Що таке вроджена міастенія, симптоми та лікування

Зміст

• Симптоми вродженої міастенії
• Як ставиться діагноз
• Лікування вродженої міастенії
• Чи можна вилікувати вроджену міастенію?

Вроджена міастенія - це захворювання, яке включає нервово-м’язовий зв’язок і, отже, спричинює прогресуючу м’язову слабкість, часто змушуючи людину ходити в інвалідному візку. Ця хвороба може бути виявлена ​​в підлітковому або зрілому віці, і залежно від типу генетичних змін, які має людина, її можна вилікувати за допомогою медикаментів.

На додаток до ліків, призначених неврологом, для відновлення м’язової сили та координації рухів також потрібна фізіотерапія, але людина може знову нормально ходити, не потребуючи інвалідного крісла або милиць.

Вроджена міастенія - це не зовсім те саме, що міастенія, оскільки у випадку міастенії Гравіс причиною є зміна імунної системи людини, тоді як вродженою міастенією причиною є генетична мутація, яка часто спостерігається у людей в одній родині.

Симптоми вродженої міастенії

Симптоми вродженої міастенії зазвичай з’являються у немовлят або у віці від 3 до 7 років, але деякі типи з’являються у віці від 20 до 40 років, що може бути:

У дитини:

• Труднощі при грудному вигодовуванні або годуванні з пляшечки, легке задихання і незначна сила смоктання;
• Гіпотонія, що проявляється через слабкість рук і ніг;
• Опущена повіка;
• Контрактури суглобів (вроджений артрогрипоз);
• Зниження виразу обличчя;
• Утруднене дихання і фіолетові пальці та губи;
• Затримка розвитку сидіти, повзати і ходити;
• Дітям старшого віку може бути важко підніматися сходами.

У дітей, підлітків або дорослих:

• Слабкість в ногах або руках з відчуттям поколювання;
• Труднощі при ходьбі з необхідністю сісти відпочити;
• Може спостерігатися слабкість в очних м’язах, що опускають повіку;
• Втома при прикладанні невеликих зусиль;
• У хребті може бути сколіоз.

Існує 4 різні типи вродженої міастенії: повільний канал, швидкий канал з низькою спорідненістю, важкий дефіцит AChR або дефіцит AChE. Оскільки вроджена міастенія повільного русла може проявлятися у віці від 20 до 30 років. Кожен тип має свої особливості, і лікування також може відрізнятися від людини до іншої, оскільки не всі мають однакові симптоми.

Як ставиться діагноз

Діагноз вродженої міастенії повинен бути поставлений на основі представлених симптомів і може бути підтверджений такими тестами, як аналіз крові на КК та генетичні тести, тестами на антитіла, щоб підтвердити, що це не міастенія Гравіс, та електроміографією, яка оцінює якість скорочувальних м’язів , наприклад.

У дітей старшого віку, підлітків та дорослих лікар або фізіотерапевт також може провести деякі обстеження в кабінеті для виявлення м’язової слабкості, такі як:

• Подивіться на стелю протягом 2 хвилин, нерухомо і спостерігайте, чи не погіршується складність утримання повік відкритими;
• Підніміть руки вперед, до плечей, зберігаючи це положення протягом 2 хвилин, і спостерігайте, чи можна зберегти це скорочення, або руки опускаються;
• Підніміть ноші без допомоги рук більше 1 разу або підніміть зі стільця більше 2 разів, щоб побачити, чи не виникає більше труднощів при виконанні цих рухів.

Якщо спостерігається м’язова слабкість і важко виконати ці тести, дуже ймовірно, що існує генералізована м’язова слабкість, що свідчить про таке захворювання, як міастенія.

Щоб оцінити, чи це також не вплинуло на мовлення, ви можете попросити людину процитувати цифри від 1 до 100 і спостерігати, чи спостерігається зміна тембру голосу, відмова голосу або збільшення часу між цитатою кожного числа.

Лікування вродженої міастенії

Лікування різниться залежно від типу вродженої міастенії, яка страждає від захворювання людини, але в деяких випадках такі засоби, як інгібітори ацетилхолінестерази, хінідин, флуоксетин, ефедрин та сальбутамол, можуть бути призначені за рекомендацією невропедіатра або невролога. Показана фізіотерапія, яка може допомогти людині почуватися краще, боротися з м’язовою слабкістю та покращувати дихання, але без ліків вона не буде ефективною.

Діти можуть спати з кисневою маскою під назвою CPAP, а батьки повинні навчитися надавати першу допомогу у разі зупинки дихання.

У фізіотерапії вправи повинні бути ізометричними і мати мало повторень, але вони повинні охоплювати кілька груп м’язів, включаючи дихальні, і дуже корисні для збільшення кількості мітохондрій, м’язів, капілярів та зменшення концентрації лактату, з меншими судомами.

Чи можна вилікувати вроджену міастенію?

У більшості випадків вроджена міастенія не має ліків, що вимагає лікування протягом усього життя. Однак ліки та фізіотерапія допомагають поліпшити якість життя людини, боротися з втомою та м’язовою слабкістю та уникати таких ускладнень, як атрофія рук та ніг та задуха, яка може виникнути при порушенні дихання, саме тому життя є надзвичайно важливою.

Люди з вродженою міастенією, спричинені дефектом гена DOK7, можуть значно покращити свій стан і, мабуть, можуть бути «вилікувані» за допомогою лікарського засобу, який зазвичай використовується проти астми, сальбутамолу, але у формі таблеток або пастилок. Однак, можливо, вам все одно доведеться епізодично займатися фізичною терапією.

Коли людина страждає на вроджену міастенію і не проходить лікування, вона поступово втрачає силу в м’язах, стає атрофованою, потребує лежати на ліжку і може померти від дихальної недостатності, і тому клінічне та фізіотерапевтичне лікування є настільки важливим, оскільки обидва можуть покращити якість життя людини і продовжити життя.

Деякі засоби, що погіршують стан вродженої міастенії, - це ципрофлоксацин, хлорохін, прокаїн, літій, фенітоїн, бета-адреноблокатори, прокаїнамід та хінідин, і тому всі ліки слід застосовувати лише за медичною консультацією після визначення типу, який має людина.