Фенілкетонурія (ФКУ)

Зміст

• Симптоми фенілкетонурії
• Причини фенілкетонурії
• Як це діагностується
• Варіанти лікування
• Дієта
• Ліки
• Вагітність та фенілкетонурія
• Довгостроковий прогноз для людей з фенілкетонурією
• Чи можна запобігти фенілкетонурію?

Що таке фенілкетонурія?

Фенілкетонурія (ФКУ) - це рідкісне генетичне захворювання, яке призводить до накопичення в організмі амінокислоти, яка називається фенілаланін. Амінокислоти - це будівельний матеріал білка. Фенілаланін міститься у всіх білках та деяких штучних підсолоджувачах.

Фенілаланін гідроксилаза - це фермент, який ваш організм використовує для перетворення фенілаланіну в тирозин, який потрібен вашому організму для створення нейромедіаторів, таких як адреналін, норадреналін та дофамін. ФКУ спричинений дефектом гена, який допомагає створити фенілаланінгідроксилазу. Коли цього ферменту не вистачає, ваше тіло не може розщепити фенілаланін. Це спричинює накопичення фенілаланіну у вашому тілі.

Немовлят у США обстежують на ПКУ незабаром після народження. Захворювання в цій країні є рідкісним, щорічно вражає приблизно 1 з 10 000 до 15 000 новонароджених. Важкі ознаки та симптоми ФКУ рідкісні в США, оскільки ранній скринінг дозволяє лікування починати незабаром після народження. Рання діагностика та лікування можуть допомогти полегшити симптоми ФКУ та запобігти пошкодженню мозку.

Симптоми фенілкетонурії

Симптоми ФКУ можуть варіюватися від легких до важких. Найважча форма цього розладу відома як класична ФКУ. Немовля з класичним ФКУ може здаватися нормальним протягом перших кількох місяців життя. Якщо дитина не буде лікуватися від ФКУ протягом цього часу, у неї почнуть розвиватися такі симптоми:

• судоми
• тремтіння, або тремтіння і тремтіння
• затримка росту
• гіперактивність
• шкірні захворювання, такі як екзема
• затхлий запах їх дихання, шкіри або сечі

Якщо ФКУ не діагностується при народженні і лікування не починається швидко, розлад може спричинити:

• незворотні пошкодження мозку та інтелектуальні вади протягом перших кількох місяців життя
• проблеми поведінки та судоми у старших дітей

Менш важкою формою ФКУ називають варіантну ФКУ або не-ФКУ гіперфенілаланінемію. Це відбувається, коли у дитини занадто багато фенілаланіну в організмі. Немовлята з такою формою розладу можуть мати лише слабкі симптоми, але їм потрібно дотримуватися спеціальної дієти, щоб запобігти інтелектуальним вадам.

Як тільки починається певна дієта та інші необхідні методи лікування, симптоми починають зменшуватися. Люди з ФКУ, які правильно керують своїм харчуванням, зазвичай не виявляють жодних симптомів.

Причини фенілкетонурії

ФКУ - це спадковий стан, спричинений дефектом гена PAH. Ген PAH допомагає створити фенілаланінгідроксилазу, фермент, відповідальний за розщеплення фенілаланіну. Небезпечне накопичення фенілаланіну може статися, коли хтось їсть продукти з високим вмістом білка, такі як яйця та м’ясо.

Обидва батьки повинні передавати дефектну версію гена PAH, щоб їх дитина успадкувала розлад. Якщо лише один з батьків передає змінений ген, у дитини не буде симптомів, але він буде носієм гена.

Як це діагностується

Починаючи з 1960-х років, лікарні США регулярно проводили скринінг новонароджених на ПКУ, беручи проби крові. Лікар за допомогою голки або ланцета бере кілька крапель крові з п’яти вашої дитини для тестування на ФКУ та інші генетичні порушення.

Скринінговий тест проводиться, коли дитині виповнився один-два дні і він все ще перебуває в лікарні. Якщо ви не доставляєте дитину в лікарню, вам доведеться призначити скринінговий тест із лікарем.

Для підтвердження початкових результатів можуть бути проведені додаткові тести. Ці тести шукають наявність мутації гена PAH, що викликає ФКУ. Ці тести часто роблять протягом шести тижнів після народження.

