять ДНК і білки.
• Білки, які виконують більшу частину роботи у ваших клітинах. Тестування може шукати зміни в кількості та рівні активності білків. Якщо виявить зміни, можливо, це пов’язано зі змінами у вашій ДНК.

Чому проводиться генетичне тестування?

Генетичне тестування може проводитися з багатьох різних причин, включаючи

• Знайдіть генетичні захворювання у ненароджених дітей. Це один із видів пренатального тестування.
• Проведіть скринінг новонароджених дітей на певні умови, що піддаються лікуванню
• Знизьте ризик генетичних захворювань у ембріонів, створених за допомогою допоміжних репродуктивних технологій
• З’ясуйте, чи є у вас ген певної хвороби, який може передатися вашим дітям. Це називається тестуванням перевізника.
• Подивіться, чи є у вас підвищений ризик розвитку певної хвороби. Це може бути зроблено для захворювання, яке протікає у вашій родині.
• Діагностуйте деякі захворювання
• Визначте генетичні зміни, які можуть спричиняти або сприяти захворюванню, яке у вас вже було діагностовано
• З’ясуйте, наскільки важкою є хвороба
• Допоможіть керівництву лікареві визначити найкращі для вас ліки та дозування. Це називається фармакогеномічним тестуванням.

Як проводиться генетичне тестування?

Генетичні тести часто проводять на зразку мазка крові або щік. Але їх також можна робити на зразках волосся, слини, шкіри, навколоплідних вод (рідини, яка оточує плід під час вагітності) або інших тканин. Зразок направляється в лабораторію. Там лаборант використовуватиме одну з кількох різних технік для пошуку генетичних змін.

Які переваги генетичного тестування?

Переваги генетичного тестування включають

• Допомога лікарям скласти рекомендації щодо лікування або моніторингу
• Надання вам додаткової інформації для прийняття рішень щодо вашого здоров’я та здоров’я вашої родини:
  • Якщо ви виявите, що у вас є ризик певної хвороби, ви можете вжити заходів для зниження цього ризику. Наприклад, ви можете дізнатися, що вам слід проходити обстеження на наявність захворювання раніше і частіше. Або ви можете вирішити змінити здоровий спосіб життя.
  • Якщо ви з’ясуєте, що не маєте ризику щодо певної хвороби, тоді ви можете пропустити непотрібні огляди чи скринінги
  • Тест може дати вам інформацію, яка допомагає приймати рішення про народження дітей
• Виявлення генетичних порушень на ранніх стадіях життя, щоб лікування можна було розпочати якомога швидше

Які недоліки генетичного тестування?

Фізичні ризики різних видів генетичного тестування невеликі. Але можуть бути емоційні, соціальні або фінансові недоліки:

• Залежно від результатів ви можете почуватись злими, пригніченими, стурбованими чи винними. Це може бути особливо вірно, якщо у вас діагностовано захворювання, яке не має ефективних методів лікування.
• Вас можуть турбувати генетичні прояви дискримінації при працевлаштуванні чи страхуванні
• Генетичне тестування може дати вам обмежену інформацію про генетичне захворювання. Наприклад, він не може сказати вам, чи будуть у вас симптоми, наскільки важкою може бути хвороба чи хвороба з часом погіршиться.
• Деякі генетичні тести є дорогими, і медичне страхування може покривати лише частину витрат. Або вони можуть не покривати це взагалі.

Як я можу вирішити, чи проходити тестування?

Рішення щодо проведення генетичного тестування є складним. На додаток до обговорення тесту з вашим лікарем, ви можете зустрітися з генетичним консультантом. Генетичні консультанти мають спеціалізовані ступені та досвід у галузі генетики та консультування. Вони можуть допомогти вам зрозуміти тести та зважити ризики та вигоди. Якщо ви все-таки пройдете тест, вони можуть пояснити результати та переконатися, що у вас є підтримка, яка вам потрібна.

• Діагностика синдрому Лінча: генетичне тестування визначає потенційно смертельну спадкову хворобу
• Чи підходить вам генетичне тестування?
• Відсутні предки: заповнення генетичного фону