Що означає бути гетерозиготним?

Зміст

• Гетерозиготне визначення
• Різниця між гетерозиготними та гомозиготними
• Гетерозиготний приклад
• Повне домінування
• Неповне домінування
• Сумісність
• Гетерозиготні гени та хвороби
• Хвороба Хантінгтона
• Синдром Марфана
• Сімейна гіперхолестеринемія
• Винос

Гетерозиготне визначення

Ваші гени створені з ДНК. Ця ДНК містить інструкції, які визначають такі риси, як колір волосся та група крові.

Існують різні версії генів. Кожна версія називається алелем. Для кожного гена ви успадковуєте два алелі: один від вашого біологічного батька і один від вашої біологічної матері. Разом ці алелі називають генотипом.

Якщо дві версії різні, у вас є гетерозиготний генотип цього гена. Наприклад, гетерозиготність за кольором волосся може означати, що у вас є один алель для рудого волосся і один алель для каштанового.

Зв'язок між двома алелями впливає на те, які риси виражаються. Це також визначає, для яких характеристик ви є перевізником.

Давайте дослідимо, що означає бути гетерозиготним та роль, яку він відіграє у вашому генетичному складі.

Різниця між гетерозиготними та гомозиготними

Гомозиготний генотип є протилежністю гетерозиготному генотипу.

Якщо ви гомозиготні за певним геном, ви успадкували два однакові алелі. Це означає, що ваші біологічні батьки внесли однакові варіанти.

У цьому випадку у вас може бути два нормальних алелі або два мутовані алелі. Мутовані алелі можуть призвести до захворювання, про що ми поговоримо далі. Це також впливає на те, які характеристики з’являються.

Гетерозиготний приклад

У гетерозиготному генотипі два різні алелі взаємодіють між собою. Це визначає спосіб вираження їхніх рис.

Зазвичай ця взаємодія базується на домінуванні. Алель, що виражається сильніше, називається "домінантною", а інша - "рецесивною". Цей рецесивний алель маскується домінантним.

Залежно від того, як взаємодіють домінантний та рецесивний гени, гетерозиготний генотип може включати:

Повне домінування

При повному домінуванні домінантний алель повністю прикриває рецесивний. Рецесивний алель взагалі не виражений.

Одним із прикладів є колір очей, який контролюється кількома генами. Алель для карих очей є домінуючим для алелю для блакитних очей. Якщо у вас є по одному з них, у вас будуть карі очі.

Однак у вас все ще є рецесивний алель для блакитних очей. Якщо ви розмножуєтесь з людиною, яка має той самий алель, можливо, у вашої дитини будуть блакитні очі.

Неповне домінування

Неповне домінування відбувається, коли домінантний алель не відмінює рецесивний. Натомість вони поєднуються, що створює третю рису.

Цей тип домінування часто спостерігається у фактурі волосся. Якщо у вас є один алель для кучерявого волосся і один для прямого волосся, у вас буде хвилясте волосся. Хвилястість - це поєднання кучерявого і прямого волосся.

Сумісність

Домінантність відбувається, коли обидва алелі представлені одночасно. Однак вони не поєднуються. Обидві риси однаково виражені.

Прикладом кодомінування є група крові АВ. У цьому випадку у вас є один алель для крові типу А та один для типу В. Замість змішування та створення третього типу обидва алелі обидва типи крові. В результаті утворюється кров типу АВ.

Гетерозиготні гени та хвороби

Мутований алель може спричинити генетичні захворювання. Це тому, що мутація змінює спосіб експресії ДНК.

Залежно від стану, мутований алель може бути домінантним або рецесивним. Якщо воно домінуюче, це означає, що для виникнення хвороби потрібна лише одна мутована копія. Це називається "домінантною хворобою" або "домінантним розладом".

Якщо у вас гетерозиготний домінантний розлад, у вас вищий ризик його розвитку. З іншого боку, якщо у вас гетерозиготна рецесивна мутація, ви не отримаєте її. Нормальний алель бере верх, і ви просто носій. Це означає, що це можуть отримати ваші діти.

Приклади домінантних захворювань включають:

Хвороба Хантінгтона

Ген HTT виробляє мисливський білок, білок, який пов'язаний з нервовими клітинами мозку. Мутація цього гена викликає хворобу Хантінгтона, нейродегенеративний розлад.

Оскільки мутований ген є домінуючим, у людини, яка має лише одну копію, розвинеться хвороба Хантінгтона. Цей прогресуючий стан мозку, який зазвичай проявляється у зрілому віці, може спричинити:

• мимовільні рухи
• емоційні проблеми
• погане пізнання
• проблеми з ходьбою, розмовою або ковтанням

Синдром Марфана

Синдром Марфана включає сполучну тканину, яка забезпечує міцність і форму структур організму. Генетичний розлад може викликати такі симптоми, як:

• аномальний вигнутий хребет або сколіоз
• надмірне зростання певних кісток рук і ніг
• короткозорість
• проблеми з аортою, яка є артерією, яка приносить кров від серця до решти тіла

Синдром Марфана пов'язаний з мутацією FBN1 ген. Знову ж таки, для виникнення захворювання потрібен лише один мутований варіант.

Сімейна гіперхолестеринемія

Сімейна гіперхолестеринемія (FH) зустрічається у гетерозиготних генотипів з мутованою копією APOB, LDLR, або PCSK9 ген. Це досить поширене явище, яке впливає на людей.

FH викликає надзвичайно високий рівень холестерину ЛПНЩ, що збільшує ризик розвитку ішемічної хвороби в ранньому віці.

Винос

Коли ви гетерозиготні за певним геном, це означає, що у вас є дві різні версії цього гена. Домінуюча форма може повністю замаскувати рецесивну, або вони можуть поєднуватися. У деяких випадках обидві версії з’являються одночасно.

Два різні гени можуть взаємодіяти по-різному. Їхні стосунки - це те, що контролює ваші фізичні особливості, групу крові та всі риси, які роблять вас такими, якими ви є.