Лісенсефалія

Зміст

• Що таке лісенсефалія?
• Які симптоми лісенцефалії?
• Що викликає лісенцефалію?
• Як діагностується лисенцефалія?
• Як лікується лісенцефалія?
• Який прогноз для людини з лісенсефалією?

Що таке лісенсефалія?

Типове сканування мозку людини дозволить виявити безліч складних зморшок, складок і борозен. Ось так організм упаковує велику кількість мозкової тканини в невеликий простір. Мозок починає згортатися під час розвитку плода.

Але у деяких дітей розвивається рідкісний стан, відомий як лісенсефалія. Їх мозок не згортається належним чином і залишається гладким. Цей стан може вплинути на нервову функцію дитини і симптоми можуть бути сильними.

Які симптоми лісенцефалії?

Немовлята, народжені з лісенцефалією, можуть мати аномально маленьку головку, стан, відоме як мікроліссенсфалія. Але не всі діти з лісенцефалією мають такий вигляд. Інші симптоми можуть включати:

• утруднення годування
• неспроможність досягти процвітання
• порушення інтелекту
• неправильно сформовані пальці, пальці ніг або руки
• м’язові спазми
• психомоторні порушення
• судоми
• проблеми з ковтанням

Виконати візуалізацію плоду можна вже на 20 тижні, якщо один або обидва батьки мають сімейний анамнез лісенсефалії. Але радіологи можуть зачекати до 23 тижнів, щоб виконати будь-які сканування.

Що викликає лісенцефалію?

Лисенцефалію часто вважають генетичним станом, хоча іноді це може викликати вірусна інфекція або поганий приплив крові до плоду. Вчені визначили вади розвитку декількох генів, що сприяють лісенцефалії. Але дослідження цих генів тривають. А мутації в цих генах викликають різний рівень розладу.

Лисенцефалія розвивається, коли плід від 12 до 14 тижнів. За цей час нервові клітини починають переміщатися в інші ділянки мозку в міру його розвитку. Але у плодів з лісенцефалією нервові клітини не рухаються.

Стан може виникнути самостійно. Але це також пов'язано з генетичними станами, такими як синдром Міллера-Дікера та синдром Уокера-Варбурга.

Як діагностується лисенцефалія?

Якщо у дитини спостерігаються симптоми, пов’язані з неповним розвитком мозку, лікар може порекомендувати томографічне сканування для обстеження мозку. Сюди входять УЗД, КТ або МРТ. Якщо причиною є лісенсефалія, лікар оцінить розлад до ступеня, в якій впливає мозок.

Гладкість головного мозку називається агірією, а потовщення мозку - пахігірією. Діагноз 1 ступеня означає, що у дитини є генералізована агірія або страждає більша частина мозку. Це явище рідкісне і призводить до найсильніших симптомів та затримок.

Більшість дітей, які страждають, мають лісенцефалію 3 ступеня. Це призводить до потовщення на передній і боковій частині мозку та деякої агірії у всьому мозку.

Як лікується лісенцефалія?

Lissencephaly неможливо змінити. Лікування спрямоване на підтримку та комфорт постраждалих дітей. Наприклад, дітям, які мають труднощі з годуванням і ковтанням, може знадобитися гастростомічна трубка, вставлена ​​в їх шлунок.

Якщо у дитини спостерігається гідроцефалія або надмірне скупчення спинномозкової рідини, може знадобитися операція, яка витісняє рідину з мозку.

Дитині також можуть знадобитися ліки, якщо у них спостерігаються судоми внаслідок лісенцефалії.

Який прогноз для людини з лісенсефалією?

Прогноз для дитини з лісенцефалією залежить від ступеня тяжкості стану.Наприклад, важкі випадки можуть призвести до того, що дитина не розвинеться розумово поза межами функцій три-п’яти місяців.

Діти з важкою лісенцефалією мають тривалість життя близько 10 років, повідомляє Національний інститут неврологічних розладів та інсульту. До поширених причин смерті належать задуха їжею або рідинами (аспірація), респіраторні захворювання або судоми. Діти з легкою лісенцефалією можуть відчувати майже нормальний розвиток і роботу мозку.