Скринінг на фенілкетонурію (ФКУ)

Зміст

• Що таке скринінговий тест ФКУ?
• Для чого він використовується?
• Чому моїй дитині потрібен скринінговий тест ФКУ?
• Що відбувається під час скринінгового тесту ФКУ?
• Чи потрібно мені щось робити, щоб підготувати свою дитину до тесту?
• Чи є ризики для тесту?
• Що означають результати?
• Чи є ще щось, що мені потрібно знати про скринінговий тест ФКУ?
• Список літератури

Що таке скринінговий тест ФКУ?

Скринінговий тест ФКУ - це аналіз крові, який проводять новонародженим через 24–72 години після народження. ФКУ означає фенілкетонурію, рідкісне захворювання, яке заважає організму правильно розщеплювати речовину, яка називається фенілаланін (Phe). Phe входить до складу білків, які містяться в багатьох продуктах харчування та у штучному підсолоджувачі, який називається аспартам.

Якщо у вас є ФКУ і ви їсте ці продукти, Phe накопичується в крові. Високий рівень Phe може назавжди пошкодити нервову систему та мозок, спричиняючи різноманітні проблеми зі здоров’ям. Сюди входять судоми, психічні проблеми та важкі інтелектуальні вади.

ФКУ спричинена генетичною мутацією, зміною нормальної функції гена. Гени - це основні одиниці спадковості, передані від вашої матері та батька. Щоб дитина отримала розлад, і мати, і батько повинні передавати мутований ген PKU.

Хоча ФКУ зустрічається рідко, всі новонароджені в Сполучених Штатах повинні пройти тест ФКУ.

• Тест простий, практично не загрожує здоров’ю. Але це може врятувати дитину від пошкодження мозку протягом усього життя та / або інших серйозних проблем зі здоров’ям.
• Якщо ФКУ виявлено рано, дотримання спеціальної дієти з низьким вмістом білка та низьким вмістом Phe може запобігти ускладненню.
• Існують спеціально виготовлені суміші для немовлят з ФКУ.
• Людям з ФКУ необхідно до кінця свого життя дотримуватися дієти з протеїном / низьким вмістом вмісту Phe.

Інші назви: скринінг новонароджених ФКУ, тест ФКУ

Для чого він використовується?

Використовується тест ФКУ, щоб з’ясувати, чи є у новонародженого високий рівень Phe в крові. Це може означати, що у дитини є ФКУ, і буде призначено більше тестів для підтвердження або виключення діагнозу.

Чому моїй дитині потрібен скринінговий тест ФКУ?

Новонароджені в США повинні пройти тест на ПКУ. Тест на ФКУ зазвичай є частиною серії тестів, які називаються скринінгом для новонароджених. Деяким немовлятам старшого віку та дітям може знадобитися тестування, якщо вони були усиновлені з іншої країни та / або якщо у них є якісь симптоми ФКУ, які включають:

• Затримка розвитку
• Інтелектуальні труднощі
• Затхлий запах у диханні, шкірі та / або сечі
• Аномально маленька голова (мікроцефалія)

Що відбувається під час скринінгового тесту ФКУ?

Медичний працівник очистить п’яту вашої дитини спиртом і ткнуть п’ятку маленькою голкою. Постачальник збере кілька крапель крові і накладе пов’язку на сайт.

Тест слід робити не раніше ніж через 24 години після народження, щоб переконатися, що дитина вжила трохи білка, або з грудного молока, або з суміші. Це допоможе забезпечити точність результатів. Але тест слід робити між 24–72 годинами після народження, щоб запобігти можливим ускладненням ФКУ. Якщо ваша дитина не народилася в лікарні або якщо ви рано виїхали з лікарні, обов’язково поговоріть із медичним працівником вашої дитини, щоб якомога швидше призначити обстеження ПКУ.

Чи потрібно мені щось робити, щоб підготувати свою дитину до тесту?