Якщо у дитини або дорослого виявляються симптоми ФКУ, такі як затримка розвитку, лікар призначить аналіз крові для підтвердження діагнозу. Цей тест передбачає взяття проби крові та аналіз її на наявність ферменту, необхідного для розщеплення фенілаланіну.

Варіанти лікування

Люди з ФКУ можуть полегшити свої симптоми та запобігти ускладненням, дотримуючись спеціальної дієти та приймаючи ліки.

Дієта

Основний спосіб лікування ФКУ - це спеціальна дієта, яка обмежує продукти, що містять фенілаланін. Немовлят з ФКУ можна годувати грудним молоком. Зазвичай їм також потрібно споживати спеціальну формулу, відому як Лофеналак. Коли ваша дитина достатньо доросла, щоб їсти тверду їжу, потрібно уникати їсти їжу з високим вмістом білка. Ці продукти включають:

• яйця
• сир
• горіхи
• молоко
• квасоля
• курка
• яловичина
• свинина
• риба

Щоб переконатися, що вони все ще отримують адекватну кількість білка, дітям з ФКУ потрібно споживати суміш ФКУ. Він містить усі амінокислоти, необхідні організму, за винятком фенілаланіну. Існують також певні продукти з низьким вмістом білка, сприятливі для ФКУ, які можна знайти в спеціалізованих магазинах здоров’я.

Людям з ФКУ доведеться дотримуватися цих дієтичних обмежень і споживати формулу ФКУ протягом усього життя для управління своїми симптомами.

Важливо зазначити, що плани харчування ПКУ різняться залежно від людини. Людям з ФКУ необхідно тісно співпрацювати з лікарем або дієтологом, щоб підтримувати належний баланс поживних речовин, обмежуючи споживання фенілаланіну. Вони також повинні контролювати рівень фенілаланіну, ведучи облік кількості фенілаланіну в їжі, яку вони їдять протягом дня.

Деякі законодавчі органи штатів прийняли законопроекти, які забезпечують певне страхове покриття продуктів харчування та формул, необхідних для лікування ФКУ. Зверніться до законодавства штату та медичної страхової компанії, щоб дізнатись, чи доступне вам це покриття. Якщо у вас немає медичної страховки, ви можете проконсультуватися з місцевими департаментами охорони здоров’я, щоб дізнатись, які доступні варіанти допоможуть вам придбати формулу ФКУ.

Ліки

Нещодавно Управління з контролю за продуктами та ліками США (FDA) схвалило сапроптерин (Kuvan) для лікування ФКУ. Сапроптерин сприяє зниженню рівня фенілаланіну. Цей препарат слід застосовувати у поєднанні зі спеціальним планом харчування PKU. Однак це працює не для всіх, хто має ФКУ. Найефективніший у дітей із легкими випадками ФКУ.

Вагітність та фенілкетонурія

Жінка з ФКУ може мати ризик ускладнень, включаючи викидень, якщо вони не дотримуються плану харчування ФКУ протягом своїх дітородних років. Також існує ймовірність того, що майбутня дитина зазнає високого рівня фенілаланіну. Це може призвести до різних проблем у дитини, зокрема:

• інтелектуальні вади
• вади серця
• затримка зростання
• низька вага при народженні
• аномально маленька голова

Ці ознаки не відразу помітні у новонародженого, але лікар проведе аналізи, щоб перевірити наявність ознак будь-яких медичних проблем, які можуть виникнути у вашої дитини.

Довгостроковий прогноз для людей з фенілкетонурією

Довгостроковий прогноз для людей з ФКУ дуже хороший, якщо вони чітко та незабаром дотримуються плану харчування ФКУ. Коли діагностика та лікування затягуються, може статися пошкодження мозку. Це може призвести до порушення інтелекту до першого року життя дитини. Нелікований ФКУ також може з часом спричинити:

• затримка розвитку
• поведінкові та емоційні проблеми
• неврологічні проблеми, такі як тремор та судоми

Чи можна запобігти фенілкетонурію?

ФКУ - це генетичний стан, тому його не можна запобігти. Однак аналіз ферментів може бути зроблений для людей, які планують мати дітей. Ензимний аналіз - це аналіз крові, який може визначити, чи несе хтось дефектний ген, який викликає ФКУ. Тест також можна проводити під час вагітності для скринінгу ненароджених дітей на ПКУ.

Якщо у вас є ФКУ, ви можете запобігти симптомам, дотримуючись плану харчування ФКУ протягом усього життя.