Хвороба Галлервордена-Спаца

Зміст

• Що таке хвороба Галлервордена-Спаца?
• Які симптоми хвороби Галлервордена-Спаца?
• Що викликає хворобу Галлервордена-Спаца?
• Які фактори ризику захворювання Халлервордена-Спаца?
• Як діагностується хвороба Галлервордена-Спаца?
• Як лікується хвороба Галлервордена-Спаца?
• Терапія
• Ліки
• Ускладнення хвороби Галлервордена-Спаца
• Який прогноз для людей із хворобою Халлервордена-Спаца?
• Профілактика хвороби Галлервордена-Спаца

Що таке хвороба Галлервордена-Спаца?

Хвороба Галлервордена-Спаца (HSD) також відома як:

• нейродегенерація з накопиченням заліза в мозку (NBIA)
• невродегенерація, пов'язана з пантотенат-кіназою (PKAN)

Це вроджений неврологічний розлад. Це спричиняє проблеми з рухом. ХСД - це дуже рідкісний, але серйозний стан, який з часом погіршується і може бути летальним.

Які симптоми хвороби Галлервордена-Спаца?

ХСД викликає найрізноманітніші симптоми, які залежать від ступеня тяжкості захворювання та тривалості його прогресування.

Спотворення м'язових скорочень є поширеним симптомом ХСД. Вони можуть виникати на обличчі, тулубі та кінцівках. Ненавмисні ривкові м’язові рухи - ще один симптом.

Також можуть виникнути мимовільні скорочення м’язів, які викликають неправильну поставу або повільні, повторювані рухи. Це відомо як дистонія.

HSD також може ускладнити координацію ваших рухів. Це відомо як атаксія. Зрештою, це може спричинити неможливість ходити після 10 і більше років початкових симптомів.

Інші симптоми HSD включають:

• жорсткі м’язи
• завиваються рухи
• тремор
• судоми
• спантеличеність
• дезорієнтація
• ступор
• недоумство
• слабкість
• слині
• утруднене ковтання або дисфагія

Рідше симптоми включають:

• зміни зору
• погано артикульована мова
• обличчя морщачись
• хворобливі м’язові спазми

Що викликає хворобу Галлервордена-Спаца?

ХСД - генетичне захворювання. Зазвичай це спричинено спадковим дефектом гена вашої пантотенат-кінази 2 (PANK2).

Білок PANK2 контролює утворення в організмі коферменту А. Ця молекула допомагає вашому організму перетворювати жири, деякі амінокислоти та вуглеводи в енергію.

У деяких випадках HSD не викликається мутаціями PANK2. Ідентифіковано декілька інших мутацій генів у поєднанні з хворобою Галлервордена-Спаца, але вони рідше, ніж мутація гена PANK2.

У ХСД також спостерігається накопичення заліза в певних частинах мозку. Таке нарощування викликає симптоми захворювання і воно з часом погіршується.

Які фактори ризику захворювання Халлервордена-Спаца?

ХСД успадковується, коли обоє батьків мають ген, що викликає захворювання, і передають це своїй дитині. Якби тільки один з батьків мав ген, ти був би носієм, який міг би передати його своїм дітям, але ти не мав би жодних симптомів захворювання.

ХСД взагалі розвивається в дитячому віці. Пізній напад ХСД може не проявлятися до повноліття.

Як діагностується хвороба Галлервордена-Спаца?

Якщо ви підозрюєте, що у вас є ХСД, обговоріть цю проблему зі своїм лікарем. Вони запитають вас про вашу особисту та сімейну історію хвороби. Вони також виконають фізичний іспит.

Можливо, вам знадобиться неврологічний огляд, щоб перевірити:

• тремор
• ригідність м’язів
• слабкість
• ненормальний рух або постава

Ваш лікар може призначити МРТ для виключення інших неврологічних або рухових порушень.

Скринінг на ХСД не є типовим, але його можна отримати, якщо у вас є симптоми. Якщо у вас є сімейний ризик захворювання, ви можете здати дитині генетично тестувати амніоцентез під час внутрішньоутробного розвитку.

Як лікується хвороба Галлервордена-Спаца?

Наразі ліки від ХСД не існує. Натомість ваш лікар лікуватиме ваші симптоми.

Лікування варіюється в залежності від людини. Однак вона може включати терапію, ліки або те і інше.

Терапія

Фізіотерапія може допомогти запобігти і зменшити ригідність м’язів. Це також може допомогти зменшити м'язові спазми та інші проблеми з м’язами.

Трудова терапія може допомогти вам розвинути навички для повсякденного життя. Це також може допомогти вам зберегти свої теперішні здібності.

Логопедія може допомогти вам впоратися з дисфагією або порушенням мови.

Ліки

Ваш лікар може призначити один або кілька видів ліків. Наприклад, ваш лікар може призначити:

• метскополамін бромід для снування
• баклофен при дистонії
• бензтропін, який є антихолінергічним препаратом, що використовується для лікування ригідності м’язів та тремору
• мемантин, ривастигмін або донепезіл (Aricept) для лікування симптомів деменції
• бромокриптин, праміпексол або Леводопа для лікування дистонії та подібних до Паркінсона симптомів

Ускладнення хвороби Галлервордена-Спаца

Якщо ви не можете рухатися, це може спричинити проблеми зі здоров’ям. До них належать:

• зрив шкіри
• пролежні
• згустки крові
• респіраторні інфекції

Деякі препарати ХСД також можуть мати побічні ефекти.

Який прогноз для людей із хворобою Халлервордена-Спаца?

З часом HSD погіршується. Він, як правило, прогресує швидше у дітей з таким станом, ніж у людей, які розвиваються ХСД у подальшому житті.

Однак медичний прогрес збільшив тривалість життя. Люди з пізнім настанням ХСД можуть дожити до зрілого віку.

Профілактика хвороби Галлервордена-Спаца

Невідомий спосіб запобігти ХСД. Генетичне консультування рекомендується для сімей з історією захворювання.

Порадьтеся зі своїм лікарем щодо направлення до генетичного консультанта, якщо ви думаєте про створення сім'ї, а у вас або вашого партнера є сімейний анамнез ХСД.