Немає спеціальних препаратів, необхідних для тестування ФКУ.

Чи є ризики для тесту?

Існує дуже маленький ризик для вашої дитини за допомогою тесту на голку. Ваша дитина може відчути невелику щипку, коли її п’ють, і на місці може утворитися невеликий синяк. Це повинно швидко зникнути.

Що означають результати?

Якщо результати вашої дитини не були нормальними, ваш медичний працівник призначить додаткові тести для підтвердження або виключення ФКУ. Ці тести можуть включати більше аналізів крові та / або аналізів сечі. Ви та ваша дитина також можете пройти генетичні тести, оскільки ФКУ є спадковим захворюванням.

Якщо результати були нормальними, але тест був зроблений раніше ніж через 24 години після народження, можливо, вашій дитині доведеться повторно пройти тестування у віці від 1 до 2 тижнів.

Дізнайтеся більше про лабораторні тести, контрольні діапазони та розуміння результатів.

Чи є ще щось, що мені потрібно знати про скринінговий тест ФКУ?

Якщо вашій дитині поставили діагноз ФКУ, він може пити суміш, яка не містить Phe. Якщо ви хочете годувати грудьми, поговоріть зі своїм лікарем. Грудне молоко містить Phe, але ваша дитина може мати обмежену кількість, доповнену сумішшю без Phe. Незалежно від того, вашій дитині доведеться довічно дотримуватися спеціальної дієти з низьким вмістом білка. Дієта ФКУ зазвичай означає відмову від продуктів з високим вмістом білка, таких як м’ясо, риба, яйця, молочні продукти, горіхи та квасоля. Натомість дієта, ймовірно, включатиме крупи, крохмаль, фрукти, замінник молока та інші продукти з низьким вмістом Phe або без нього.

Медичний працівник вашої дитини може порекомендувати одного чи кількох спеціалістів та інші ресурси, які допоможуть вам керувати харчуванням дитини та підтримувати здоров’я дитини. Також є безліч ресурсів, доступних для підлітків та дорослих з ФКУ. Якщо у вас є ФКУ, поговоріть зі своїм лікарем про найкращі способи піклуватися про свої дієтичні та медичні потреби.

