Пластинчастий іхтіоз: що це таке, симптоми та лікування

Зміст

• Причини пластинчатого іхтіозу
• Основні симптоми
• Як ставиться діагноз
• Лікування пластинчастого іхтіозу

Пластинчастий іхтіоз - рідкісне генетичне захворювання, яке характеризується змінами у формуванні шкіри внаслідок мутації, що збільшує ризик інфекцій та зневоднення, крім цього також можуть спостерігатися зміни очей, розумова відсталість та зниження вироблення поту.

Оскільки він пов’язаний з мутацією, пластинчастий іхтіоз не може вилікувати, і тому лікування проводиться з метою полегшення симптомів та підвищення якості життя людини, вимагаючи використання кремів, рекомендованих дерматологом, щоб уникнути жорсткості шкіри та збереження він гідратований.

Причини пластинчатого іхтіозу

Пластинчастий іхтіоз може бути викликаний мутацією декількох генів, однак мутація гена TGM1 найбільш пов'язана з виникненням захворювання. У звичайних умовах цей ген сприяє утворенню в адекватних кількостях білка трансглутамінази 1, який відповідає за формування шкіри. Однак через мутацію цього гена кількість трансглутамінази 1 порушується, і може бути мало або зовсім не вироблятися цей білок, що призводить до шкірних змін.

Оскільки ця хвороба є аутосомно-рецесивною, для того, щоб у людини була хвороба, необхідно, щоб обоє батьків несли цей ген, щоб у дитини виявилася мутація і відбулася хвороба.

Основні симптоми

Пластинчастий іхтіоз є найважчим видом іхтіозу і характеризується прискореним лущенням шкіри, що призводить до появи різних тріщин на шкірі, які можуть бути досить болючими, збільшуючи ризик інфекцій та сильного зневоднення та зменшуючи рухливість, оскільки також може бути скутість шкіри.

На додаток до лущення, у людей із пластинчастим іхтіозом можлива алопеція, яка полягає у втраті волосся та волосся на різних частинах тіла, що може спричинити непереносимість тепла. Іншими симптомами, які можна визначити, є:

• Зміни очей;
• Інверсія століття, відома по-науковому як ектропіон;
• Приклеєні вуха;
• Зниження вироблення поту, що називається гіпогідроз;
• Мікродактилія, при якій утворюються менші або менші пальці;
• Деформація нігтів і пальців;
• Короткий;
• Розумова відсталість;
• Зниження слухової здатності через скупчення шкірних лусочок у слуховій трубі;
• Збільшена товщина шкіри рук і ніг.

Люди з пластинчастим іхтіозом мають нормальну тривалість життя, але важливо вживати заходів для зниження ризику зараження. Крім того, важливо, щоб їх супроводжували психологи, оскільки через деформації та надмірне лущення вони можуть зазнати упереджень.

Як ставиться діагноз

Діагноз пластинчатого іхтіозу, як правило, ставлять відразу при народженні, і можна перевірити, що дитина народилася з шаром жовтої шкіри та тріщинами. Однак для підтвердження діагнозу потрібні кров, молекулярні та імуногістохімічні тести, такі як оцінка активності ферменту ТГази 1, який діє в процесі утворення трансглутамінази 1, зі зниженням активності цього ферменту в пластинчастий іхтіоз.

Крім того, можуть бути проведені молекулярні тести для ідентифікації мутації гена TGM1, однак цей тест є дорогим і не доступний Єдиною системою охорони здоров’я (SUS).

Також можна провести діагностику навіть під час вагітності, проаналізувавши ДНК за допомогою амніоцентезу - це іспит, при якому зразок навколоплідних вод береться з внутрішньої сторони матки, що містить клітини дитини і який можна оцінити лабораторно для виявлення будь-яких генетичних змін. Однак такий тип обстеження рекомендується лише тоді, коли в родині є випадки пластинчатого іхтіозу, особливо у стосунках між родичами, оскільки батьки частіше є носіями мутації і таким чином передають її своїй дитині.

Лікування пластинчастого іхтіозу

Лікування пластинчатого іхтіозу спрямоване на полегшення симптомів та підвищення якості життя людини, оскільки хвороба не може вилікувати. Таким чином, важливо, щоб лікування проводилося відповідно до орієнтації дерматолога або терапевта, при цьому рекомендується гідратація та використання деяких препаратів, відповідальних за контроль диференціації клітин та контроль інфекцій, оскільки шкіра, яка є першою бар'єр захисту організму, пошкоджується при пластинчастому іхтіозі.

Крім того, рекомендується використовувати деякі креми, щоб підтримувати шкіру у зволоженому стані, видаляти сухі шари шкіри та запобігати її стягуванню. Зрозумійте, як слід проводити лікування іхтіозу.