Синдром Гілберта

Зміст

• Що таке синдром Гілберта?
• Які симптоми?
• Що це спричиняє?
• Як це діагностується?
• Як це лікується?
• Життя з синдромом Гілберта

Що таке синдром Гілберта?

Синдром Гілберта - це спадковий стан печінки, при якому ваша печінка не може повністю переробити сполуку, яку називають білірубіном.

Ваша печінка розщеплює старі еритроцити до сполук, включаючи білірубін, які виділяються з калом та сечею. Якщо у вас синдром Гілберта, білірубін накопичується в крові, викликаючи стан, який називається гіпербілірубінемія. Ви можете побачити, як цей термін з’являється в результатах аналізу крові. Це просто означає, що у вас високий рівень білірубіну в організмі. У багатьох випадках високий рівень білірубіну є ознакою того, що щось відбувається з функцією печінки. Однак при синдромі Гілберта ваша печінка, як правило, нормальна.

Приблизно від 3 до 7 відсотків людей у ​​США мають синдром Гілберта. Деякі дослідження показують, що він може бути настільки високим, як. Це не шкідливий стан, і його не потрібно лікувати, хоча воно може спричинити незначні проблеми.

Які симптоми?

Синдром Гілберта не завжди викликає помітні симптоми. Насправді 30 відсотків людей із синдромом Гілберта можуть ніколи не мати симптомів. Деякі люди з синдромом Гілберта навіть не підозрюють, що вони його мають. Часто це діагностується до раннього дорослого віку.

Коли це викликає симптоми, вони можуть включати:

• пожовтіння шкіри та білих частин очей (жовтяниця)
• нудота та діарея
• незначний дискомфорт в області живота
• втома

Якщо у вас синдром Гілберта, ви можете помітити ці симптоми більше, якщо робите те, що може додатково підвищити рівень білірубіну, наприклад:

• переживання емоційного або фізичного стресу
• здійснюючи енергійні вправи
• не їсти протягом тривалого періоду часу
• не пити достатньо води
• недостатньо спить
• хворіти чи мати інфекцію
• одужання після операції
• менструація
• вплив холодом

Деякі люди з синдромом Гілберта також виявляють, що вживання алкоголю погіршує їх симптоми. Для деяких людей навіть один-два напої можуть викликати нездужання незабаром після цього. Ви також можете відчувати похмілля протягом декількох днів. Алкоголь може тимчасово підвищити рівень білірубіну у людей із синдромом Гілберта.

Що це спричиняє?

Синдром Гілберта - це генетичний стан, який передався від ваших батьків.

Це викликано мутацією гена UGT1A1. Ця мутація призводить до того, що ваше тіло створює менше білірубіну-UGT, ферменту, який розщеплює білірубін. Без належної кількості цього ферменту ваше тіло не може правильно переробити білірубін.

Як це діагностується?

Ваш лікар може перевірити вас на синдром Гілберта, якщо вони помітять жовтяницю без інших ознак або симптомів проблеми з печінкою. Навіть якщо у вас немає жовтяниці, лікар може помітити більш високий рівень білірубіну під час звичайного аналізу крові на функції печінки.

Ваш лікар може також провести такі тести, як біопсія печінки, КТ, ультразвукове дослідження або інші аналізи крові, щоб виключити будь-які інші захворювання, які можуть спричинити або збільшити ваш рівень білірубіну. Синдром Гілберта може виникати поряд з іншими захворюваннями печінки та крові.

Швидше за все, у вас діагностують синдром Гілберта, якщо ваші печінкові проби виявляють підвищений білірубін і відсутні інші дані про захворювання печінки. У деяких випадках лікар може також використовувати генетичний тест для перевірки генної мутації, відповідальної за стан. Ліки ніацин та рифампін можуть спричинити підвищення рівня білірубіну при синдромі Гілберта, а також призвести до діагностики.

Як це лікується?

Більшість випадків синдрому Жильбера не потребують лікування. Однак, якщо у вас з’являються значні симптоми, включаючи втому або нудоту, лікар може призначити щоденний фенобарбітал (люмінал), щоб допомогти зменшити загальну кількість білірубіну в організмі.

Існує також кілька змін способу життя, які ви можете зробити для запобігання симптомів, зокрема:

• Висипайтеся. Спробуйте спати сім-вісім годин на ніч. Дотримуйтесь послідовного розпорядку якомога ретельніше.
• Уникайте тривалих періодів інтенсивних фізичних вправ. Тримайте короткі напружені тренування (менше 10 хвилин). Намагайтеся щодня отримувати щонайменше 30 хвилин легких до помірних фізичних вправ.
• Залишайтеся добре зволоженою. Це особливо важливо під час фізичних вправ, спекотної погоди та хвороб.
• Спробуйте техніки релаксації, щоб впоратися зі стресом. Слухайте музику, медитуйте, займайтеся йогою або спробуйте інші заходи, які допоможуть вам розслабитися.
• Харчуйтеся збалансовано. Їжте регулярно, не пропускайте жодної їжі та не дотримуйтесь жодних дієтичних планів, які рекомендують голодувати або вживати лише невелику кількість калорій.
• Обмежте споживання алкоголю. Якщо у вас є захворювання печінки, краще уникати алкоголю. Однак, якщо ви п'єте, подумайте про обмеження лише кількома напоями на місяць.
• Дізнайтеся, як ваші ліки взаємодіють із синдромом Гілберта. Деякі ліки, в тому числі ті, що використовуються для лікування раку, можуть мати інший ефект, якщо у вас синдром Гілберта.

Життя з синдромом Гілберта

Синдром Гілберта - нешкідливий стан, який не потребує лікування. Тривалість життя не змінюється через синдром Гілберта. Однак, якщо ви починаєте помічати симптоми, можливо, вам доведеться змінити спосіб життя.