Порушення харчування та обміну речовин

Зміст

• Як працює ваш метаболізм?
• Що таке порушення обміну речовин?
• Що викликає порушення обміну речовин?
• Види метаболічних порушень
• Хвороба Гоше
• Мальабсорбція глюкози галактози
• Спадковий гемохроматоз
• Хвороба сечі з кленового сиропу (MSUD)
• Фенілкетонурія (ФКУ)
• Outlook

Як працює ваш метаболізм?

Метаболізм - це хімічний процес, який ваш організм використовує для перетворення їжі, яку ви їсте, у паливо, яке підтримує вас у житті.

Харчування (їжа) складається з білків, вуглеводів та жирів. Ці речовини розщеплюються ферментами у вашій травній системі, а потім надходять до клітин, де їх можна використовувати як паливо. Ваше тіло або негайно використовує ці речовини, або зберігає їх у печінці, жирі та м’язових тканинах для подальшого використання.

Що таке порушення обміну речовин?

Порушення обміну речовин виникає, коли процес обміну речовин не вдається, і змушує організм мати занадто багато або занадто мало необхідних речовин, необхідних для збереження здоров’я.

Наш організм дуже чутливий до помилок в обміні речовин. Для виконання всіх своїх функцій організм повинен мати амінокислоти та багато видів білків. Наприклад, мозку потрібні кальцій, калій і натрій для генерації електричних імпульсів, а ліпіди (жири та олії) для підтримки здорової нервової системи.

Порушення обміну речовин можуть приймати різні форми. Це включає:

• відсутність ферменту або вітаміну, необхідних для важливої ​​хімічної реакції
• ненормальні хімічні реакції, що заважають обмінним процесам
• захворювання печінки, підшлункової залози, залоз внутрішньої секреції або інших органів, що беруть участь в обміні речовин
• харчові дефіцити

Що викликає порушення обміну речовин?

Ви можете розвинути метаболічний розлад, якщо певні органи - наприклад, підшлункова залоза або печінка - перестають нормально функціонувати. Подібні розлади можуть бути наслідком генетики, дефіциту певного гормону або ферменту, вживання занадто великої кількості певної їжі або ряду інших факторів.

Існують сотні генетичних метаболічних порушень, спричинених мутацією окремих генів. Ці мутації можуть передаватися через покоління сімей. Відповідно до цього, певні расові чи етнічні групи частіше передають мутовані гени для конкретних вроджених розладів. Найпоширеніші з них:

• серповидноклітинна анемія у афроамериканців
• муковісцидоз у людей європейської спадщини
• хвороба сечі з кленового сиропу в менонітних громадах
• Хвороба Гоше у євреїв зі Східної Європи
• гемохроматоз у кавказців у США

Види метаболічних порушень

Цукровий діабет - найпоширеніше метаболічне захворювання. Існує два типи діабету:

• Тип 1, причина якого невідома, хоча може бути генетичний фактор.
• Тип 2, який може бути придбаний або потенційно спричинений генетичними факторами.

За даними Американської діабетичної асоціації, 30,3 мільйона дітей та дорослих, або близько 9,4 відсотка населення США, страждають на діабет.

При діабеті 1 типу Т-клітини атакують і вбивають бета-клітини підшлункової залози - клітини, що виробляють інсулін. З часом нестача інсуліну може спричинити:

• пошкодження нервів і нирок
• погіршення зору
• підвищений ризик серцево-судинних захворювань

Виявлено сотні вроджених помилок у метаболізмі (ІЕМ), і більшість з них надзвичайно рідкісні. Однак, за підрахунками, ІЕМ у сукупності вражає 1 із 1000 немовлят. Багато з цих розладів можна вилікувати лише обмеженням дієтичного споживання речовини або речовин, які організм не може переробити.

До найпоширеніших видів харчових та метаболічних розладів належать:

Хвороба Гоше

Цей стан спричиняє нездатність розщеплювати певний вид жиру, який накопичується в печінці, селезінці та кістковому мозку. Ця нездатність може призвести до болю, пошкодження кісток і навіть смерті. Лікується за допомогою замісної ферментної терапії.

Мальабсорбція глюкози галактози

Це дефект у транспорті глюкози та галактози через слизову оболонку шлунка, що призводить до сильної діареї та зневоднення. Симптоми контролюються шляхом вилучення з раціону лактози, сахарози та глюкози.

Спадковий гемохроматоз

У цьому стані надлишок заліза осідає в декількох органах і може спричинити:

• цироз печінки
• рак печінки
• діабет
• хвороба серця

Лікується регулярним виведенням крові з організму (флеботомія).

Хвороба сечі з кленового сиропу (MSUD)

MSUD порушує метаболізм певних амінокислот, викликаючи швидке переродження нейронів. Якщо не лікувати, це спричиняє смерть протягом перших кількох місяців після народження. Лікування передбачає обмеження дієтичного споживання амінокислот з розгалуженим ланцюгом.

Фенілкетонурія (ФКУ)

ФКУ спричиняє нездатність виробляти фермент, фенілаланінгідроксилазу, що призводить до пошкодження органів, розумової відсталості та незвичної постави. Лікується обмеженням дієтичного споживання певних форм білка.

Outlook

Порушення обміну речовин дуже складні і рідкісні. Попри це, вони є предметом постійних досліджень, які також допомагають вченим краще зрозуміти основні причини таких загальних проблем, як непереносимість лактози, сахарози та глюкози, а також надлишок певних білків.

Якщо у вас є порушення обміну речовин, ви можете співпрацювати зі своїм лікарем, щоб підібрати підходящий для вас план лікування.