Мієлофіброз: що це таке, симптоми, причини та лікування

Зміст

• Симптоми мієлофіброзу
• Чому це відбувається
• Діагностика мієлофіброзу
• Як проводиться лікування

Мієлофіброз - рідкісний тип захворювання, що виникає внаслідок мутацій, що призводять до змін у кістковому мозку, що призводить до розладу в процесі проліферації клітин та передачі сигналів. Як наслідок мутації відбувається збільшення вироблення аномальних клітин, що з часом утворює рубці в кістковому мозку.

Через розмноження аномальних клітин мієлофіброз входить до групи гематологічних змін, відомих як мієлопроліферативна неоплазія. Ця хвороба має повільний розвиток, і, отже, ознаки та симптоми проявляються лише на більш запущених стадіях захворювання, однак важливо, щоб лікування розпочали, як тільки поставлять діагноз, щоб запобігти прогресуванню захворювання та розвитку. наприклад, до лейкемії.

Лікування мієлофіброзу залежить від віку людини та ступеня мієлофіброзу, і для вилікування людини може знадобитися трансплантація кісткового мозку або використання ліків, які допомагають полегшити симптоми та запобігти прогресуванню захворювання.

Симптоми мієлофіброзу

Мієлофіброз є повільно розвивається хворобою і, отже, не призводить до появи ознак та симптомів на ранніх стадіях захворювання. Симптоми зазвичай з’являються, коли хвороба є більш запущеною, і можуть бути:

• Анемія;
• Надмірна втома і слабкість;
• Задишка;
• Бліда шкіра;
• Дискомфорт в животі;
• Лихоманка;
• Нічний піт;
• Часті інфекції;
• Втрата ваги та апетиту;
• Збільшена печінка і селезінка;
• Біль у кістках та суглобах.

Оскільки ця хвороба прогресує повільно і не має характерних симптомів, діагноз часто ставлять, коли людина звертається до лікаря, щоб з’ясувати, чому вона часто відчуває втому і, на основі проведених тестів, можна підтвердити діагноз.

Важливо, щоб діагностика та лікування були розпочаті на ранніх стадіях захворювання, щоб уникнути еволюції хвороби та розвитку ускладнень, таких як еволюція до гострого лейкозу та відмови органів.

Чому це відбувається

Мієлофіброз трапляється як наслідок мутацій, що відбуваються в ДНК, що призводить до змін у процесі росту, проліферації та смерті клітин.Ці мутації придбані, тобто вони не успадковуються генетично, і, отже, син людини, що страждає на мієлофіброз, не обов’язково хворіє на це захворювання. За своїм походженням мієлофіброз можна класифікувати на:

• Первинний мієлофіброз, що не має конкретної причини;
• Вторинний мієлофіброз, що є результатом еволюції інших захворювань, таких як метастатичний рак та есенціальна тромбоцитемія.

Приблизно 50% випадків мієлофіброзу позитивні щодо мутації гена Янус-кінази (JAK 2), який називається JAK2 V617F, при якому внаслідок мутації цього гена відбувається зміна в процесі передачі сигналів клітини, в результаті чого в характерних лабораторних висновках захворювання. Крім того, було встановлено, що люди з мієлофіброзом також мали мутацію гена MPL, що також пов’язано зі змінами в процесі проліферації клітин.

Діагностика мієлофіброзу

Діагноз мієлофіброзу встановлюється гематологом або онкологом шляхом оцінки ознак та симптомів, представлених людиною, та результатів необхідних тестів, головним чином аналізу крові та молекулярних тестів для виявлення мутацій, пов'язаних із захворюванням.

Під час оцінки симптомів та фізичного обстеження лікар може також спостерігати пальпувальну спленомегалію, що відповідає збільшенню селезінки - органу, що відповідає за руйнування та вироблення клітин крові, а також кісткового мозку. Однак, оскільки при мієлофіброзі кістковий мозок порушений, перевантаження селезінки закінчується, що призводить до її збільшення.

Аналіз крові людини з мієлофіброзом має деякі зміни, що виправдовують симптоми, представлені людиною, і вказують на проблеми в кістковому мозку, такі як збільшення кількості лейкоцитів і тромбоцитів, наявність гігантських тромбоцитів, зменшення кількості еритроцитів, збільшення кількості еритробластів, які є незрілими еритроцитами, та присутність дакріоцитів, які є червоними кров'яними клітинами у формі краплі, і які, як правило, циркулюють у крові, коли відбуваються зміни в спинний мозок. Дізнайтеся більше про дакриоцити.

На додаток до аналізу крові для підтвердження діагнозу проводять мієлограму та молекулярні дослідження. Мієлограма має на меті виявити ознаки, які вказують на порушення кісткового мозку, у яких випадках є ознаки, що свідчать про фіброз, гіперклітинність, більш зрілі клітини в кістковому мозку та збільшення кількості мегакаріоцитів, які є попередниками клітин тромбоцитів . Мієлограма є інвазивним обстеженням, і для її проведення необхідно застосувати місцеву анестезію, оскільки використовується товста голка, здатна досягати внутрішньої частини кістки і збирати матеріал кісткового мозку. Зрозумійте, як складається мієлограма.

Молекулярний діагноз проводиться для підтвердження захворювання шляхом виявлення мутацій JAK2 V617F та MPL, які вказують на мієлофіброз.

Як проводиться лікування

Лікування мієлофіброзу може варіюватися залежно від тяжкості захворювання та віку людини, і в деяких випадках може бути рекомендовано застосування інгібіторів JAK, що запобігає прогресуванню захворювання та полегшує симптоми.

У випадках середнього та високого ризику рекомендується трансплантація кісткового мозку з метою сприяння правильній активності кісткового мозку і, отже, можна сприяти поліпшенню. Незважаючи на те, що це тип лікування, який здатний сприяти вилікуванню від мієлофіброзу, трансплантація кісткового мозку є досить агресивною і пов’язана з декількома ускладненнями. Докладніше про трансплантацію кісткового мозку та ускладнення.