Фатальна сімейна безсоння: що це, симптоми та лікування

Зміст

• Основні симптоми
• Як підтвердити діагноз
• Що викликає фатальне сімейне безсоння
• Чи можна вилікувати сімейну безсоння?

Фатальна сімейна безсоння, також відома під абревіатурою IFF, є надзвичайно рідкісним генетичним захворюванням, що вражає частину мозку, відому як таламус, яка в першу чергу відповідає за контроль сну та циклу неспання в організмі. Перші симптоми, як правило, проявляються у віці від 32 до 62 років, але вони частіші після 50 років.

Таким чином, люди з цим типом розладу все більше відчувають труднощі зі сном, крім інших змін в роботі автоматичної нервової системи, яка відповідає за регулювання температури тіла, дихання та потовиділення, наприклад.

Це нейродегенеративне захворювання, що означає, що з часом у таламусі стає все менше і менше нейронів, що призводить до поступового погіршення безсоння та всіх супутніх симптомів, які можуть з’явитися в той час, коли хвороба більше не дозволяє життя і тому відомий як смертельний.

Основні симптоми

Найхарактернішим симптомом МКФ є початок хронічної безсоння, яка з’являється раптово і посилюється з часом. Інші симптоми, які можуть виникнути, пов’язані із фатальним сімейним безсонням, включають:

• Часті напади паніки;
• Поява фобій, яких не було;
• Втрата ваги без видимих ​​причин;
• Зміни температури тіла, які можуть стати дуже високими або низькими;
• Надмірне потовиділення або слиновиділення.

У міру прогресування хвороби людина, яка страждає на ІФР, часто відчуває некоординовані рухи, галюцинації, сплутаність свідомості та м’язові спазми. Повна відсутність здатності спати, однак, зазвичай проявляється лише на самій завершальній стадії захворювання.

Як підтвердити діагноз

Діагноз фатальної сімейної безсоння, як правило, підозрює лікар після оцінки симптомів та обстеження на наявність захворювань, які можуть спричинити симптоми. Коли це трапляється, зазвичай звертаються до лікаря, який спеціалізується на порушеннях сну, який зробить інші тести, такі як дослідження сну та КТ, наприклад, для підтвердження зміни таламуса.

Крім того, все ще існують генетичні тести, які можна провести для підтвердження діагнозу, оскільки хвороба спричинена геном, який передається всередині тієї самої родини.

Що викликає фатальне сімейне безсоння

У більшості випадків фатальне сімейне безсоння успадковується від одного з батьків, оскільки його збудник має 50% шанс перейти від батьків до дітей, однак також можливо, що хвороба виникне у людей без сімейної історії захворювання , оскільки може відбутися мутація реплікації цього гена.

Чи можна вилікувати сімейну безсоння?

В даний час досі не існує ліків від сімейної безсоння із фатальним наслідком, а також не відомо, що ефективне лікування затримує її розвиток. Однак з 2016 року на тваринах проводяться нові дослідження, щоб спробувати знайти речовину, здатну уповільнити розвиток хвороби.

Однак люди, які страждають на ІКФ, можуть зробити спеціальні методи лікування кожного із представлених симптомів, щоб спробувати покращити якість свого життя та комфорту. Для цього завжди найкраще проводити лікування під керівництвом лікаря, який спеціалізується на порушеннях сну.