Хвороба кісткової кістки (Osteogenesis Imperfecta)

Зміст

• Що таке крихка кісткова хвороба?
• Що викликає крихку кісткову хворобу?
• Які існують види крихкої кісткової хвороби?
• Тип 1 ОІ
• ІІ тип
• Тип 3 OI
• Тип 4 OI
• Які симптоми хвороби крихкої кістки?
• Як діагностується крихка кісткова хвороба?
• Як лікується крихка кісткова хвороба?
• Яка довгострокова перспектива для когось із крихкою кістковою хворобою?
• Тип 1 ОІ
• ІІ тип
• Тип 3 OI
• Тип 4 OI

Що таке крихка кісткова хвороба?

Хвороба крихких кісток - це розлад, що призводить до крихких кісток, які легко ламаються. Зазвичай він присутній при народженні, але розвивається лише у дітей, які мають сімейну історію захворювання.

Захворювання часто називають остеогенезом імперфекта (ОІ), що означає «недосконало сформована кістка».

Хворобливість кісток може бути від легкої до важкої. Більшість випадків легкі, внаслідок чого мало переломів кісток. Однак важкі форми захворювання можуть викликати:

• втрата слуху
• серцева недостатність
• проблеми спинного мозку
• постійні деформації

ІН іноді може бути небезпечним для життя, якщо він виникає у немовлят перед або незабаром після народження. Приблизно у однієї з 20 000 чоловік розвинеться крихке захворювання кісток. Він зустрічається однаково серед чоловіків і жінок та серед етнічних груп.

Що викликає крихку кісткову хворобу?

Хвороба крихких кісток викликається дефектом або недоліком гена, який виробляє колаген першого типу, білка, який використовується для створення кісток. Дефектний ген зазвичай передається у спадок. Однак у деяких випадках генетична мутація або її зміна можуть спричинити її.

Які існують види крихкої кісткової хвороби?

Чотири різних гена відповідають за вироблення колагену. Деякі або всі ці гени можуть бути уражені у людей з ОІ. Дефектні гени можуть виробляти вісім типів крихкої кісткової хвороби, позначені як ІІ типу 1 через ІП типу 8. Перші чотири типи є найпоширенішими. Останні чотири є вкрай рідкісними, і більшість - це підтипи типу 4 OI. Ось чотири основні типи OI:

Тип 1 ОІ

OI типу 1 - це найлегша і найпоширеніша форма захворювання крихких кісток. При цьому типі захворювання крихкої кістки ваш організм виробляє якісний колаген, але його недостатньо. Це призводить до м'яких крихких кісток. У дітей із ІП 1 типу зазвичай трапляються переломи кісток через легкі травми. Такі переломи кісток набагато рідше зустрічаються у дорослих. Також можуть уражатися зуби, що призводить до появи зубних тріщин і порожнин.

ІІ тип

ОІ типу 2 є найбільш важкою формою крихкої кісткової хвороби, і вона може бути небезпечною для життя. При OI типу 2 ваш організм або не виробляє достатню кількість колагену, або виробляє низьку якість колагену. ОІ типу 2 може викликати деформації кісток. Якщо ваша дитина народилася з ОІ другого типу, у них може бути звужена грудна клітка, зламані або неправильно розігнуті ребра або недорозвинені легені. Немовлята з ОІ 2 типу можуть померти в утробі матері або незабаром після народження.

Тип 3 OI

ОІ типу 3 також є важкою формою захворювання крихких кісток. Це змушує кістки легко ламатися. При OI типу 3 організм вашої дитини виробляє достатню кількість колагену, але це низької якості. Кістки вашої дитини можуть навіть почати руйнуватися ще до народження. Кісткові деформації поширені і можуть погіршитися, коли дитина стане старшою.

Тип 4 OI

OI типу 4 є найбільш змінною формою крихкої кісткової хвороби, оскільки її симптоми коливаються від легкої до важкої. Як і у випадку з ОІ типу 3, ваш організм виробляє достатню кількість колагену, але якість погана. Діти з ІМТ 4 типу, як правило, народжуються з опущеними ногами, хоча поклони мають тенденцію до зменшення з віком.

Які симптоми хвороби крихкої кістки?

Симптоми хвороби крихкої кістки відрізняються залежно від типу захворювання. У кожного з крихкою хворобою кісток є тендітні кістки, але ступінь тяжкості варіюється від людини до людини. Хвороба ламкої кістки має один або декілька наступних симптомів:

• деформації кісток
• множинні зламані кістки
• пухкі суглоби
• слабкі зуби
• синя склера, або синюватий колір у білих очах
• схилені ноги і руки
• кіфоз, або аномальна крива назовні верхнього відділу хребта
• сколіоз або аномальний бічний вигин хребта
• рання втрата слуху
• проблеми з диханням
• вади серця

Як діагностується крихка кісткова хвороба?

Ваш лікар може діагностувати крихке захворювання кісток, взявши рентген. Рентгенівські знімки дозволяють лікареві побачити поточні та минулі зламані кістки. Вони також полегшують перегляд дефектів кісток. Лабораторні тести можуть бути використані для аналізу структури колагену вашої дитини. У деяких випадках лікар може захотіти зробити біопсію шкірного удару. Під час цієї біопсії лікар використовує гостру порожнисту трубку, щоб видалити невеликий зразок вашої тканини.

Генетичне тестування може бути зроблено для виявлення джерела будь-яких дефектних генів.

Як лікується крихка кісткова хвороба?

Немає ліків від крихкої хвороби кісток. Однак існують підтримуючі терапії, які допомагають зменшити ризик у вашої дитини від поломки кісток та підвищити якість їх життя. Лікування хвороби крихкої кістки включає:

• фізична та трудотерапія для підвищення рухливості та сили м’язів дитини
• ліки бісфосфонату для зміцнення кісток дитини
• ліки для зменшення будь-якого болю
• вправа з низьким впливом, яка допомагає наростити кістки
• операція з розміщення стрижнів у кістках дитини
• реконструктивна хірургія для корекції деформацій кісток
• консультування з питань психічного здоров’я, щоб допомогти лікувати проблеми із зображенням тіла

Яка довгострокова перспектива для когось із крихкою кістковою хворобою?

Довгостроковий прогноз змінюється залежно від типу хвороби крихкої кістки. Прогнози щодо чотирьох основних типів захворювання крихкої кістки:

Тип 1 ОІ

Якщо у вашої дитини є ОІ типу 1, вона може вести нормальне життя з відносно невеликими проблемами.

ІІ тип

ОІ типу 2 часто буває летальним. Дитина з ОІ 2 типу може померти в утробі матері або незабаром після народження від респіраторних проблем.

Тип 3 OI

Якщо у вашої дитини ОІ 3 типу, вони можуть мати серйозні деформації кісток і часто потребують інвалідного візка, щоб обійти його. Зазвичай вони мають коротший термін служби, ніж люди з ІІ типу 1 або 4.

Тип 4 OI

Якщо у вашої дитини ОІ типу 4, їм можуть знадобитися милиці для прогулянки. Однак тривалість їх життя нормальна або близька до нормальної.