Недосконалий остеогенез: що це таке, види та лікування

Зміст

• Основні типи
• Що спричиняє недосконалість остеогенезу
• Можливі симптоми
• Як підтвердити діагноз
• Які варіанти лікування
• Як доглядати за дітьми з недосконалим остеогенезом

Недосконалий остеогенез, також відомий як хвороба скляних кісток, є дуже рідкісним генетичним захворюванням, яке призводить до того, що людина має деформовані, короткі та більш тендітні кістки, сприйнятливі до постійних переломів.

Ця крихкість, як видається, зумовлена ​​генетичним дефектом, який впливає на вироблення колагену типу 1, який природним чином виробляється остеобластами і сприяє зміцненню кісток і суглобів. Таким чином, людина, яка має недосконалий остеогенез, вже народилася з таким захворюванням, і, наприклад, у дитинстві можуть спостерігатися випадки частих переломів.

Хоча недосконалий остеогенез ще не вилікуваний, існують деякі методи лікування, які допомагають поліпшити якість життя людини, зменшуючи ризик і частоту переломів.

Основні типи

Відповідно до класифікації Sillence, існує 4 типи недосконалості остеогенезу, до яких належать:

• Тип I: це найпоширеніша і найлегша форма захворювання, що спричиняє незначну або зовсім не деформує кістки. Однак кістки крихкі і можуть легко зламатися;
• Тип II: це найсерйозніший тип захворювання, що призводить до перелому плода всередині матки матері, що в більшості випадків призводить до аборту;
• Тип III: люди з таким типом, як правило, ростуть недостатньо, мають деформації хребта і білки очей можуть бути сірими;
• Тип IV: це помірний тип захворювання, при якому спостерігаються незначні деформації в кістках, але немає зміни кольору в білій частині очей.

У більшості випадків остеогенез імперфекта передається дітям, але симптоми та тяжкість захворювання можуть бути різними, оскільки тип захворювання може змінюватися від батьків до дітей.

Що спричиняє недосконалість остеогенезу

Хвороба скляних кісток виникає внаслідок генетичної зміни гена, що відповідає за вироблення колагену 1 типу - основного білка, що використовується для створення міцних кісток.

Оскільки це генетична зміна, остеогенез недосконалий може передаватися від батьків до дітей, але він може з’являтися і без інших випадків у сім’ї, наприклад, через мутації під час вагітності.

Можливі симптоми

Окрім того, що спричиняють зміни у формуванні кісток, люди, які мають недосконалий остеогенез, можуть також мати інші симптоми, такі як:

• Більш вільні суглоби;
• Слабкі зуби;
• Синюватий забарвлення білка очей;
• Аномальна кривизна хребта (сколіоз);
• Втрата слуху;
• Часті проблеми з диханням;
• Короткий;
• Пахові та пупкові грижі;
• Зміна клапанів серця.

Крім того, у дітей з недосконалою остеогенезом також можуть бути діагностовані вади серця, які в кінцевому підсумку можуть загрожувати життю.

Як підтвердити діагноз

У деяких випадках діагноз недосконалості остеогенезу може бути поставлений навіть під час вагітності, якщо існує високий ризик народження дитини з таким захворюванням. У цих випадках відбирають пробу з пуповини, де аналізують колаген, що продукується клітинами плода між 10 та 12 тижнями гестації. Інший менш інвазивний спосіб - зробити УЗД для виявлення переломів кісток.

Після народження діагноз може поставити педіатр або дитячий ортопед, спостерігаючи симптоми, сімейний анамнез або такі тести, як рентген, генетичні тести та біохімічні аналізи крові.

Які варіанти лікування

Спеціального лікування недосконалості остеогенезу не існує, і тому важливо отримати рекомендації ортопеда. Зазвичай бісфосфонатні препарати застосовують, щоб допомогти зміцнити кістки і зменшити ризик переломів. Однак надзвичайно важливо, щоб цей вид лікування постійно оцінювався лікарем, оскільки може знадобитися коригування доз лікування з часом.

Коли виникають переломи, лікар може знерухомити кістку за допомогою гіпсу або вибрати хірургічне втручання, особливо у випадку множинних переломів або загоєння яких триває довгий час. Лікування переломів схоже на лікування людей, які не страждають від захворювання, але період іммобілізації зазвичай коротший.

Фізіотерапія для остеогенезу імперфекта також може застосовуватися в деяких випадках для сприяння зміцненню кісток і м’язів, що їх підтримують, зменшуючи ризик переломів.

Як доглядати за дітьми з недосконалим остеогенезом

Деякі заходи безпеки для догляду за дітьми з недосконалим остеогенезом:

• Уникайте підняття дитини за пахви, підтримуючи вагу однією рукою під прикладом, а іншою за шию і плечі;
• Не тягніть дитину за руку або ногу;
• Виберіть безпечне сидіння з м’якою підкладкою, яка дозволяє дитині витягувати і розміщувати з невеликими зусиллями.

Деякі діти з недосконалим остеогенезом можуть робити невеликі фізичні вправи, такі як плавання, оскільки це допомагає зменшити ризик переломів. Однак вони повинні робити це лише під керівництвом лікаря та під наглядом викладача фізичної культури або фізіотерапевта.