Список літератури

1. Американська асоціація вагітності [Інтернет]. Ірвінг (Техас): Американська асоціація вагітності; c2018. Фенілкетонурія (ФКУ); [оновлено 2017 серпня 5; цитується 2018 лип. 18]; [близько 3 екранів]. Доступно з: http://americanpregnancy.org/birth-defects/phenylketonuria-pku
2. Дитяча мережа ПКУ [Інтернет]. Encinitas (CA): Дитяча мережа ПКУ; Історія ФКУ; [цитоване 2018 лип. 18]; [близько 2 екранів]. Доступно з: http://www.pkunetwork.org/Childrens_PKU_Network/What_is_PKU.html
3. March of Dimes [Інтернет]. Білі рівнини (Нью-Йорк): Марш Даймса; c2018. ФКУ (фенілкетонурія) у вашої дитини; [цитоване 2018 лип. 18]; [близько 3 екранів]. Доступно з: https://www.marchofdimes.org/complications/phenylketonuria-in-your-baby.aspx
4. Клініка Майо [Інтернет]. Фонд Мейо для медичної освіти та досліджень; c1998–2018. Фенілкетонурія (ФКУ): діагностика та лікування; 2018 27 січня [цитоване 2018 18 липня]; [близько 4 екранів]. Доступно з: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/diagnosis-treatment/drc-20376308
5. Клініка Майо [Інтернет]. Фонд Мейо для медичної освіти та досліджень; c1998–2018. Фенілкетонурія (ФКУ): симптоми та причини; 2018 27 січня [цитоване 2018 18 липня]; [близько 3 екранів]. Доступно з: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302
6. Версія для споживачів Merck [Інтернет]. Кенілворт (Нью-Джерсі): Merck & Co. Inc.; c2018. Фенілкетонурія (ФКУ); [цитоване 2018 лип. 18]; [близько 3 екранів]. Доступно з: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/phenylketonuria-pku
7. Національний інститут раку [Інтернет]. Бетесда (доктор медичних наук): Міністерство охорони здоров'я та соціальних служб США; NCI Dictionary of Cancer Terms: ген; [цитоване 2018 лип. 18]; [близько 3 екранів]. Доступно за посиланням: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
8. Національний альянс ПКУ [Інтернет]. Eau Claire (WI): Національний альянс ПКУ. c2017. Про ФКУ; [цитоване 2018 лип. 18]; [близько 2 екранів]. Доступно з: https://npkua.org/Education/About-PKU
9. NIH, Національна медична бібліотека США: Домашня довідка про генетику [Інтернет]. Бетесда (доктор медичних наук): Міністерство охорони здоров'я та соціальних служб США; Фенілкетонурія; 2018 лип 17 (цитоване 2018 липень 18); [близько 3 екранів]. Доступно з: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria
10. NIH, Національна медична бібліотека США: Домашня довідка про генетику [Інтернет]. Бетесда (доктор медичних наук): Міністерство охорони здоров'я та соціальних служб США; Що таке генна мутація і як відбуваються мутації ?; 2018 лип 17 (цитоване 2018 липень 18); [близько 3 екранів]. Доступно з: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
11. NORD: Національна організація з рідкісних розладів [Інтернет]. Danbury (CT): NORD: Національна організація з рідкісних розладів; c2018. Фенілкетонурія; [цитоване 2018 лип. 18]; [близько 3 екранів]. Доступно з: https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria
12. Медичний центр Університету Рочестера [Інтернет]. Рочестер (Нью-Йорк): Медичний центр Рочестерського університету; c2018.Енциклопедія охорони здоров’я: фенілкетонурія (ФКУ); [цитоване 2018 лип. 18]; [близько 2 екранів]. Доступно з: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=pku
13. UW Health [Інтернет]. Медісон (Вісконсин): Університет штату Вісконсін, лікарні та клініки; c2018. Інформація про стан здоров’я: Тест на фенілкетонурію (ФКУ): Як це відчувається; [оновлено 2017 травня 4; цитується 2018 лип. 18]; [близько 6 екранів]. Доступно з: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41978
14. UW Health [Інтернет]. Медісон (Вісконсин): Університет штату Вісконсін, лікарні та клініки; c2018. Інформація про стан здоров’я: Тест на фенілкетонурію (ФКУ): Як це робиться; [оновлено 2017 травня 4; цитується 2018 лип. 18]; [близько 5 екранів]. Доступно з: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41977
15. UW Health [Інтернет]. Медісон (Вісконсин): Університет штату Вісконсін, лікарні та клініки; c2018. Інформація про стан здоров’я: Тест на фенілкетонурію (ФКУ): Огляд тесту; [оновлено 2017 травня 4; цитується 2018 лип. 18]; [близько 2 екранів]. Доступно з: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41968
16. UW Health [Інтернет]. Медісон (Вісконсин): Університет штату Вісконсін, лікарні та клініки; c2018. Інформація про стан здоров’я: Тест на фенілкетонурію (ФКУ): про що думати; [оновлено 2017 травня 4; цитується 2018 лип. 18]; [близько 10 екранів]. Доступно з: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41983
17. UW Health [Інтернет]. Медісон (Вісконсин): Університет штату Вісконсін, лікарні та клініки; c2018. Інформація про стан здоров’я: Тест на фенілкетонурію (ФКУ): Чому це робиться; [оновлено 2017 травня 4; цитується 2018 лип. 18]; [близько 3 екранів]. Доступно з: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41973

Інформація на цьому веб-сайті не повинна використовуватися як заміна професійної медичної допомоги чи консультації. Зверніться до медичного працівника, якщо у вас є питання щодо вашого здоров’я.